2007美国胸科学会年会报道——睡眠/呼吸障碍性疾病进展

张赫桐　 2007ATS 2007-6-27 16:43:41
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解剖学因素以及神经肌肉的负荷代偿是阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的发病因素，尤其是代偿反应与足够气流的恢复、保持呼吸的稳定有关。通过记录正常健康睡眠患者的颏舌肌活性，确定了神经肌肉代偿性咽开大肌对气道挤压力的反应。睡眠时，颏舌肌对气道挤压力的反应有较大的个体差异。神经肌肉对负荷有强有力的代偿反应，可能解释了某些OSA患者在睡眠时有稳定的呼吸，并且睡眠呼吸暂停的严重程度受内在的解剖学因素（气道的容量和顺应性）以及神经肌肉对负荷的代偿反应之间的平衡关系。先天性中枢性肺换气不足综合征（CCHS）的特征是自主神经系统紊乱和睡眠障碍性呼吸。CCHS基因是位于染色体4p12的PHOX-2B基因。大多数的CCHS病例有PHOX-2B的聚丙氨酸重复突变或其他突变。有学者描述了PHOX-2B的非聚丙氨酸突变的特征，并与更为常见的聚丙氨酸突变的临床表型差别进行了比较，发现以前有非聚丙氨酸重复突变的CCHS患者的家族患病的风险率较大，因此一旦发现了该突变，必须对患者的双亲进行遗传筛查，携带PHOX-2B基因该突变的无症状直系亲属有继发性夜间换气不足或迟发性非典型性CCHS的发病风险。

编辑： 陆丽