皮肤复杂疾病临床新进展

作者：张学军　 安徽医科大学皮肤病研究所 2007-7-19 13:06:09
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皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病，由遗传和环境等因素相互作用所导致，发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。 判断哪些疾病是皮肤复杂疾病，需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准，并且通过遗传流行病学和遗传模式分析，进行综合判断。近年来，各国学者在许多皮肤复杂疾病研究中取得了一系列成果。 银屑病是以红斑、鳞屑为主要表现的慢性、炎症性皮肤病，发病率为0.1%~5%。人类孟德尔遗传（OMIM）收录的8个易感位点中PSORS1已被多个研究小组所证实，而PSORS9 为中国汉族人特有的易感基因位点，HLA-C、SLC9A3R1和NAT9等基因是白种人群银屑病的易感基因，而IL-15与汉族人银屑病相关。 白癜风为局限性或泛发性色素脱失性皮肤黏膜疾病，发病率为0.5%~1%，本病具有家族聚集性并符合多基因遗传模式。OMIM收录的5个易感位点中，AIS4 为汉族人白癜风的易感位点。 系统性红斑狼疮是多系统、多器官受累的全身性自身免疫病，患病率为40～70/10万人，女性占90%以上。本病具有家族聚集性，且双生子研究和遗传流行病学分析发现本病符合多基因遗传，HLA-DQA、 HLA-DR2和TCR等基因可能与本病发生相关。 异位性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的皮炎湿疹类疾病，人群发病率大约0.1%~0.5%、儿童发病率为2%~3%、汉族人患病率0.69%，是一种多基因遗传病。现已发现在13q12-q14、5q31-q33、 20p、1q21，3q21、17q25上存在本病的易感基因，SPINK5、FceRI-b 和PHF11基因可能与本病发病相关。 斑秃是局限性非瘢痕性炎症性斑片状秃发，可发生于任何年龄。大量的人群、家族、双生子研究表明，本病是遗传与环境因素相互作用的复杂疾病，25%患者有家族史，汉族人斑秃

编辑： 陆丽