联用ACEI/ARB可预防Fabry病患者肾功能损伤
近日，美国伯明翰阿拉巴马州大学的David 博士等人公布了第一个预防Fabry病所致肾功能损伤的方法，即在使用β-半乳糖苷酶进行酶替代疗法的基础上合用两种降压药——血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂。（ACEI/ARB）。（即将发表于9月份的Journal of the American Society of Nephrology） Fabry病是由于体内一种被称为?琢半乳糖苷酶A异常而导致的一种罕见遗传病。 ?琢半乳糖苷酶A是用于代谢体内油脂的酶。由于积累的油脂可能造成进行性的肾、脑和心等脏器的损伤，就算使用酶替代疗法，也只能对中等程度的肾病有一些作用，对更严重的肾病和蛋白尿则根本没有疗效。David 博士等人的研究显示，这种联合疗法能降低尿蛋白的排泄从而减缓肾病的发展进程，而且即使血压的降低幅度小于常规的治疗慢性肾病时血压的降幅，作用也非常明显。研究共纳入11例因Fabry病而致肾功能损伤的患者。其中4例肾功能损伤相对较轻，另外7例则相对严重。所有的患者都接受酶替代疗法以及ACEI/ARB的联合治疗。ACEC和ARB广泛地应用于慢性肾病和蛋白尿的患者中，治疗的原理主要是降低血压，不过在治疗Fabry病中并不利用到这种作用，因为这些肾病患者的血压都是正常甚至偏低的。经平均两年半的联合治疗，在6例比较重的肾病患者中肾功能的损伤大大减缓，肾功能下降几乎为零。联合疗法在较轻程度的肾病和中等程度的蛋白尿患者中也同样起作用，除产生一些低血压外，这种疗法没有其他严重的副作用。目前，该疗效正在美国16个地点开展的多中心临床研究中得到进一步的证实。相关链接：Fabry病又名Anderson-Fabry病，是一种罕见X染色体连锁隐性遗传病，发病率为1/366000。是由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏，导致神经酞胺三聚己糖
