NALP5有助于诊断APS-Ⅰ患者的甲状旁腺功能减退

作者：海霞　 N Engl J Med. 2008，6；358:1018-1028 2008-5-3 23:03:58
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瑞典的一项研究表明，NACHT区富亮氨酸重复序列型蛋白5（NALP5）作为一种组织特异性自身抗原，有助于诊断Ⅰ型自身免疫性多腺体综合征(APS-Ⅰ)患者的甲状旁腺功能减退。（N Engl J Med. 2008，6；358:1018-1028.）　　APS-Ⅰ是一种由自身免疫调节因子（AIRE）突变引起的多器官性自身免疫紊乱疾病。虽然最近关于AIRE缺乏的研究已经开始阐明APS-Ⅰ患者中器官特异性自身免疫的分子病理机制，但是还没有确定引起作为APS－Ⅰ一个显著特征和最常见自身免疫性内分泌疾病的甲状旁腺功能减退的自身抗体。　　研究人员用APS-Ⅰ和甲状腺功能减退患者的血清样本对人类副甲状腺互补DNA库做了免疫筛选以确定患者对NALP5的反应性。随后采用来自87例APS-Ⅰ和包含有其他自身免疫紊乱疾病患者在内的293例对照者的血清样本，来确定抗NALP5的自身抗体的频率和特异性。同时还观察了NALP5在各种组织中的表达。　　结果显示，在49%有甲状旁腺功能减退的APS-Ⅰ患者中检测到了NALP5特异性自身抗体，在无甲状旁腺功能减退的APS－Ⅰ及其他自身免疫性内分泌紊乱的患者和正常对照组中均未检测到该抗体。NALP5主要在副甲状腺主细胞的胞质中表达。　　研究者认为，NALP5作为一种组织特异性自身抗原，与APS-Ⅰ患者的甲状旁腺功能减退有关，并表现出高特异性。因此，NALP5对APS－Ⅰ患者的甲状旁腺功能减低有很高的诊断价值。

编辑： 王霞(网络中心)