基因疗法使遗传性失明患者部分恢复视力

作者：李雪　 New Engl J Med. 4月27日在线版 2008-6-25 13:45:41
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近日，宾夕法尼亚大学费城儿童医院Maguire医生等采用基因疗法，首次成功地使三名先天失明的年轻患者恢复了部分视力。（New Engl J Med. 4月27日在线版）        三名患者均患有利伯先天黑矇症（Leber congenital amaurosis，LCA）。这种遗传性视网膜退行性变在患者二三十岁时会导致完全失明。该病病因之一是视网膜色素上皮细胞65（RPE65）的基因突变。该基因编码的蛋白有助于维生素A转化为感光细胞制造的视紫红质。没有视紫红质，这些感光细胞最终会死亡。目前，尚无治疗LCA的有效方法。        2007-2008年，费城儿童医院3例年龄分别为19、26和26岁的患者通过外科手术接受了基因治疗。治疗中，研究者使用了一种携带正常RPE65基因的腺病毒载体。治疗后2周，3例患者视力均明显改善，眼感光灵敏度增加约3倍。6个月后，2例仅能看到手移动的患者也可以看到视力表中的几行字。1例患者甚至能更好地穿越全程障碍。患者眼球震颤也有所减少，且其非注射眼的视力也有所改善。        伦敦大学也进行了相似的研究。他们发现，1例18岁的患者情况明显改善，其眼睛的感光能力增加了100倍。在治疗前的一段录像中，他在模拟的黑夜街道中绊倒且四处碰壁。治疗后6个月，他可以在14秒内顺利穿过街道。        美国基因治疗学会前主席Katherine A. High医生指出，该研究结果对整个基因治疗领域都非常重要。15年前，基因治疗转入临床试验，虽然其有良好的安全性，但有良好治疗效

编辑： 王霞(网络中心)