七种乳腺癌易感基因检测尚不足预测个体风险

作者：李雪　 New Engl J Med.2008，358：2796 2008-8-1 16:28:17
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英国剑桥大学Pharoah博士等报告，对乳腺癌遗传易感性的基因检测虽可确定一些高危人群需从年轻时接受乳腺癌X光筛查，但目前仍无法实现个体风险的预测。（New Engl J Med.2008，358：2796）　　当前，医生通常仅对有乳腺癌家族史的女性筛查基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN及TP53。但在普通人群中，这类基因的变异少见。另有近年发现的7种乳腺癌易感性位点（FGFR2、LSP1、MAP3K1、TNRC9等）为乳腺癌的中度危险因子，它们更易出现于普通人群。　　研究者通过对上述7种基因检测的结果发现，50%的乳腺癌最高危人群最终发展为乳腺癌患者，这些患者占所有乳腺癌的60%；其中20%的乳腺癌最高危患者发展为乳腺癌的患者占所有患者的28%。他们认为，这些位点尚无法真正区分需要进行乳腺癌预防的个体。但在群体预防项目中，风险分层是有可能的。

编辑： 王霞(网络中心)