罕见自发基因突变引发精神分裂症

董剑　 Nat Genet. 2008 May 30. [Epub ahead of print] 2008-8-12 14:32:57
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纽约哥伦比亚大学Maria Karayiorgou领导小组的一项研究表明，无家族史的精神分裂症患者比正常人有更多的自发基因突变，这可能会解释精神分裂症的遗传异质性（Nat Genet. 2008 May 30. [Epub ahead of print]）。             精神分裂症常具有遗传性，但似乎没有一种单一的基因突变可以解释该病的发生。在注意到精神分裂症和罕见自发基因突变的关系后，研究人员从具有遗传同质性的南非白人中选取159例精神分裂症患者和159例正常人及其亲生父母（共计1077人），对其做了基因分型和对比。             结果显示，罕见基因突变在精神分裂症患者中的发生率比对照组要高出约8倍以上(9.9% vs 1.3%)。然而，遗传性突变仅增高约1.5倍（30.2% vs 20.1%）。有趣的是，此次研究中，还发现了3例此前被证实与精神分裂症发病相关的染色体22q11.2缺失患者。             “我们现在知道大约10%的散发性精神分裂症的病因”，Dr Karayiorgou说，“这些基因的确定让我们知道哪种大脑发育途径参与了精神分裂症的发作，以便我们在未来的研究中寻找更好的治疗方法。

编辑： 陆丽