小儿神经疾病的研究热点

李保敏　 山东大学齐鲁医院 2008-9-4 17:00:21
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癫痫　　癫痫是儿童期常见病，严重威胁儿童的身心健康，有关癫痫的研究一直为儿科神经界所关注。　　        发病机制  北京儿童医院的研究认为，ACTH受体基因启动子区TCCT单体型及多态性与婴儿痉挛的发生高度相关。北京大学第一医院有关内质网应激PERK信号通路在热水与诱导惊厥的发育期大鼠海马中变化的研究，以及中南湘雅二院有关新生期反复惊厥对海马区糖皮质激素受体（GR）和盐皮质激素受体（MR）表达影响的研究，均进一步证实了癫痫发作对发育期大脑有很大的损伤，强调儿童癫痫治疗的必要性。         诊断  山东大学齐鲁医院及北京大学第一医院报告的临床研究进一步证实了脑电生理在癫痫诊断中的应用价值。儿童癫痫虽然大部分治疗效果较好，但仍有部分进展为难治性癫痫，西安市儿童医院通过对难治性癫痫患儿脑内P-糖蛋白（PGP）和穹窿体主蛋白（MVP）表达的研究，发现难治性癫痫患儿脑内存在PGP和MVP过度表达，多药耐药蛋白在癫痫耐药机制中具有重要作用。遗传代谢病　　        随着医学的发展，分子遗传学的出现为该类疾病提供了新的诊断方法。北京大学第一医院对遗传性疾病的基因诊断作了大量研究，对多巴反应性肌张力不全的临床特点作了详细描述，并对佩梅病与佩梅样病PLP1与GJA12基因突变，婴儿神经轴索营养不良的临床、神经病理及遗传学特点进行分析，从而为在国内开展此类疾病的准确分子诊断提供科学依据，并为该类疾病的遗传咨询和产前诊断打下基础，为我国优生优育提供了有力的保障。颅内感染性疾病　　     &nb

编辑： 陆丽