能吃是福?不,也可能是病……

时间:2022-05-20 07:27来源:医师报 作者:深圳市妇幼保健院

       我吃的很多,但却从未摆脱饥饿

       我身形肥胖,但年龄其实还很小

       我是谁?

       我是小胖威利患者

       我希望得到大家的接纳与认可

       让我的明天

       与普通人生活更近一点

 

       就在上周,一位家长带着娃来到了深圳市妇幼保健院儿科内分泌科门诊。

       小男孩叫小景,今年13岁,身高139cm,但体重已经达到了150斤,而更奇特的是,小景的手脚只有4-5岁孩子般大小。肥胖的外表和异常的行为举止,让小景成为了同龄孩子中的“小怪物”。

 

       为了控制体重,爸爸妈妈曾带着小景跑步、健身,但如洪水猛兽般的食欲还是导致小景的体重疯狂增长


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       除了不可控制的食欲及令人瞠目结舌的饭量之外,小景还伴随有发育迟缓、脾气暴躁及语言发育落后等问题。


       正因为这种种症状,小景曾被误诊为:单纯性肥胖、脑瘫、发育迟缓……

 

       直到7岁那年,做完基因检测后,小景才被确诊为小胖威利综合征。因为这个疾病,他和他的家人都承受着巨大的痛苦。

 

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       小胖威利综合征

       孤独的“星空漫游者”

 

       小胖威利综合征是一种先天性罕见病,是由于15号染色体15q11-13区域的病变,多数是父源性缺失或母源单亲二倍体,少数是基因突变、微缺失、平衡易位导致的。

 

        小胖威利综合征的发病率是1/15000,与类地行星被太阳系驱逐的概率相同,因此有人把他们称为“星空漫游者”。

 

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图为17世纪油画中小胖威利综合征儿童形象


       他们越长大,越“贪吃”

       但却怎么也吃不饱

 

       新生儿期的“小胖”,有些可能会很虚弱且伴有肌张力低下,但表现不典型,从而容易导致误诊并耽误最佳治疗时期。

       从1-3岁时,娃的大脑各区域功能渐渐发育完全,这时候因为父源中15号染色体异常,因而会引起的下丘脑功能障碍。

 

      下丘脑与人体饱腹感控制中枢息息相关,它一旦“崩坏”了,就会导致人无法传递和接收“吃饱了”的信息。也就是说,“小胖”并不是自制力差,而是他们真的感觉不到饱,才会一直想吃。

 

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       很多家长这时如果没有意识到娃可能是病了,不去控制娃的进食,甚至觉得“能吃是福”,娃就很容易因为无节制的饮食而变得过度肥胖。

 

       由于肌张力低下、口腔肌肉力量不足,“小胖”身体总是软趴趴,在运动和语言上发育也异常缓慢。正常孩子1岁左右就开始“蹒跚学步”“牙牙学语”,他们差不多得等到2-3岁才开始。

 

       同时,“小胖”还会面临因性腺机能发育异常导致的各种问题,如隐睾、小阴茎或阴唇阴蒂发育不良,青春期发育异常等。

 

      早诊断、早干预

    “小胖”才能更轻松地活着

 

      当其他孩子正享受勃发生命力时,“小胖”只能在食欲漩涡中苦苦挣扎。

 

      大量摄入糖分和脂肪会让心血管变得脆弱拥堵,心脏不堪重负,肝脏也容易变成“脂肪肝”,另外,糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯、心肺功能衰竭等“蜂拥而至”……最终会有致命威胁!

 

       遗憾的是,小胖威利综合征目前没有根治性的治疗方法,但早期诊断和干预,加上接受生长激素治疗,对改善预后具有重要意义,“小胖”可以早早地减轻很多痛苦。


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不同科室需要考虑小胖威利综合征患者的症状

 

        关注儿童生长发育

        一大波福利义诊,快来参与!

 

       其实,除了小胖威利综合征,儿童的罕见病还有很多……

 

       为推动社会对儿童生长发育问题的关注,让每个孩子都健康快乐成长,深圳市妇幼保健院与中国红十字基金会成长天使基金合作,对家庭贫困的矮小患者、2周岁以内新发现的小胖威利综合征患者以及家庭贫困的新诊断Turner综合征开展为期半年的医疗救助。

 

       5月21日,深圳市妇幼保健院将携手中国红十字基金会成长天使基金,成为“中国红十字基金会成长天使基金定点医院”“小胖威利患者关爱项目定点医院”,为儿童生长发育领域添砖加瓦。

       同时,建立深圳市妇幼保健院儿童生长发育体系,发展多学科诊疗模式,以期规范化筛查、诊治生长发育疾病,尤其是罕见病。


      此外,5月21日晚,深圳市妇幼保健院将开展儿童生长发育线上义诊活动。

 

      各位家长如果对孩子的生长发育有问题,可以报名参加本次义诊,届时将会有儿科专家为您答疑解惑。

 

      线上义诊参与方式

 

      ✎ 义诊方向

       儿童罕见病、矮小症、性早熟等内分泌遗传代谢疾病

 

      ✎ 活动时间

        5月21日17:00-18:30

 

      ✎ 报名方式

 

        ①扫描下方二维码进行义诊报名,截止5月20日24:00前报名成功者将收到电话或短信通知(名额有限,请及时报名)。

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      ②扫描下方二维码进行孩子生长发育监测,形成孩子生长曲线图,让孩子健康成长。

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       @各位家长

        一定要关注娃的生长发育情况

        如发现异常,及时就医

        此外

        小胖威利综合征的孩子

        不仅需要家人和医生足够的关注和重视

        更需要大家的理解

        愿终有一天

        这群“星空漫游者”也能够好好地生活



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责任编辑:李慧
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