告别遗传聋哑基因!33岁母亲“三代试管”喜获健康麟儿

时间:2022-06-23 10:56来源:兰大一院 作者:党委宣传部

近日,33岁的“聋哑人”妈妈何晓(化名)在兰州大学第一医院生殖医学中心的帮助下,顺利生下一个7斤2两的健康男婴,何女士得知后喜极而泣。这意味着从她的儿子开始,困扰了他们几代人的家族遗传性耳聋基因彻底终结,孩子拥有了健康的人生。




何晓一出生就像自己的母亲和外公一样,听不见外界的声音,由此,语言功能也受到影响,从此在一个没有声音也无法语言交流的“聋哑”世界静静地长大。由于医学知识的欠缺,何女士并不知道这是遗传性疾病,她和爱人常雨(化名)结婚4年来,经历两次宫外孕,一直未能成功妊娠,最后来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。

作为一名具有丰富遗传学经验的生殖医学专家,兰大一院生殖医学中心马晓玲主任在接诊何晓的第一时刻,就意识到这不是仅仅解决生育的问题。她在仔细寻问病史、了解家族情况后,与耳鼻喉科张小兵主任共同会诊,并组织该中心的遗传学团队和五官科张小兵主任团队为何晓和她的直系亲属进行了先天性耳聋致病基因家系分析,检查结果确定:何晓及其母亲均为同型耳聋基因携带者。马晓玲主任向何晓夫妇详细地讲解了“耳聋致病基因”的危害。

马晓玲介绍,像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育,后代将有50%的概率为“聋哑人”,为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递,建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,即PGT-M,筛选正常胚胎进行移植孕育健康宝宝或者一定要重视孕期的产前诊断和遗传咨询。

何晓夫妇在促排卵后,获得7枚囊胚并进行PGT-M检测,其中3枚胚胎没有携带其母亲家族致病耳聋基因。移植其中一枚正常胚胎后,何晓终于成功妊娠。




一年多以来,在兰大一院生殖医学中心、耳鼻喉科和妇产科的积极努力和密切配合照护下,何晓夫妇终于迎来了自己的健康孩子,在看到宝宝的那一刻,宝妈留下了激动的泪水。“我的宝宝终于可以听见世界的声音了!”宝爸常雨难掩欣喜。兰大一院生殖医学中心和耳鼻喉科及妇产科的医生也特别高兴,他们专门为何晓一家三口准备了鲜花和蛋糕,为他们庆祝“健康的重生”。

事实上,为了让更多受遗传病困扰的家庭精准阻断遗传缺陷,生殖医学中心近年来持续宣传普及,并走进相关临床科室宣讲胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-”第三代试管婴儿技术”),该技术对遗传病患者和携带者的胚胎在植入母体前进行检测,选择不携带遗传缺陷的胚胎进行移植,防止遗传病患儿的出生,阻断遗传缺陷在家族中的传递。




对于像何晓这样的三代试管助孕的患者,兰大一院生殖医学中心还有专门的遗传医师及护理团队在整个孕期为她们保驾护航,适时安排相应的产前筛查,缓解患者的心理压力,确保宝妈们顺利分娩健康的宝宝。

兰大一院生殖医学中心联合相关的临床科室一起合作,近年来通过胚胎植入前遗传学检测技术即三代试管婴儿技术(PGT-M)已经完成50多个遗传缺陷性疾病的家系分析及子代生育干预,涵盖如遗传性视网膜色素变性、甲乙型血友病型、地中海贫血、遗传性多囊肾等30多种种罕见病。

马晓玲表示,应用胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)阻断致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,降低家庭社会负担,提高我国出生人口素质。




责任编辑:李慧
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