社会多一份关注 罕见病患者多一份生路

“我到底得了什么病？”

“医生，我就想知道，我到底得了什么病？”

一日，我在门诊遇到一位患者，她面色憔悴，眼睛透露出无奈和点点期盼。短短的一句话仿佛道尽了她多年的绝望和挣扎。我一边安抚着她的情绪，一边仔细询问她的病情。

原来，10多年前，这位阿姨开始出现咳嗽、气喘、呼吸困难，平时上楼梯或者走的稍微快一些就会感觉疲累。刚开始她以为是自己太过劳累，找医生开了些药便没重视。然而，他们不知道的是，这才仅仅只是噩梦的开始。

随着病情的加重，阿姨的症状越来越严重，时感窒息，甚至发展到需要吸氧维生，完全丧失了正常人的生活能力。这可吓坏了家人。阿姨被紧急送到当地医院，经过检查，医生诊断其为肺气肿。然而，经过一段时间的治疗，阿姨的病情并未好转。家人只能陪着阿姨另寻“生路”。但谁也没想到，本以为简单的“肺气肿”，一治就是十多年。

十多年来，阿姨及其家人辗转于多家医院，包括多个省市的三甲大医院，病情诊断从肺气肿到肺结核，再到肺纤维化，反反复复，钱花了，罪也受了，但病情却一直未见起色。

“到底得了什么病？”这个问题成了困扰阿姨及其家人的一块心病。

2013年，正当徐阿姨一筹莫展之际，家人通过媒体得知我院的呼吸科是全国呼吸专业排头兵。于是，抱着最后一丝希望，慕名来到我院就诊。这才有了开头的一幕。

经过详细的检查，我发现困扰阿姨多年的呼吸困难、气促的疾病一直被误诊了。实际上，她患的是一种呼吸罕见病，名为肺淋巴管肌瘤病（LAM）。此类疾病几乎所有的病例均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，平均发病年龄20～40岁，主要累及肺脏，典型表现为双肺弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能。而阿姨的症状和影像学与之完全吻合。

确诊病情后，我为阿姨制定了治疗方案，给予靶向药物进行治疗，阿姨的气促症状逐步改善。如今，阿姨已经回归正常生活，平时跳跳广场舞，偶尔跟老闺蜜出去旅旅游，用她自己的话说，“刘大夫妙手回春，我已经重获新生”。

创建呼吸罕见病门诊 让罕见病患者病有所医 

中国罕见病患者总人数约有1800~2000万，罕见病在中国并不罕见。但因罕见病相关科普和诊疗知识普及率较低，很多患者甚至连医务人员都对相关知识了解甚少，遇到此类疾病时，绝大部分患者经常遭受误诊、漏诊，很多患者甚至到死都不知道自己到底患了什么病，这在罕见病患者群体是一件非常普遍的现象。

在多年的门诊工作中，我经常遇到因误诊、漏诊而辗转多年多地的罕见病患者，他们无一不是因求医无门而绝望、痛苦。为使更多呼吸罕见病患者病有所医，2011年，在我院创建了呼吸罕见病LAM专病门诊，在创建罕见病门诊之前的30年里，确诊的罕见病LAM患者不到20例，平均下来一年一个都不到。但是创建LAM专病门诊之后，基本上每年确诊的患者都在20例之上。这说明什么？研究罕见病的大夫比罕见病患者更罕见。而这样的呼吸罕见病门诊全国只有4家。对于众多的呼吸类罕见病患者而言，实在是太少了。

也正是因为大家对罕见病的知晓率太低，所以很多人不知道，罕见病并不等于是绝症，如能及时确诊、接受治疗，很大程度上可延长患者生存期。以广州LAM门诊为例，目前收治LAM患者150余例，数据显示，从出现症状开始计算，80%~90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可存活29年以上。

因此，就目前而言，让罕见病患者病有所医的同时，我们也应尽快提高罕见病的知晓率，让国家、政府以及社会共同关注罕见病。 

培养一支真正具备罕见病诊疗能力的医疗队

为促进社会对罕见病的认识，国际上将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“连接健康和社会关怀”。结合我国罕见病情况，我认为可以从健康和社会关怀两个方面来理解。

从健康层面而言，要保障罕见病患者的健康，首先要大力宣传罕见病的相关知识，普及罕见病诊疗，培养一支真正具备罕见病诊疗能力的医疗队伍，这是保障罕见病患者健康的重要抓手；其次，要加强罕见病相关科研，鼓励科研人员关注罕见病，只有科研才能推动医学进步；再次，罕见病诊疗平台建设尤为重要，一定要在全国建立和普及罕见病诊治平台，将罕见病目录袖珍手册推广至基层医生，让他们对此也有一定了解，发现罕见病患者及时进行转诊，让罕见病患者病有所医。

从社会关怀而言，也可分为三个层面出发：第一，国家层面要关怀罕见病患者。近年来，从国家版第一批罕见病名录到罕见病诊疗协作网，国家给予了大量的政策倾斜，让罕见病患者“病有所依”；第二，社会层面要关怀罕见病患者，包括媒体、病友组织等，对于罕见病患者而言，社会多一份关注，也许就多一条生路；第三，呼吁社会建立更多罕见病关爱基金会，形成良性循环机制，给予罕见病患者更多生的希望。

对罕见病患者的关注，体现的是一个国家对弱势群体的重视、关爱和照顾，是一个国家进步的突出表现之一。希望全社会能够多方联手，共同为罕见病患者搭建一片“蓝天”。

关注罕见病，我们一直在行动。

广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病LAM专病门诊主任 刘杰 口述

《医师报》融媒体记者 熊文爽 整理