让患者“有药可医” 让医生“有技可施”

多年前，一位女患者被家人用担架抬进医院。就诊时，她只有22岁，但在此之前，她已经完全卧床、不能行走4-5年了。刚开始时，她只是觉得自己下肢无力，导致走路姿势异常。随着病情进行性加重，逐渐出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。

因长期卧床，她看起来瘦骨嶙峋，眼神呆滞。本来青春盎然的年龄却只能禁锢在3尺余的床上，失去了人生太多的色彩。

因家庭经济困难，家人只能带着她去基层医院问诊，并在医生的指导下尝试了多种治疗，但病情一直未能好转。患者也在一次次的失败治疗中逐渐麻木，失去希望。看着女儿面色苍白的小脸，家人决定放手一搏。带上全部身家，并向亲朋好友借款，负债累累地来到华西。

华西，是这位患者及家人最后的希望。

来到医院后，经过详细检查，最终确认患者患“多巴反应性肌张力障碍”疾病，这是一种神经系统罕见病。这类患者往往于儿童或青少年期起病，未得到正确治疗疾病会进行性加重，由于肢体和躯干的肌张力障碍症状造成严重的畸形和生活不能自理，一般20岁之前就严重残疾。

作为罕见病患者，本身是不幸的，但作为多巴反应性肌张力障碍患者，却是不幸中的万幸！在众多无药可医的罕见病中，这类罕见病具有极强的可逆性——只需使用小剂量的左旋多巴，就能使患者恢复正常，享有同龄人一样的正常生活。

经过给予小剂量左旋多巴治疗后，患者的症状完全消失，生活从此不用别人照顾，也能结婚生子，绽放出本身应有的光彩。

他们是幸运的，但不可忽视的是，还有更多的罕见病患者正生活在水深火热之中，在绝望中挣扎，在身心的双重折磨下艰难度日。

2014年，“冰桶挑战”风靡全球，也让一种名为“渐冻症”的罕见病走进大众视野。

“渐冻症”全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化（ALS），欧美患病率约为3-7/10万人。这类患者一般中年发病，中位生存期仅有3-5年。罹患疾病后，患者上、下运动神经元会逐渐退化死亡，神经无法向肌肉传送信息，从而导致肌肉萎缩、瘫痪，逐渐不能说话、吞咽甚至呼吸，仿佛被冻僵，最终死亡，迄今尚无法治愈。

最残酷的是，从局部肢体僵硬瘫痪开始，一直到整个躯体不能活动，这个过程中患者的思维一直都是清醒的，他能清楚地看到自己变得生活不能自理，并且无能为力。从担心害怕到惊恐绝望，一点点地接受疾病的凌迟，精神上的折磨远大于生理上的疾病。由于身心的双重痛苦，生存质量的严重受损，不少法律允许安乐死的国家，已有ALS患者寻求协助自杀。

与之相像的罕见病还有很多，如亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病，具有明确的致病基因，中国该病的发病率较之渐冻症更低，仅0.4-0.6/10万人，我国大约有1-2万的亨廷顿舞蹈病患者。

这类患者一般中青年发病，肢体会进行性地出现不能控制的类似舞蹈样的动作。随着疾病的进展，患者还会出现认知和精神方面的症状，且具有50%的几率遗传给下一代。至今无药可医。

目前，国家和社会对于罕见病的关注度还远远不够，对罕见病的研究、治疗还处于初始阶段，大部分罕见病患者从症状开始出现至确诊耗时很长，不能得到及时有效的治疗；患者病情通常比较严重甚至非常严重，呈慢性进展，且多是致残、致死性疾病，相关的药品研发起步晚。希望国家、政府、医患、媒体能多方联手，提高罕见病知晓率，加强罕见病科研力度，推进更多医护人员及公众的疾病认知，让患者“有药可医”，让医生“有技可施”。

四川省医学会罕见病协作组组长、四川大学华西医院神经内科 商慧芳 口述

《医师报》融媒体记者 熊文爽 整理