青年论坛｜周华教授：mNGS技术在疑似感染肺部肿瘤诊断中的探索

医师报讯（融媒体记者 黄玲玲）浙江大学医学院附属第一医院周华教授表示，宏基因组测序技术（mNGS）在疑似感染肺部肿瘤诊断中的价值值得关注。

一位64岁的女患者曾反复发热半月余，最高体温39℃ 左右，伴畏寒，胸闷，无胸痛、咳嗽、咳痰、咯血、盗汗等不适，经对症抗感染治疗仍无明显好转。希望进一步通过肺泡灌洗液mNGS检查出患者病原微生物，但所得到的人疱疹病毒4型（EB病毒）不能解释患者的疾病过程。但利用mNGS数据对患者染色体的分析发现存在数个染色体拷贝数的异常，这一检测结果为患者的诊断带来了意想不到的收获。后续通过病理活检，患者被诊断为NK-T细胞淋巴瘤。

他介绍，mNGS可同时检测人源基因组和微生物基因组数据，人源数据用于肿瘤识别（Onco-seq染色体分子核型检测）。染色体不稳定性是恶性肿瘤的一个特征。北大人民医院检验科王辉教授发表的一篇有关Onco-mNGS论文指出，与病理检查结果比较，Onco-mNGS对于肿瘤诊断的临床敏感性为83.7%，特异性为97.6%，准确率为92.9%。

他指出，正确诊断是合理抗感染治疗的前提，抗感染治疗根植于正确的诊断。对不可疑肺部感染患者，应判断是否感染及感染的病原体。mNGS在病原检测中是重要的方法之一，多项研究显示，mNGS可提升病原学诊断能力，对临床诊疗带来正向影响。而mNGS数据的深入挖掘，对非感染性疾病诊断的探索非常值得研究。