08 让“罕见”被“看见”，支起患者生命希望的桥梁

2024年9月，第13届中国罕见病高峰论坛在上海盛大举行。来自全国各地200余位讲者、顶尖专家学者、政府部门领导、媒体代表、患者及患者组织代表、医药企业代表等罕见病领域相关人士超千余人来到会议现场，共同探讨了罕见病的诊断、治疗、研究进展以及社会支持体系的构建，每一个议题都承载着生命的重量，每一次讨论都凝聚着希望的力量。

十多年来，中国罕见病的发展经历了一段从鲜为人知到广为人知的漫长历程。这一转变离不开社会各界的共同努力，尤其是多家公益组织和基金会的不懈推动。它们不仅是患者之间交流的桥梁，更是推动罕见病药物研发和提高药物可及性的重要力量。他们的发展见证了整个中国罕见病的历史，是中国罕见病发展的一个生动缩影。

 蔻德罕见病中心创始人黄如方

孵化支持患者组织：让罕见病患者能够发声

罕见病通常指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。在我国，约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万人。在罕见病这片充满挑战的领域里，患者组织扮演着不可或缺的角色。

蔻德罕见病中心（CORD）成立于2013年，是中国最早的罕见病患者组织之一。创始人黄如方先生自己就是一位罕见病患者，他深知罕见病患者在就医、用药、社会支持等方面面临的困境。因此，蔻德罕见病中心的成立初衷是为罕见病患者提供全方位的支持，包括信息平台建设、患者组织支持、宣传教育、政策倡导及研究等。

黄如方先生回忆道：“蔻德罕见病中心的核心策略之一是孵化和支持患者组织。在成立之初，中国罕见病患者组织几乎不存在，患者主要通过QQ群、论坛等形式进行互助。蔻德罕见病中心通过寻找和联系罕见病患者及其家庭，建立了覆盖200多个病种的6万多个罕见病家庭网络。多年来，中心已孵化了40多家患者组织，支持了120多家患者组织的发展。”

在蔻德罕见病中心历年协助孵化的单病种患者组织中，有不少迄今都是国内相关领域截止目前为止唯一的患者组织。例如，在2017年，蔻德罕见病中心与世界遗传性血管性水肿患者组织（HAEI）共同支持建立了遗传性血管性水肿领域（HAE）领域的“雨燕血管水肿关爱中心”。雨燕的成立不仅汇聚了许多“同病相怜”的患者，还通过定期的医患交流会，加强科普教育，降低急性发作风险。

短肠综合征（SBS）同样一种发病率极低的疾病，长期不为人所知。2022年，蔻德罕见病中心率先关注到SBS，并成立了肠康荟SBS患者关爱中心。此后，在多方的共同推动下，这一疾病被行业和越来越多的大众所关注和了解：2023年9月，由蔻德罕见病中心和肠康荟SBS患者关爱中心主办、武田中国支持的《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》发布；同年国家卫生健康委发布《第二批罕见病目录》，短肠综合征收录于第73位；2023年11月进博会期间，李 强总理点名关注SBS群体。

由于疾病的特殊性，与其他疾病领域相比，罕见病的患者组织往往更加团结，更愿意积极为患友群体发声，而这对于推动罕见病事业的发展有着尤为重要的作用。2000年以来，我国的一些罕见病患者及家属从最初的“抱团取暖”逐步成长和发展，实现了医疗信息共享、自助互助、心理建设和关爱等工作，完成了中国罕见病患者组织的首次角色转换，为中国罕见病事业的发展奠定了基础。时至今日，全国已有150多家患者组织, 覆盖80多种不同的罕见病病种。除了蔻德罕见病中心外，还有北京病痛挑战公益基金会、七色堇罕见病、中国戈谢病协会、中国法布雷病友会和觉主家发作性睡病患者组织等为代表的患者组织。他们在疾病认知、政策倡导、多方合作、患者关爱等领域积极推进，为中国罕见病事业的发展作出了不可磨灭的贡献。无论从组织数量、组织规模上，还是从专业度及社会影响力上来看，中国罕见病患者组织的进步都有目共睹。

联合多利益相关方：推动罕见病政策与行业发展

罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。蔻德罕见病中心的另一个重要策略是联合多利益相关方，共同推动罕见病事业的发展。2012年之前，黄如方先生注意到，行业内没有一个高质量的、多利益相关方参与的学术会议：“当时整个社会只把罕见病当作医学临床问题，把所有的责任都推给了医生，却忽视了患者组织、医药企业、政府部门等其他利益相关方的作用。”后来，蔻德罕见病中心通过举办中国罕见病高峰论坛等学术会议，将患者、医生、科研人员、医药企业、政府部门等各方聚集在一起，共同探讨罕见病的诊断、治疗、政策等问题。

截至目前，中国罕见病高峰论坛已经成功举办了13届，见证了中国罕见病事业的发展历程。黄如方先生表示：“最初只有一天的会议日程，如今已经扩展为三天，设有20多个主议题，5个专题会，7个医患会，3个卫星会。每年的参会人数达到1000人左右，涵盖了患者、医生、医药企业、政府相关部门、研究机构、媒体等各个领域的专业人士。”这种多利益相关方的联合，不仅促进了信息的共享和资源的整合，还推动了政策的制定和实施。黄如方认为，要让所有罕见病患者都获益，就必须推动国家对这个群体的支撑政策。蔻德要做的，则是借鉴国际经验，着手从上层推动。

 2024罕见病高峰论坛

全球罕见病领域能够有空前的发展，离不开上世纪80年代美国罕见病组织（NORD）推动建立的《孤儿药法案》。黄如方注意到，中国在罕见病立法方面一片空白。尽管2016年之前，蔻德几乎每年都与全国人大代表、政协委员共同发声，呼吁加快罕见病的立法工作，但是他逐渐意识到，这是一个漫长的过程，不如曲线救国，先不谈定义，改用“罕见病目录”来暂时解决定义的问题。

2016年9月，蔻德罕见病中心发布了民间版的罕见病目录，极大地推动了国家相关部门制定罕见病目录的进程。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，这是中国首个官方的国家级罕见病目录，包含121种罕见病，有88个和蔻德的民间版目录重叠。2023年9月20日，国家卫健委牵头六部门又联合发布了《第二批罕见病目录》，共有86种罕见病纳入其中。截至目前，中国已有了207种“法定”罕见病。而蔻德罕见病中心不仅是这一目录的主要推动者，还在后续的政策制定和实施中发挥了重要作用。“影响有影响力的人，建立以患者为中心的罕见病行业生态圈”，正在黄如方先生的布局下正逐渐形成。 

科研与转化：瑞鸥公益基金会的创新之路

随着蔻德罕见病中心在患者组织孵化和政策推动方面的不断取得累累硕果，黄如方先生意识到，中国罕见病领域的发展还需要从源头发力，即提供更多基础科研方面的支持。2022年2月28日，瑞鸥公益基金会成立，这是国内首家专注于罕见病科学研究与转化医学的创新型公益基金会。

瑞鸥公益基金会由黄如方先生倡议并联合11位知名科学家和企业家共同发起创立。基金会的愿景是让罕见病患者人人享有治疗，通过公益的力量，引领科技向善，成为推动罕见病科研和转化医学的创新引擎。黄如方先生表示：“瑞鸥公益基金会的核心任务是推动罕见病的科学研究，特别是那些尚未有有效治疗方法的罕见病。我们希望通过资助科研项目，支持科学家和研究者，加速罕见病的诊断和治疗手段的研发。”

“金石计划”是瑞鸥公益基金会发起的一个创新的科研资助项目，重点资助罕见病个体化治疗的科学研究。该项目由患者家庭发起并定向捐赠，瑞鸥公益基金会联合研究者等多方力量，共同推动个体化治疗的探索和应用。项目重点关注那些科研价值极高的罕见病病种。目前，“金石计划”已经启动了多个项目，涉及Twinkle基因突变导致的罕见隐性遗传病、KCNQ2基因突变导致的癫痫脑病、GNAO1基因突变导致罕见隐性遗传病和黏脂贮积症Ⅳ型等疾病。黄如方先生解释说指出：“‘金石计划’的核心理念是让患者家庭参与到科研项目中来，通过他们的出资和支持，推动科研项目的进展。这种模式不仅能够加速科研成果的转化，还能增强患者家庭的参与感和归属感。”

为了支持中国罕见病研究领域的青年科研人员，瑞鸥公益基金会还设立了“青年学者访学资助计划”。该计划旨在资助青年科研人员出国（境）参加国际罕见病学术会议，拓宽国际学术视野，增进国际学术交流。目前，该计划已经完成了4批评审，确定资助共13位青年学者，并举行了5场青年学者线上分享会。黄如方先生表示：“青年学者是罕见病科研的未来，我们需要为他们提供更多的机会和支持。通过‘青年学者访学资助计划’，我们希望能够培养更多优秀的罕见病科研人才，推动中国罕见病科研事业的发展。”

2022年，首届中国罕见病科研及转化医学大会成功举办。这个由瑞鸥公益基金会发起并主办的大会，旨在促进国内外罕见病科研与转化医学学术领域的多方交流，并搭建产学研投融资一体化合作平台。首届大会吸引了来自全球20个国家和地区的140余位专家学者进行学术交流。2024年5月，第二届大会在上海举办，大会由瑞鸥公益基金会、国际罕见病研究联盟（IRDiRC）、复旦大学主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办，并同时举办了2024全球罕见病科研论坛。大会设有20个议题和10余场卫星会，20个国家的159位讲者涵盖了罕见病的基础研究、临床研究、政策法规、药物研发等多个领域，可以说是迄今为止，中国举办的规模最大、学术水平最高的罕见病会议。

 2024罕见病科研论坛

挑战与机遇：共同推动罕见病事业发展

尽管中国在罕见病领域取得了显著进展，但仍面临许多挑战。黄如方先生指出：“罕见病药品的研发和生产仍需进一步加强。目前，中国罕见病药品的自主研发能力相对较弱，大多数罕见病药品仍依赖进口。其次，罕见病患者的经济负担仍然较重，医保支付范围和支付标准有待进一步优化。第三，罕见病的社会认知度和关注度仍需提高，社会各界对罕见病的支持和帮助仍需加强。”

罕见病的发展是一个漫长而复杂的过程，需要政府、科研机构、医药企业、患者组织和社会各界的共同努力。相比美国，目前中国还没有形成完整的产业链条。“作为一家前瞻、策略性的行业推动机构，我们希望能够推动罕见病立法，从而打通产业发展，激励整个罕见病全生态链的发展；希望政府能够出台更多支持罕见病科研和产业发展的政策，鼓励更多的企业和科研机构投入到罕见病领域。同时，我们也希望社会各界能够给予罕见病患者更多的关爱和支持，提高罕见病的社会认知度和关注度。”