09 三十载耕耘 指引罕见病患者向光而行

近30年，罕见病的发展经历了翻天覆地的变化，尤其是在过去几年中，政府相继推出了多项政策，如国家卫生健康委提出了罕见病目录、诊疗协作网、诊疗指南、信息登记组合的“一揽子工程”，以规范罕见病诊疗，提升罕见病诊疗能力；为鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，国家药品监督管理局也加快罕见病药物的注册审评审批，大力支持罕见病药物研发等，力图逐步解决罕见病群体在诊疗、用药可及和可支付上的难题。

罕见病患者如同“沧海遗珠”，多年来在孤寂中与疾病单打独斗，互联网的诞生犹如一张无形的网，让患者有机会团结在一起。在民间，越来越多的罕见病患者组织相继成立，为散落在全国各地的“沧海遗珠”们打造了一个沟通交流、排忧解难的温暖的家。

暗夜与孤寂

罕见病患者如今所受到的社会各界关注的程度，在几十年前还是不可想象的。那时罕见病的概念还不为大众所知，甚至很多医生都不知道有罕见病的存在，漏诊误诊是常态，很多罕见病患者终生得不到确诊，更得不到有效的管理与照护。

1986年，王奕鸥在一岁半发生第一次发生骨折后，16岁前骨折过6次，医生的诊断常常是佝偻病、缺钙等，直到病例被一位医生传到美国，才最终被确诊成骨不全症（俗称“瓷娃娃”）。

2003年，王奕鸥在北京读大学，当时北京协和医院正在为一种提高骨密度的双磷酸盐类药物做临床实验，王奕鸥成为第一批入组的实验对象。在治疗过程中她也了解到，像她这样的患者国内还有很多。为了找到同病相怜的病友，王奕鸥泡在学校机房里做了一个BBS论坛，将北京协和医院正在为药物临床研究招募患者的消息发在了网上，希望病友们得到消息抓紧时间到北京治疗。几个月后，BBS论坛里就已经汇聚了300多人，他们都是天南海北的“同病人”。

2008年，瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃中心”）成立，王奕鸥正是发起人之一。这是国内第一个服务于成骨不全症患者的罕见病患者组织。

一开始，瓷娃娃中心员工只有两位发起人，办公室是借的、笔记本是自己用旧的。翻译国际康复护理手册、用药信息……，在有限的资源下，她们仍用尽全力为患者提供服务。因为成骨不全症患者面临的最大问题是骨折，有的患者在骨折后无力进行手术，王奕鸥会为患者募集资金进行紧急手术和药物治疗；组织画展、科普讲座等进行公众宣传。此后又有多个病种的罕见病患者组织相继成立，如王奕鸥一样，大多数罕见病组织的发起人都是患者或患者家属，他们因为自己淋过雨，也想为其他人撑把伞。

前路漫漫，道阻且长，因为热爱与初心，他们克服重重困难始终在坚守，直到2014年那个炎炎夏日，“冰桶挑战”全球风靡，为罕见病“被看到”带来转机。

黎明与曙光

挑战者拍摄自己用冰水浇头的视频在网络上发布，同时指定三位好友继续接力参与挑战。被邀请者必须在24小时内接受挑战，或者选择为“渐冻症”公益组织捐出100美元。这就是2014年在全球网络刷屏的“冰桶挑战”。

被冰水从头浇到脚，会瞬间感觉身体被冻住，就如同患上了罕见病——肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也被大众称为渐冻症。2014年夏天，美国的棒球体育明星、渐冻症患者弗雷茨参与到“冰桶挑战”中，为渐冻人筹款。他拉上了包括NFL巨星汤姆·布拉迪在内的一些体育圈人脉，该活动被冠上了公益的内涵，受到关注。

此后从篮球巨星詹姆斯到IT大佬比尔·盖茨，从好莱坞男神汤姆·克鲁斯再到美国前总统小布什……名人效应让“冰桶挑战”迅速在全球出圈，成为现象级火爆事件，使罕见病进入大众视野。“冰桶挑战”不仅让人们认识了“渐冻症”，而且筹集到超过2.2亿美元，大部分用于渐冻症的科研经费使用。

 冰桶挑战十周年

与此同时，“冰桶挑战”宣传活动的成功，使罕见病被推到大众面前，关注罕见病、支持罕见病公益事业的风吹到了中国，姬十三、雷军等企业家主动提出支持渐冻症患者的意愿，各类罕见病患者也主动联系到瓷娃娃中心，希望可以得到更多帮助。这与王奕鸥多年的工作理念不谋而合，为了帮助更多罕见病群体，在多方的共同努力下，2014年8月，王奕鸥着手筹备病痛挑战基金会，于2016年2月国际罕见病日正式成立。

病痛挑战基金会通过多家媒体对“冰桶挑战”进行了广泛而深入报道，将这源起于渐冻症的热点，扩展到整个罕见领域，使罕见病群体第一次被广泛关注，并且得到了官方的回应。

此后十余年，众多罕见病患者组织成立，其职能与规模不断扩大，运营也越来越规范，成为罕见病患者的重要支柱。中国的患者组织也多次尝试复刻“冰桶挑战”的成功模式，对罕见病进行宣传报道。

“当下的媒体环境与十余年有了很大的变化，抖音、小红书、快手等短视频平台受到大众青睐，我们也尝试在这些新媒体平台上发声。“王奕鸥介绍，近年来，他们为科普遗传性血管性水肿（HAE），量身打造的“紧急寻人：寻找一种可能致命的肿”活动，就是以抖音为主战场，邀请沈腾、王祖蓝、杨迪等明星一起接力寻人，试图通过新媒体平台，让大众了解HAE，及时发现HAE及时治疗。这次活动引起了热烈的社会反响，很多疑似患者也通过抖音科普了解到这种疾病，到医院确诊，疾病得到了早期发现与管理。

王奕鸥表示：“ ‘冰桶挑战’的盛况虽然难以复刻，但我们组织的活动仍然为罕见病的宣传起到了重要的作用。“

欣欣向荣

患者组织不仅为患者提供服务，还与国家卫生健康委、国家药品监督管理局、国家市场监督管理总局紧密联系，及时调研汇总罕见病未被满足的需求，将报告及时提交给政策制定者，从政策方面解决问题。

甲基丙二酸血症（MMA）是一种罕见的遗传代谢病，会导致患者体内缺乏一种酶，无法代谢奶水、食品中的蛋白质。蛋白质持续累积会导致不可逆的脑损伤、脏器损伤，甚至会威胁生命。这部分罕见病患者需要“特医食”，也就是特殊医学用途配方食品。2020年疫情期间“特医食”所有渠道都断供了，患者被斩断了“生命的希望”。王奕鸥收到了大量来自MMA患儿家长的救助。通过迅速协调，他们发现在北京大兴的国际仓还有600罐奶粉库存，志愿者和工作人员扛着600罐奶粉，从北京到南京，又到上海，辗转将“生命的希望”送到患儿家中，谱写了一首跨越山河的生命速递曲。

王奕鸥发现了这一问题，对此进行了深入的调查，发现中国特医食标准与国际标准之间存在壁垒，国外的特医食无法在中国合法合规地被引进和上市，国内也没有企业生产。他们撰写了调研报告，提交给了国家卫生健康委和国家市场监督管理总局特食司。

很快，特食司的周司长去到患者组织中心进一步调研。2023年12月，中国对特医食管理标准做出修订。自此，海内外的特医食品更加有法可依，其中的罕见病产品还享有优先审评审批待遇，中国的厂家也可以合法地生产，春风徐来，为全国千千万万依靠特医食续命的患者迎来了勃勃生机。

“我们无法响应每个个体的难题，不可能永远做那个给孩子扛奶粉的搬运工，但我们可以去成为发现问题、解决问题、推动政策完善的那个人。”王奕鸥表示。

基金会发起“罕见病医疗援助工程，还与媒体及信息平台进行合作，对公众进行罕见病的宣传教育，让大家意识到有罕见病群体的存在，号召更多人参与到支持罕见病群体的公益事业中。

经过多年的发展，基金会在组织结构与服务内容上日益成熟，面向所有罕见病患者群体，主要提供以下三方面的支持。

第一，为患者提供服务。基金会设立医务社工，服务当地在医院就诊的罕见病患者，为患者提供跨学科专家的预约、院内流程以及连接院外资源。目前，基金会合作的医院有9家，已经服务超过4.2万位罕见病患者。同时，基金会还帮助未成年患者提供教育机会，为成年患者提供就业机会，帮助大家更好地融入到学习、工作与生活中，自食其力，提升他们的生活品质。

第二，推动行业发展。基金会孵化和支持罕见病单病种患者组织，现在已经有超过130家不同罕见病病种的患者组织在中国生根发芽。基金会如同一个大家长，不仅组织与促进患者组织间的交流，而且也推动患者组织与外部的联系，如与政府相关部门的沟通，有组织地支持、赋能小额资助等项目，为自己的患者群体服务。另外，基金会还会做行业观察，如行业白皮书的调研发布、政策建议等，通过不同的渠道影响政策制定者。

第三，整个社会的倡导。每年，在国际罕见病日以及单个罕见病日到来之际，基金会都会组织相关的线上线下活动，加强公众对罕见病群体的认知，倡导对罕见病群体的平等接纳。

医务社工服务罕见病患者

未来已来

近些年，部分幸运的罕病病种有特效药问世，让罕见病群体看到治疗曙光的同时，也为患者组织创造了更多的工作方向。“此前，患者组织主要参与到药物上市后的工作中，但药品全周期研发过程的合作，才是最好的合作状态。”作为中国罕见病事业发展重要的见证者和参与者，王奕鸥表示，企业在药物研究前期的自然病史研究、临床方案设计阶段，在药品定价阶段，以及药品上市后保障建立过程，都需要让患者组织有序地参与其中，优势互补，让更多的患者用得上、用得起药。

“作为患者组织，还需要更多地跟不同相关方合作，包括政府、医疗机构、企业、研究机构等等，患者组织最重要的一个功能，就是搭建患者和相关方面的桥梁。”王奕鸥强调，让患者未被满足的需求被多方看到并理解，打通相关方，给出相应的解决方案，解决未被满足的需求，最终让患者获益，这是患者组织最重要的功能。

2024年国际罕见病日