日前，浙江大学医学院附属邵逸夫医院牵手北京协和医院罕见病中心以线上线下结合形式举办了一场“大咖云集”的疑难罕见病学术讲座，为全国500余位医生带来了一场精彩绝伦的学术盛宴。在持续3个多小时的讲座中，来自全国的罕见病领域专家通过临床、放射、病理多学科会诊以及院间协作网模式分析，仔细研讨每一个疑难罕见病例的诊治经过、影像检查和病理特点，以期提高罕见病知晓率和诊疗水平，助推全国青年医师成长。

     “对于疑难罕见病，诊断是首要，治疗是必需。但大多数医师缺乏足够的经验来应对，邵逸夫医院多学科合作机制（MDT）以及国内国际协作网交流机制，能够集中优势力量为患者提供最佳治疗方案。”应可净教授在主持讲座时提到，正因为很多年轻医师对罕见病相关知识的欠缺，才导致罕见病确诊成了难题。

       在临床上，应可净教授团队就遇到过不少四处求医病情却愈演愈烈的罕见病患者。好在，最终在浙大邵逸夫医院多学科团队诊治下，得以确诊并恢复健康。讲座现场，浙大邵逸夫医院PCCM学员董良良、夏秀丽医师就分享了曲折复杂的IgG4罕见病诊疗经过及MDT机制下医生高水平的临床思维能力。

       患者贾女士出现发热伴头痛后曾在多家医院就诊，反复予以输液抗感染治疗均无效，甚至头痛欲裂感愈演愈烈，肺部病灶进展也相对迅速，经过邵逸夫医院呼吸科、神经科、放射科、病理科的多学科协作后，最终诊断IgG4相关性肺病合并肥厚性硬脑膜炎，予以激素口服2周后症状即明显改善，目前处于健康随访中。

       患者李先生反复发热胸闷，曾辗转上海、杭州多家医院一直未得到满意疗效，先后诊为肺炎、胰腺肿块、心力衰竭。这个过程中，患者和家属倍受折磨、苦不堪言，几近放弃就医。后经邵逸夫医院多学科专家团队对其病情的深入分析以及细致全面的检测，最终得以诊断，并根据脏器受损程度确定了药物剂量及疗程，随访至今患者仍健康未再复发。

     “山重水复疑无路，柳暗花明又一村”无疑是这些罕见病患者最真实的心声。由于罕见病发病率较低，专科医生对罕见病的相关专业知识、临床处理经验不足，医生独立确诊罕见病的难度相当大。错诊、漏诊情况的高发往往使患者错过最佳诊疗时机，生存几率降低。

       2019年，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，明确将建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊断能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

       为了进一步响应国家卫健委指示，浙大邵逸夫医院作为中国首家加入Mayo Clinic医疗联盟的机构，联合Mayo Clinic与浙江大学共建了“国际罕见病诊治中心”，已通过“云上”越洋门诊形式为多位疑难罕见病例患者进行精准诊治。另外，作为中国罕见病联盟成员单位及协作网单位之一，浙大邵逸夫医院呼吸与危重症医学科十分注重与联盟牵头单位——北京协和医院的合作，曾通过视频会议为许多患者寻求了最佳的诊治方案。

       据悉，浙大邵逸夫医院呼吸与危重症医学科目前已组建呼吸系统、神经系统、心血管系统、血液系统、皮肤风湿免疫系统等多个罕见病团队，近三年来确诊、治疗、治愈的疑难罕见病例累计20种100余例，其中数种病例为国内首次报道。未来，医院将继续致力于建立更完善的专人对接、专业评估、MDT协作诊治模式，牵手国内外一流医学机构，为疑难罕见病患者搭建起一个多领域、多部门、多学科的绿色快捷就诊通道。

       浙大邵逸夫医院呼吸与危重症医学科应可净、吴晓虹、蒋汉梁，放射科胡秀华，病理科姜支农及北京协和医院呼吸科徐凯峰、风湿免疫科张文、田欣伦等业内专家参会。