概念及起源

自身炎症性疾病（AID） 是一组由先天性免疫（固有免疫）介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病。1999年McDermott和Daniel Kastner在研究2个发热综合征FMF和TRAPS致病基因时首次提出自身炎症综合征AID的概念。共同临床特点有：反复发热、关节痛、关节炎、皮疹、无自身抗体及反应性T细胞增多。AID属于9类原发免疫缺陷PID中第7类。2010年Daniel Kastner指出，AID临床表现为异常增高的非感染性炎症，主要由参与固有免疫系统细胞及分子突变所介导，具有显著的固有免疫调节紊乱，而无法用自身免疫机制解释。该定义明确指出，固有免疫细胞及分子（如单核细胞，巨噬细胞，中性粒细胞，NOD样受体）是AID发病的基础，迄今为止被广泛接受。

临床表现及诊断治疗

（1）炎症小体疾病-CAPS：家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Well综 合征（MWS）、慢性婴儿神经皮肤关节综合征（NOMID或CINCA）。

（2）家族性地中海热（FMF）。

（3）脓素相关自身炎症中性粒细胞皮病（PAAND）。

（4）甲羟戊酸激酶缺陷症（HIDS）。

（5）化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征（PAPA）。

（6）白介素1受体拮抗剂缺陷症（DIRA）。

（7）NF-KB活化疾病-Blau综合征。

（8）折叠蛋白病-TNF相关周期综合征（TRAPS）。

（9）I型干扰素调节通路介导疾病-CANDLE。

（10）其他细胞因子调节通路介导疾病-DITRA。

AID是新近发现的一类固有免疫介导疾病，其分类复杂，较多起病于儿童阶段，临床表现异质多变，全面的病史、家族史评估以及发病期临床评估是诊断的重要线索，基因检测对AID诊断具有重要意义，突变基因的不同也是AID分类的主要依据。治疗上目前主要根据疾病累及的不同炎症通路选择药物，除传统的糖皮质激素等免疫抑制剂外，近年涌现出的靶向性生物制剂单克隆抗体显示出AID治疗的广阔前景。