7月15日，“第一届国际医学基因组高峰论坛”在北京成功召开。本次会议由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合北京瑞洋博惠公益基金会举办，聚焦国内外全基因组测序（Whole genome sequencing, WGS）领域的最新进展，呈现国内学术成果，研讨行业标准建设，为全球基因组学的发展贡献中国力量。

大会嘉宾合影

本届论坛上，北京协和医院院长张抒扬、中国罕见病联盟执行理事长李林康为大会致辞，来自国际医学基因组联盟的Christian Marshall、Vaidehi Jobanputra、刘鹏飞教授，与国内多学科的临床诊疗、遗传学和分子诊断领域的专家围绕基因组学、全基因组测序技术展开了深入交流。

会议现场

基因组学成果应用广泛    相关标准指南有待完善

作为现代医学领域的一大突破，医学基因组学将生命科学与临床医学整合在一起，倡导基因组的研究成果迅速转化并应用于临床诊疗，引领着医学科学的新潮流。其中，全基因组测序技术的发展，为人类基因组的研究和临床上罕见疾病的诊断，提供了更全面的工具。近年来，随着我国多中心分子诊断技术的发展，国内基因组学的研究与应用也有了长足进步。

在致辞中，中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，医学基因组学在我国临床诊疗中的应用越来越广泛，尤其在罕见病的早发现、早诊断方面，发挥着日益突出的作用。同时，许多罕见疑难疾病确诊困难，也对检测技术发展提出了更高的要求。为完善医学基因组学行业规范、推动学科发展，中国罕见病联盟联合中华医学会罕见病分会，为基因组学领域国内外学者搭建了交流和学习平台。

本次大会是国内召开的首届以基因组学为主题的国际论坛，李林康执行理事长期待，通过这样的交流平台，推动我国临床全基因组领域发展，培养行业人才，让更多罕见病在内的广大患者得到及时确诊、及时针对性治疗。 

中国罕见病联盟执行理事长李林康

北京协和医院张抒扬院长以“迈向基因组医学时代”为主题发表开幕辞，对国际医学基因组联盟的三位来宾表示热烈欢迎，指出本届论坛的召开是国内分子诊断领域与罕见疑难疾病诊疗领域的又一里程碑。

张抒扬院长强调，近年来，随着党和国家对罕见病群体的日益重视，罕见病用药、保障问题正得到不断解决，而如何明确诊断同样是从许多罕见病病人到医生为之困扰的关键问题。全基因组测序技术的发展，能够充分助力罕见疑难疾病的诊断，但目前行业仍缺乏统一的标准，对更多有需求的医院、病人而言，还缺乏可供参考的专业指南，不同机构进行基因检测、出具报告的基本规范和可互通性仍有待完善，这都对今后国内基因组学技术在临床上的应用与发展提出了更多要求，也是本届论坛召开的重要意义。她希望在中国罕见病联盟、北京协和医院等推动下，加强国内外的充分交流、深入研讨，推动行业标准、规范的建立，实现医学基因组学技术对罕见病早诊早治的有力支持，为解决罕见病难题做出应有的贡献。 

北京协和医院院长张抒扬

周文浩教授以“全基因组测序在新生儿疾病诊治中的应用”为题进行报告。他结合自身团队的实践强调，新生儿重症监护病房里的工作是与时间赛跑的战斗，全基因组测序技术如果能够快速、明确遗传病因，将极大地满足在新生儿危重症救治需求，这需要大量数据分析和强有力的支撑平台，未来希望广大同道和各相关方共同努力。 

周文浩教授

国际经验首次介绍  国内案例详解分析

本届论坛上，加拿大多伦多儿童医院的Christian   Marshall 博士进行了主题报告，介绍了国际医学基因组联盟建设体系及罕见病诊断基因组测序的最佳实践成果。他指出，基因组学相关技术近年来发展迅速，全基因组测序相比常规检测具有更高的诊断率，同时，分子诊断与临床诊疗构建了从基础设施到数据互通的交流平台，推进诊断未确诊的罕见病、遗传病。他希望能够加强各国之间的合作，共同应对罕见病领域面临的挑战。

加拿大多伦多儿童医院　Christian Marshall 博士

美国贝勒医学院分子与人类遗传学系终身副教授刘鹏飞，介绍了“对患者来源的临床可获得组织进行转录组学分析，以改进遗传疾病的分子诊断”相关的经验，结合具体病例展示了分子诊断技术对神经类罕见疾病诊治的支持过程，为与会专家带来了多方面的启示。

美国贝勒医学院分子与人类遗传学系终身副教授刘鹏飞

纽约基因组中心、哥伦比亚大学医学中心教授Vaidehi Jobanputra围绕基因组测序与其他标准分子测序的诊断率问题进行了详细解读，强调基因组测序实验室建设的重要性。

本届论坛上，国内不同学科的临床、分子诊断专家也带来了最新的研究成果。北京协和医院骨科副主任医师吴南介绍其团队在构建基于多模态数据库的人工智能辅助遗传分析及应用体系，强调了数据管理、高效分析、数据共享在基因组测序技术应用于临床的重要意义。 

北京协和医院骨科副主任医师吴南

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长王剑在报告“WGS数据分析及解读”中表示，近年来全基因组学在临床中应用越来越广泛，这项技术能够帮助患者早期诊断、干预以及预防医疗不良事件。他强调，迈入医学基因组时代，对出生缺陷防控有着重大意义，并将带来更多改变。 

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长王剑

首都医科大学附属北京儿童医院研究员郝婵娟、北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林、中南大学湘雅医院儿科主任彭镜等多位临床医学、基因组学领域的专家，围绕全基因组测序在产前诊断、孤独症、神经发育障碍性疾病等方面的应用与思考进行了阐述。

会议设置了圆桌论坛、病例分享环节，由美国医学遗传学院专家委员方萍博士主持，与会的国内外嘉宾以缩短罕见病患者求医过程为目标，讨论了WGS 的价值和面临的挑战。来自清华长庚医院、复旦大学附属儿科医院、温州医科大学附属第一医院、北京大学第一医院、郑州大学第一附属医院等单位的临床、分子诊断专家介绍了分子诊断罕见疑难疾病的案例，让与会嘉宾进一步感受到了技术应用意义与未来完善的方向。

第一届国际医学基因组高峰论坛在国内外嘉宾的愉快交流中圆满落幕，与会专家纷纷表示，对未来国内基因组学学科的发展充满信心。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会，为促进国内医学基因组学的发展提供了交流平台，本届论坛也呈现了临床医学对这样的平台有着迫切需求，同时，国内的基因组学领域也需要在不断交流中逐步构建行业标准、制定相关指南。今后，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会将联合中华医学会罕见病分会等机构，持续建设相关平台，汇聚领域人才，协同推动基因组学学科发展，从而进一步解决罕见病诊疗痛点，让科研成果最终惠及广大罕见病群体。