近日，远大医药（0512.HK）自主研发的用于治疗罕见病高氨血症的药品——卡谷氨酸分散片（安维得®）正式获得国家药监局批准上市，这是国内首个获批的卡谷氨酸分散片仿制药，可有效帮助儿童或成人患者降低血氨水平，改善或预防神经系统损伤。卡谷氨酸分散片（安维得®）的上市是远大医药致力于解决未被满足的临床需求、在罕见病领域取得的重要进展，为我国罕见病患者带来了新希望，为临床医生提供了全新的治疗选择。

卡谷氨酸分散片临床效果显著，获美国孤儿药认定

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）和丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）、异戊酸血症（IVA）等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病，均会引起血氨水平升高，被纳入《第一批罕见病目录》。

 NAGSD是一种非常罕见的疾病，全世界只有少数病例报告。丙酸血症(PA)在我国的总体患病率为0.6-0.7/10万，甲基丙二酸血症(MMA)和异戊酸血症（IVA）的新生儿发病率分别为1/2.8万、1/16万。患者通常在新生儿期即会出现症状，如哭闹不止、喂养困难、发育迟缓、精神萎靡等，如不及时治疗，可发展为不可逆转的脑损伤、昏迷或死亡。

 控制血氨水平，是高氨血症长期管理的目标。卡谷氨酸分散片可以与未合成的碳酸氢铵结合，生成N-乙酰谷氨酸，从而刺激尿素循环，帮助氨转化为尿素，降低血氨浓度，改善或防止由于高氨血症引发的脑损伤。

 卡谷氨酸分散片是第一种也是唯一一种被美国食品药品监督管理局（FDA）批准治疗与丙酸血症PA和甲基丙二酸血症MMA相关的高氨血症的药物，已经在欧美等多个国家和地区上市，并被纳入FDA的孤儿药品目录。

 罕见病多为遗传性疾病，据统计，全球有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡。从全球范围来看，罕见病诊疗仍是国际难题，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，但药价昂贵，普通患者难以负担，无疑给患者及其家庭带来巨大的经济和心理压力。 近年来，在政府主导下，社会多方聚力，力求缓解罕见病患者治疗难题，罕见病看病难，治疗难的问题正在逐步得到解决。

推进罕见病药物研发造福患者，夯实心脑血管急救板块布局

此次卡谷氨酸分散片（安维得®）获颁药品注册证书是远大医药在心脑血管急救板块罕见病方向的重大进展。据悉，心脑血管急救板块是远大医药制药科技领域重点布局的方向之一，作为“国家基本用药生产基地”、“国家战备储备急救用药生产企业”、“国家小品种药（短缺药）集中生产基地建设单位”，公司心脑血管急救板块目前拥有近30个品种，其中14个品种纳入了国家急抢救药品目录，16个品种纳入了短缺药品目录，产品管线数量位居行业前列。公司该板块在研产品超过20款，其中用于治疗韦斯特综合征的氨己烯酸口服溶液散已递交了上市申请，其他多款罕见病药物的研发也在顺利推进中。

 作为人类面临的最大医学挑战之一，罕见病患者的临床诊疗更为复杂和困难，全球目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗手段且治疗费用昂贵，大部分罕见病患者依然面临着“无药可用”或是“天价药费”的困境。

 远大医药表示，作为一家致力于成为受医生和患者尊重并还原于社会的科技创新型国际化医药企业，公司将长期致力于罕见病药物的研发，提高药物可及性，减轻罕见病患者用药负担。在有关部门和社会各界的支持下，远大医药将不断努力，用产品惠及我国罕见病患者，为他们带来新的希望和福音。