42岁患者刘女士，4年前，双肺发现弥漫性的成片肺结节。4年来，不痛不痒，且每年复查都没有多少变化。多家医院就医，仍无法明确诊断。昨天，在武汉市肺科医院，医生无意中了解到患者羞于提起的事——她背上的皮肤也是疙瘩成群，这才恍然大悟。这种与皮肤直接关联的肺结节，源自一种极为罕见的遗传性疾病。这也提示患者，就医时一定要要竹筒倒豆子 ——“全抖出来”，说出身上与疾病相关的全部异常状况。

昨天，来市肺科医院就医时，刘女士满心担忧。她说，4年前，体检发现两个上肺都出现了弥漫性磨玻璃小结节，还有多个囊性结构。虽然这几年一直复查，没有变化，但还是担心它在不知不觉中发生恶变。

呼吸二病区负责人杨澄清接诊了刘女士，在翻看既往检查及当天的相关检查后，他分析：磨玻璃结节的本质多是肺泡炎症、渗出液、蛋白、病理组织等在肺泡腔的不完全填充。鉴别诊断需要区分急性和亚急性或慢性。急性常为感染所致，比如病毒性肺炎、支原体、真菌感染、肺水肿、肺泡出血以及一些急性过敏性肺炎。亚急性包括一些过敏性肺炎等。慢性的则常见一些间质性肺疾病，包括吸烟相关性间质性肺炎、电焊工尘肺、过敏性肺炎、多原发肺腺癌、转移癌等。上述疾病虽然都可能出现磨玻璃结节，但还是各有其特点和相关症状表现的，与刘女士的情况相互对比甄别，总觉得都相去甚远。

正在百思不得其解之时，杨澄清无意中发现，患者的胸部ct上，显示在其前胸及后背处有些异常突出的点。杨澄清随即询问，患者这才羞愧地掀开衣服，此时，露出的是患者后背上一大片疙瘩成群的皮肤。

CT影像清晰地显示患者前胸后背皮肤表面的结节

不仅如此，患者其他区域的躯体表皮，也有疙瘩成群的情况，还有一些奶咖色的斑点。

患者后背皮肤上有大量豆粒状纤维瘤

此时，杨澄清恍然大悟，他对患者说，病因找打了。在患者的惊诧下，杨澄清解释：“你的肺上结节和皮肤上的结节，是兄弟姐妹关系，他们都来源于一种疾病——弥漫性皮肤神经纤维瘤1型（英文缩写NF1）。”果然，在 完善NF1基因突变检查后，刘女士确诊了该疾病。

杨澄清说，NF1是一种罕见的遗传性神经皮肤病，10%-20%的成年患者会累及肺上，出现肺上结节。对于有明显症状、恶变风险高、生长迅速及体积过大的皮肤神经纤维瘤应完善评估后，进行手术治疗。瘤体状态稳定，无恶变风险的NF1患者，长期规律随访即可。

明确诊断后，刘女士的担忧一下子没了，她说，既然是一种良性肿瘤，那么她选择定期随访即可，再也不用为此忧心忡忡了。

杨澄清正在查看患者的CT影像