在2016东方会召开期间，由中国心血管健康联盟提供学术指导，心血管健康（苏州工业园区）研究院发起的“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”启动仪式在上海世博中心举办。

相比于冠心病、卒中等高发疾病，家族性高胆固醇血症（FH）很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB 或 PCSK 基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-C水平极度升高、多部位的皮肤黄色瘤，早发动脉粥样硬化和冠心病。

在临床中FH虽并不常见，但危害巨大。如果不治疗，FH杂合子患者的早发冠心病风险将显著高于正常人，纯合子患者则可在20~30岁死亡。

我国目前缺乏全国性流行病学资料，我国目前见诸报道的FH发病率约为0.31%。鉴于目前全球FH的诊断率依然低下，我国FH的患病人数可能仍被低估。

为此，“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”应运而生，期望在全国主要城市试点医院建立FH卓越诊疗中心，通过规范的诊断和管理FH患者，定期的医生和患者教育，提升临床医生对FH的诊疗水平和对FH患者的管理水平，提高公众对FH的认识和重视程度。

此外，通过项目的实施收集我国FH患者流行病学数据，为制定适用于中国患者的FH诊断标准提供参考，促进我国FH的防控。

北大人民医院陈红教授介绍，项目计划在2016年5月至2018年5月间开展，希望通过门诊筛查、医生患者教育及《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》的制定，增进医生及患者对FH的认识，达到早期发现和干预的目的。

专家表示，随着FH疾病负担的加重，全球协作共同加强FH管理的时代已经到来。FH筛查项目开创了疾病管理新模式，将促进FH的早筛查，早诊断，使患者早期获益。