乔杰院士

北京大学第三医院院长乔杰院士介绍专题：“人类植入前胚胎的遗传学、表观遗传学和诊断”。中国人口众多，不孕和出生缺陷的患病率不断上升。越来越多的不育家庭承受着巨大的精神和经济压力。此外，这给全国人口的素质和结构优化带来很大困难。中国紧跟世界发展趋势，在辅助生殖技术（ART）领域迅速取得了一系列领先水平的成就。然而，ART还面临着发展瓶颈，例如成功率低，受精失败率高等问题。缺乏对胚胎发育机制的了解，限制了ART在临床上的进步。

胚胎发育取决于特殊的细胞环境以进行关键的细胞分裂过程。此过程中出现的问题可能导致受精失败和发育停滞。近年来，单细胞测序技术的迅速发展为基础和临床研究提供了极大帮助。借助单细胞测序技术，现在在单细胞中能够解析不同层面分子机制，例如基因组，转录组，DNA甲基化，染色质可及性等，这对于揭示人类配子和小鼠的胚胎发育秘密至关重要。在机制研究的基础上，基于阵列和NGS的技术在植入前基因测试（PGT）中的临床应用也在不断发展，例如SNP阵列和MARSALA。 MARSALA-PGT可一次同时诊断单基因突变，染色体异常和连锁分析。到目前为止，已有500多个具有单一遗传疾病的家庭进入了MARSALA-PGT程序，已有100个健康的婴儿诞生。

盛建中教授

浙江大学医学部基础医学系盛建中教授进行了题为“配子胚胎源性糖尿病”的讲座。配子/胚胎源性疾病是指因配子发生和胚胎发育异常引发的子代出生后不良健康状态，既可表现为发育迟缓和出生缺陷，也可表现为儿童和成人期糖尿病、心血管病等慢性疾病，甚至可能影响生育及出现隔代不良遗传风险。不良遗传背景、环境理化因素、宫内营养状态等都可能干扰配子发生和早期胚胎发育从而引发配子/胚胎源性疾病，提示将慢病及重大疾病发病关注点前移至胚胎发育甚至配子发生时期。环境表遗传信息可通过生殖细胞传递，最新研究发现，在生殖细胞中，不仅是DNA甲基化，染色质蛋白、小RNA都有可能是传递环境表遗传信息的载体。对配子、早期胚胎表观遗传组动态重编程过程的了解，已经从研究小鼠到人类自身。同时方法学的发展，为深入研究机制提供了更多 可能。因此，深入研究配子/胚胎发育过程中的表遗传调控机制，进一步阐明不良环境因素影响配子/胚胎发育过程中细胞编程与重编程的作用机理及传代效应机制，对发现疾病早期干预靶点、实现疾病源头控制具有重大意义。

陆思嘉博士

哈佛大学化学与化学生物学系博士，亿康基因CEO陆思嘉博士介绍了无创胚胎检测技术的发展及临床应用。NICS技术最早诞生是想要找到一个不损伤胚胎，又能确保检测有效性的方法。陆博士为大家分享了NICS的最新研究进展和成果、技术的原理，以及临床研究的策略。这项创新技术确保了从培养基中均匀有效地扩增基因组DNA，其敏感性、特异性等各项指标均与PGS相当，同时不易发生与胚胎嵌合有关的错误。通过对119个移植胚胎的前瞻性和盲法临床转移实验，观察到培养基中平衡染色体含量预测的临床结果显著改善。NICS是一种新型的基因检测方法，它可以准确选择具有更好发育潜能的囊胚进行转移，并可能改善临床结果，相信随着NICS技术的不断升级，它将会在临床中有更多的应用。

Carmen Rubio教授

西班牙瓦伦西亚大学的Carmen Rubio教授进行了题为“无创胚胎植入前检测：准备好了吗？”的讲座。人类胚胎发育过程中会将细胞cfDNA释放到培养液中 ，cfDNA的来源以及是否分别与ICM、TE或两者相对应仍然未知，细胞cfDNA可以被扩增放大并且进行二代测序分析——niPGT-A方法，在D6样品采集中TE活检与培养液之间的一致性比例高达84-85％，外源和母源污染可能是出现假阴性和嵌合体的主要原因，非整倍体SBA胚胎移植的临床结局较差，提示cfDNA分析对临床结局预测潜力大。

许康朴教授

纽约康奈尔大学威尔康奈尔医学院生殖医学中心许康朴教授介绍了“胚胎植入前检测: 侵入性，非侵入性及其他因素”。许康朴教授主要介绍了侵入性及非侵入性产前诊断技术的研究进展情况：在过去的三十年中，胚胎存活力评估在辅助生殖中的重点一直集中在染色体倍性上，因为非整倍性被认为是植入失败和妊娠流失的最重要原因。一般通过显微外科手术获取标本进行基因检测，该过程是侵入性的，但其安全性已得到证实。近年来，非侵入性产前诊断取得显着进展，并借助强大的基因组分析技术，新型的植入前基因检测（PGT）技术应运而生，进行最低程度的或非植入前侵入性基因测试。

研究表明：1）胚胎DNA存在于囊胚腔和用过的培养基中；2）可以收集DNA并扩增整个基因组，然后进行单基因疾病及染色体拷贝数（倍性）的测试。最新研究致力于胚胎学实验室程序以优化niPGT，这可能对该技术的未来成功至关重要。最后，最近在胚胎发生中的基础研究表明，在经历表观遗传和转录变化的植入前胚胎中可能会鉴定出更多的功能性生物标志物。未来的综合PGT（非侵入性或常规PGT）很可能包括那些可能由形态动力学分析辅助的元素，这将提供更加准确的胚胎活力的预测。

孙强教授

中国科学院神经科学研究所非人灵长类研究平台主任孙强教授介绍了专题“建立非人类灵长类动物模型”。转基因非人类灵长类动物模型的建立对于生物科学和医学，尤其是脑科学和脑疾病研究非常重要。然而，CRISPR / Cas的基因编辑技术通常会产生镶嵌突变，因此很难获得具有明显基因型和表型的始祖猴。

此外，猴子的遗传背景也不尽相同，要获得第一代需要大约5年的时间。体细胞克隆技术可以有效解决这些问题。通过使用表观遗传因子TSA和Kdm4d，可提高通过体细胞核移植（SCNT）构建的食蟹猴胚胎的发育潜力。在将79个SCNT胚胎移植到21只代孕猴子后，于2018年获得了两只健康的食蟹猕猴。以基因修饰的猴子的体细胞作为供体细胞，今年又有5只克隆的猴子生了下来。这些结果证明通过使用CRISPR / Cas和SCNT技术构建非人类灵长类动物模型是可行的。