10月27日，首届生殖基因组学大会暨国际生殖遗传学会（ISRG）学术报告进入了第二天的日程,交流未央，精彩继续。4场大会报告、共16位大咖讲者先后上台围绕植入前遗传学检测、嵌合胚胎、卵母细胞评估等热点问题进行分析与解读。

匡延平教授

上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科主任匡延平教授就受精失败研究新进展进行了介绍。2009年，提出了一种新的卵巢刺激方案，称为黄体期卵巢刺激(LPS)。随后，2013年的一项前瞻性研究表明，LPS的临床妊娠率为55.46%。它的独特之处在于卵母细胞是在高黄体酮环境中发育成熟。作为倡导和推广这一治疗方案的先行者，匡延平教授所领导的生殖中心已经有了数千名黄体期卵巢刺激（LPS）后出生的儿童。教授团队首次进行了大规模的队列研究，为LPS方案的安全性提供进一步的证据。在考虑对照组时，优先考虑GnRH-a短方案。其中LPS方案有664对夫妇的孩子出生，GnRH-a短方案有1308对夫妇的孩子出生。LPS组和短方案组的CAs率无统计学差异。LPS组活产率为5.28%(包括3.81%单胎和7.12%双胎)，短方案组活产率为5.17%(包括4.62%单胎和5.94%双胎)发现CAs。这项对比研究表明，LPS方案后出生的后代直到三岁时都没有表现出总CAs数升高，这一发现有待于在更大的人群中进一步研究的证实。

 Treff Nathan

Genomic Prediction公司联合创始人，首席科学家Treff Nathan介绍了“植入前遗传诊断进展：多基因疾病风险评估”。Nathan教授主要介绍了植入前基因检测(PGT)已被证明在非整倍体筛选、单基因疾病和结构重组方面具有临床应用价值。包括癌症、糖尿病和心脏病在内的多基因疾病影响了25%以上的人口。此外，不孕症患者的风险高于一般人群。Nathan教授团队开发了第一个能够预测几种常见多基因疾病风险的PGT方法(PGT-P)。所使用的平台提供了PGT-A、PGT-M、PGT-SR和PGT-P的准确预测。在评估一组有1型糖尿病病史的成年兄弟姐妹时，如果有2至5个兄弟姐妹可用，通过基因检测降低风险的范围为45%至72%，这表明PGT-P具有临床应用价值。随着越来越多的人群的DNA数据库建立和预测因子的出现，PGT-P可以降低人类的发病率。

 雷鸣教授

上海交通大学医学院附属第九人民医院上海精准医学研究院执行院长雷鸣教授介绍了SUN1-Speedy对减数分裂时期端粒结构和核膜的稳定性至关重要。端粒形成是真核减数分裂过程中的一个保守现象，被认为能够促进染色体的精确配对。在哺乳动物中，两种膜蛋白，SUN1和MAJIN，为端粒连接提供结合位点，并协同建立稳定的端粒核膜(NE)连接，这是形成端粒的先决条件。既往研究已经揭示了MAJIN介导的端粒连接结构基础。然而，SUN1如何与端粒相互作用以及端粒的形成在很大程度上仍是未知的。

雷鸣教授介绍了SUN1和Speedy A间的直接相互作用，这是减数分裂前期的研究进展。研究测定了人类SUN1-Speedy A-CDK2三元复合物的晶体结构，并在SUN1基因上产生了Speedy A结合缺陷突变型的敲除小鼠。研究发现，SUN1-Speedy A相互作用对于端粒(核骨架和细胞骨架的连接体)的复杂连接是必不可少的，同时也是减数分裂的端粒结构所必需。此外，研究还发现，Speedy A相互作用的破坏影响了端粒簇动力学和核片层结构。并证实了SUN1-Speedy A在调节端粒结构和动态方面的关键作用，这对同源识别和减数分裂前期I的突触至关重要。

 Johan Smitz教授

比利时布鲁塞尔自由大学Johan Smitz教授介绍了胚胎筛选的非侵入性卵丘细胞检测。目前，行IVF/ICSI周期治疗，胚胎分级评分后单胚胎移植(eSET)的临床妊娠率大约在30%-40%之间。治疗周期间多胚胎移植仍然是增加每个周期活产率的常见治疗方法，但这样会增加孕妇以及新生儿的治疗风险和成本。回顾性研究表明，定量PCR (QPCR)技术可以作为预测胚胎质量的非侵入性方法。许多基因可以作为卵母细胞质量的预测，然而，目前仍没有前瞻性临床研究中被加以证实。近期的一项前瞻性介入试点研究，纳入年龄25-38岁，卵巢反应正常，无极端男性不育，无内分泌疾病的患者。

所有患者均在GnRH拮抗剂方案中使用HP-hMG进行刺激，并计划在第3天进行ICSI和eSET。采用三种妊娠预测基因的正常表达(Corona Test)对每个患者的卵母细胞进行排序。在第3天，根据实时荧光定量PCR的结果，对所有形态良好或极好的胚胎进行排序。对照组的eSET仅基于形态学评分(常规操作)。研究结果移植第3天胚胎实验组的临床妊娠率和活产率分别为63%和55%，对照组的临床妊娠和活产率分别为27%和23% (p<0.001)；移植第5天胚胎对照组的临床妊娠和活产率分别为43%和39% (p=0.022和p=0.050)。电晕试验后，每个刺激周期的累积临床妊娠率(78%)高于第3天对照组(56%，p=0.010)。最终结论得出结合标准形态评分和积云/冠状云基因表达分析，可以更有效地选择SET，并显著缩短妊娠时间。

杨志鸿教授 

美国RFC生殖医学中心科技总监,ISRG联合创始人兼秘书长杨志鸿教授对运用二代测序及延时成像对囊胚进行优选移植从而减少多胎妊娠的发生进行介绍。多胎妊娠是与辅助生殖技术(ART)相关的最重要的并发症。单胚胎移植(SET)被认为是减少体外受精后多胎妊娠的有效手段。常规治疗方式是在形态学评估的基础上选择单个胚胎进行移植。然而，由于形态学本身不能排除所选胚胎中染色体错误的可能性，因此，移植一个形态正常的胚胎具有相当大的风险。杨志宏教授团队的研究目的是研究选择单个囊胚移植以及联合应用NGS后移植对IVF患者的临床妊娠和持续妊娠结局的影响。研究结论表明由于单胚胎移植后临床妊娠率和持续妊娠率高，因此联合使用NGS和TL为选择单囊胚进行移植，以减少预后良好的IVF患者的多胎妊娠提供了一种有效的手段。虽然联合使用NGS和TL给许多IVF患者带来了明显的临床益处，但该方法并不适用于所有患者。

Jason Franasiak博士

美国妇产科医师学会成员，新泽西州生殖医学协会主治医师Jason Franasiak博士介绍了关于PGT-A的临产验证与应用有助于改善妊娠结局和避免多胎妊娠。非整倍体植入前基因检测(PGT-A)在常规IVF护理中的临床验证和应用，可能会降低胚胎转移顺序，改善母婴结局。当进一步考虑到从产科和新生儿护理节省的成本时，辅助生殖技术具有成本高的特点。随着PGT-A的使用，持续种植率增加，自然流产率下降，移植顺序明显下降。PGT-A的使用以及减少的移植顺序后，通过辅助生殖技术进行治疗并怀孕的患者，她们新生儿的出生体重均接近自然怀孕新生儿的出生体重。