4月2日，由中华国际医学交流基金会举办的“西湖论道 - Septin9基因甲基化与肿瘤早诊论坛”今天在美丽的西子湖畔召开，来自全国近百家三甲医院的知名专家参加了本次论坛，围绕肿瘤早诊早治的现状和发展进行了热烈的讨论，对于国内外的最新学术进展进行了分享。与会专家一致认为：目前比较领先的针对结直肠癌肿瘤标志物的Septin9基因甲基化检测，仅需抽取10毫升外周血，即可准确判断结直肠癌的患病风险，其无创、采样方便的特点，可以大大提高受检者的依从性，有助于提高我国患者接受早期筛查的积极性。

据2015年国家肿瘤登记数据显示，我国结直肠癌发病率和死亡率分别为27.3/10万和13.9/10万，分别位居肿瘤发病率和死亡率的第5位，

其中45岁以上患者占到了总患病人群的93.5%。预计到2035年中国将有超过48万例的新发结直肠癌患者。早诊、早治已经被专家们普遍认为能有效降低结直肠癌的发病率和死亡率。

浙江大学医学院附属邵逸夫医院院长 蔡秀军教授

本届论坛主席，浙江大学医学院附属邵逸夫医院院长蔡秀军教授在开场致辞中表示：“我们知道医学的发展方向是生化以及精准的医疗。结直肠癌的诊断经过早期发现都能长期生存，我相信这方面是我们将来发展的方向，对疾病的精确诊断、微创诊断会起到非常好的作用。”

作为国内唯一拥有自主知识产权的结直肠癌早期筛查产品，由博尔诚（北京）科技有限公司开发并具有完全知识产权的Septin9基因甲基化检测试剂，在本次论坛上发布了全新的商品名——“思博定”。

第二军医大学附属长海医院消化内科  李兆申教授

第二军医大学附属长海医院消化内科李兆申教授表示，思博定是我国目前唯一同时获得FDA、CE、CFDA三方认证的大肠癌血液检测产品，并被CFDA列为2015年“国内首创、具有显著临床应用价值”的创新医疗器械产品。通过早期的筛查对高危人群进行有效地干预，降低结直肠癌的死亡率，提高中国癌症患者的生活质量。

博尔诚（北京）科技有限公司CEO  陈恂博士

博尔诚（北京）科技有限公司CEO陈恂博士在论坛致辞中表示：“博尔诚集团致力于以科技创新为基础来改善人们的生活健康质量，为癌症的早期检测提供最先进最有效的技术产品。博尔诚汇集国际、国内优秀人才，以发展适合中国国情的肿瘤早期诊断产品为己任，做让百姓用的起的肿瘤早期诊断产品。博尔诚推出‘思博定'，希望能够通过早期的筛查对高危人群进行有效地干预，降低结直肠癌的死亡率，提高中国癌症患者的生活质量。”

 “精准医学”引领癌症早期筛查

在本次论坛上，与会专家一致达成共识：开展早期诊断，早期治疗是降低结直肠癌发病率和死亡率的最佳方案。

来自德国分子诊断公司Epigenomics AG的首席运营官Uwe Staub博士分享了他的看法，他指出：结直肠癌的预后与早期诊断密切相关，多数早期结直肠癌可以治愈，5年生存率可达90%，而晚期则不足10%。筛查有助于结直肠癌的早发现、早诊断和早治疗，这是预防结直肠癌和降低结直肠癌累积病死率的重中之重。西方发达国家的结直肠癌病死率近年已呈下降趋势，其原因也归结于通过筛查及早发现并治疗早期结直肠癌及其癌前病变。”

在美国，结直肠癌的发病率和死亡率已经出现了历史性拐点，患者的生存期大大提高。美国结直肠癌患者5年生存率10年前就已达到67%，而我国目前仅为31%。2001年至2010年，美国结直肠癌的发病率、死亡率均每年下降3%，筛查在其中的贡献率超过50％。然而，我国患者的早诊率还远落后于国外，确诊时约60％的患者都已经是中晚期。

第二军医大学附属长海医院消化内科  柏愚副教授

在本次会议上，第二军医大学附属长海医院消化内科柏愚副教授分享了国内2014年的一项研究，针对天津市东丽区60～74 岁的46743例常住人口进行传统筛查，经过粪便隐血试验和问卷调查，2880例高危人群，仅有15%愿意接受肠镜检查，在434例参与检查的患者中，其中检出息肉165例，结直肠癌4例。

由此可见，虽然在临床上结直肠癌的诊断依然以肠镜检查作为金标准。但是，在早期初步筛查方面，尚缺乏操作简便，价格合理，又有较好依从性的检测手段。

陆军总医院消化内科主任  盛剑秋教授

陆军总医院消化内科主任盛剑秋教授坦言：“40—45岁以上的成人定期体检和进行结直肠癌筛查是非常重要的，尤其是有家人患结直肠癌或其他恶性肿瘤者。我的建议是：首选方案是进行初步筛查，以前只有粪便潜血试验，随着外周血Septin9 DNA甲基化检测的出现，消化科医生可采取的筛查手段也变得更加丰富。如果初筛为阳性，则需要进一步进行结肠镜检查来确诊。”

随着精准医学事业的发展，基因检测等新技术新手段日新月异，在肿瘤早期筛查领域， ctDNA已被证明与肿瘤实时变化密切相关，利用ctDNA液体活检来早期诊断癌症的研究热度不断攀升，成果也越来越显著。ctDNA癌症早期筛查的临床前景很明确。以Septin9基因甲基化检测为例，该检测就是依托于“液体活检”中的ctDNA检测技术。

美国国家癌症研究院纳米技术斯坦福大学卓越中心联席主任  王善祥教授

美国国家癌症研究院纳米技术斯坦福大学卓越中心联席主任王善祥教授介绍了美国癌症早期筛查技术的发展，他指出：“自从美国发布精准医学计划以来，癌症早期筛查技术的发展进一步加快，在美国，ctDNA检测技术已经被认为是最具前景的早期筛查手段。并随着PCR和高通量测序技术的优化，ctDNA检测的灵敏度越来越高。斯坦福大学癌症中心正在进行基因甲基化的检测技术及高度灵敏的基因测序等领域的研究，希望能够直接促进癌症早诊早筛的产业化和临床应用。”

《指南》引导癌症早期筛查规范化

近些年来，围绕癌症早期筛查的商业检测日益增多，患者也面临”乱花渐坠迷人眼”的局面。在本次论坛上，如何规范癌症早期筛查，也成为与会专家关注的焦点。

盛剑秋教授表示：“从目前的情况看，公众对于癌症的重视程度越来越高，愿意自费进行一个防癌的检测，这是一个很好的趋势，也反映中国社会健康素养的提高。但是，不规范的检测是无法帮助患者，甚至给患者造成误区。”

王善祥教授也介绍了美国的情况：“美国结直肠癌的发病率和死亡率的下降，恰恰是在规范的个性化癌症筛查，制订有效的癌症筛查指南情况下实现的。目前，Septin9已经作为唯一的血检项目列入美国预防医学工作组（下简称USPSTF）大肠癌筛查指南。”

与会医学专家一致呼吁：个性化癌症筛查和制订癌症筛查指南才是中国之当务之急，更准确、安全的基因检测癌症筛查才能使早期癌症得到科学干预。

近年来，肿瘤标志物正在成为早期发现癌症的重要手段之一。针对肿瘤标志物进行血液学检查，可以帮助判断患者是否可能患有癌症，或者作为癌症复发的早期预警。

Uwe Staub博士表示：“结直肠癌的早期筛查难度较大，首先，发病机制涉及多基因、多途径。标志物的选择也有难度，存在甲基化、微卫星不稳定、染色体不稳定等因素。2004年在一项乳腺癌研究中发现了甲基化Septin 9可以作为一种生物标志物。在进行其它癌症组织的试验时，发现甲基化Septin 9在结直肠癌组织中会发生水平升高的现象，经过深入的研究，我们发现甲基化Septin 9可以被确认为检测结直肠癌的最佳标志物，相比于其他标志物，只有甲基化是最成熟、最稳定、检测方法能够应用在临床上的机制。”

第二军医大学附属长海医院消化内科柏愚副教授介绍到： “目前比较领先的针对结直肠癌肿瘤标志物的Septin9基因甲基化检测，仅需抽取10毫升外周血，即可准确判断结直肠癌的患病风险”。与此同时，柏愚教授也提醒公众：“根据《指南》的建议，从目前来看，血液检测手段只是初步筛查的方案，不能替代肠镜在诊断上的地位。如果血液学检查结果提示有可能患有结直肠癌，病人到医院就诊时依然需要进行复查，肠镜依然是诊断结直肠癌的金标准，通过肠镜检查才能确定病人是否罹患结直肠癌。”

陈恂博士表示：“肿瘤的早期诊断与干预任重道远，需要全社会、全世界的共同努力。我们一直认为，建立规范的‘指南'来指导癌症早期筛查至关重要，目前，‘思博定'已经被纳入了中华医学会消化内镜学分会和中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联合发布的《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》（简称《指南》），是可以在医疗机构内开展检测的结直肠癌筛查手段。在通过指南规范的同时，只有坚决的保护创新，才能长期让患者获益，博尔诚呼吁有关部门能够加强对于癌症筛查的监管，给予正确的政策引导，从而尽早迎来中国结直肠癌发病率和死亡率的拐点。”