11月12日，由湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主办、湖南省肿瘤医院承办的“湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会暨湖南省女医师协会宫颈癌防治专业委员会学术年会”开幕！会议设有21个专题讲座，2个病例分享，邀请了全国知名的妇科肿瘤专家、乳腺肿瘤专家、胃结直肠肿瘤专家、肿瘤生殖专家、分子病理专家等就不同遗传性肿瘤的研究及前沿进展进行讲座，并就关注妇科肿瘤防治及女性健康的问题进行探讨。《医师报》特选择和遗传关系密切的卵巢癌、乳腺癌、林奇综合征、子宫内膜癌的遗传研究最新进展分享给各位读者。

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北京协和医院吴鸣教授：中国卵巢癌易感基因研究，gBRCA存在高频突变

卵巢癌不同病理亚型遗传分子图谱存在明显差异，对治疗与预后有重要指导价值。卵巢癌遗传易感基因情况存在人种和地域的差异，近年来我国在这一领域陆续有研究结果报道。

北京协和医院牵头进行了“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”，历时2年，在全国11个城市18个中心，共纳入1060例卵巢癌患者。研究发现，采用二代测序（NGS）技术对25个基因进行测序，发现gBRCA阳性率25.6%，其中gBRCA1阳性率19.3%，gBRCA2阳性率6.3%；高级别浆液性腺癌是突变率最高的病理亚型，而黏液性癌没有检测到突变；家族史及年龄不能作为遗传性卵巢癌的诊断依据；铂类药物对卵巢癌治疗必不可少，研究发现BRCA突变与铂类药物敏感性密切相关；中国人群卵巢癌gBRCA存在高频突变，这一数据高于欧美、日本和澳洲等人群；在非BRCA有害突变基因中，发现PALB2基因在复发病例中显著高于初治病例；尽管BRCA突变患者显示较高的铂类敏感性，但在铂耐药复发人群中发现BRCA1突变患者比例很高，对此已经进行了一些分子机制的研究；从预后分析看，BRCA2最佳，其次为BRCA1、其它HRR，而BRCA野生型最差。

中国人群同源重组修复缺陷（HRD）综合状态的真实世界数据也提示了一些很有意义的结果，比如：HRD综合阳性率高达63.53%，其中BRCAm且HRD者27.06%，BRCAw且HRD者36.47%；HRD状态与铂类药物敏感性及预后密切相关，HRD阳性组PFS较HRD阴性组延长5个月：基于HRD状态与化疗次数的相关性研究，提示HRD阳性者6疗程化疗可能已经足够，而HRD阴性者应适当增加疗程数。

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北京大学肿瘤医院解云涛教授：中国乳腺癌BRCA1/2突变及临床应用

BRCA基因在不同具有肿瘤家族史的患者中有较高的突变率，例如在乳腺癌患者中为19.5%，在卵巢癌患者中高达39.0%。在不同分子亚型的乳腺癌患者中，三阴性乳腺癌的BRCA突变率最高，BRCA1阳性率9.5%，BRCA2突变率3.8%，总BRCA突变率为13.3%。

因此对于乳腺癌患者，目前推荐以下人群进行易感基因检测：乳腺癌家族史、三阴性乳腺癌及年轻患者。乳腺癌患者BRCA基因检测的意义在于：有利于肿瘤风险评估，有利于治疗方案的选择，有利于早期干预及家系管理。

解教授团队对BRCA突变乳腺癌患者能否保乳进行了研究。术前决策要重点考虑局部复发风险、对生存的影响及对侧乳腺癌发病风险三个方面。研究结果显示：BRCA突变患者保乳生存与全切相当；可能同侧有2倍左右的复发风险，主要是第二原发癌；无突变患者保乳术预后优于全切患者。对侧乳腺癌发病风险需要高度重视：BRCA1风险是非携带者的4.5倍，BRCA2风险是非携带者的5.5倍。

关于BRCA基因与卵巢癌的关系，数据显示中国健康女性至70岁时卵巢癌的风险：BRCA1突变者为15.3%，BRCA2突变者为5.5%，而非突变者仅为0.4%。

解教授最后指出，中国人群基因突变谱与欧美人群不同，很有必要建立中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库，这方面的工作正在推进中。

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中山大学肿瘤医院丁培荣教授：优化林奇综合征防治的整体策略

林奇综合征是一种比较常见的遗传性肿瘤综合征，临床上以结直肠癌和子宫内膜癌高发为特点，也涉及其他比较少见的肿瘤。丁教授主要谈及三个方面：

一、提高林奇综合征的诊断率。传统的诊断方法会导致相当一部分林奇综合征患者的漏诊，因此迫切需要改进筛查和诊断策略，提高林奇综合征的诊断率。应高度重视MSI-H/MMR-D肿瘤患者的林奇综合征胚系突变检测，而不拘泥于肿瘤类型和家族史。

二、重视全程管理。包括林奇综合征表型筛查，随访策略，预防性手术，辅助化疗策略，免疫治疗和化学预防等几个方面。丁教授特别强调，免疫治疗的出现极大改善了林奇综合征治疗的结局，因此对于林奇综合征相关肿瘤，无论分期多晚，都应以争取治愈为目标，并就此列举了一些具体病例的治疗情况。

三、重视家族风险管理、遗传咨询及健康教育。预防肿瘤发生及早诊早治是家族遗传性肿瘤研究的重要意义所在。当前林奇综合征家族风险管理、遗传咨询方面的总体思路是：集中管理，提前预约，注意隐私，既强调客观性，也承认局限性。

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湖南省肿瘤医院张克强教授：浆液性子宫内膜癌的诊治

在子宫内膜癌中，浆液性癌（简称USC）比较少见，属于非激素依赖性肿瘤，其恶性程度高，转移早，预后差，与常见的激素依赖性子宫内膜样腺癌显著不同。USC的癌前病变是子宫内膜腺体异型增生（EmGD）。从子宫内膜分子分型看，USC多属于高拷贝型，其分子特征为P53突变。USC的HER-2过表达或扩增率达26%，对预后及治疗均有重要价值。

诊断方面，重点是影像学、内膜活检及肿瘤标志物检测。治疗方面，手术是主要治疗手段，其理念与卵巢浆液性癌相似，要争取最大限度地切净肿瘤。子宫内膜癌的术后辅助治疗多年来争议较多，目前主张按照分子分型，结合病理、分期等情况进行危险度分层，进而选择相应的治疗方案。

USC对化疗比较敏感，紫杉醇+卡铂为首选方案，HER-2过表达者应考虑加用曲妥珠单抗。对于放疗、免疫治疗、靶向治疗、内分泌治疗等，需结合具体情况选择应用。张教授还介绍了KEYNOTE775研究，对于复发/转移性子宫内膜癌，无论MMR状态如何，仑伐替尼+帕博利珠单抗组的生存数据显著优于化疗组，其中mPFS为7.2vs3.8个月，mOS为18.3vs11.4个月，这一方案已得到国内外权威指南推荐。

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张克强教授总结：

湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会主任委员张克强教授表示，在疫情常态化当下，会议为大家带来学术的视听盛宴，并取得圆满成功，张克强教授代表全体委员感谢领导、专家、工作人员、企业、媒体和合作伙伴的大力支持，以及为促进学会的繁荣发展做出的贡献。

专家简介

吴 鸣 教授

北京协和医院妇科肿瘤中心主任医师，教授，博士生导师

1985年毕业于长春白求恩医科大学医学系，1995年赴日本冈山大学医学部产妇人科

1997年又赴美国UCLA医学中心学习妇科肿瘤临床

擅长各种妇科肿瘤的手术，尤其擅长腹腔镜手术，核心刊物发表文章上百篇

卫生部内镜专业委员会副主委、卫生部内镜监察委员会副总干事

中国抗癌协会腹腔镜与机器人分会副主任委员、家族遗传性肿瘤专业委员会副主任委员

北京妇科内镜协会副主任委员

中华妇科肿瘤协会会员

美国妇科肿瘤协会会员

美国腹腔镜协会会员

欧洲妇科肿瘤协会会员

欧洲妇科内镜协会会员

担任多本杂志编委和多个医学院校客座教授

2018年荣获国之名医称号

专家简介

解云涛 教授

主任医师、教授、博士生导师

北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心主任

北京大学国际医院乳腺外科主任

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会前任主任委员

中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委

专家简介

丁培荣 教授

中山大学肿瘤医院结直肠科副主任

教授、主任医师、博士生导师、FACS

美国外科学院Fellow（FACS）、美国纪念斯隆凯特林癌症中心（MSKCC）访问学者

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会副主任委员

中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会副主任委员

广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会主任委员

广东省医学会胃肠外科学分会副主任委员

中国医师协会结直肠遗传专委会副主任委员

中国医师学会外科医师分会MDT专业委员会青委会副主任委员

广东省杰出青年医学人才（首批）

遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识、中国直肠癌侧方淋巴结转移诊疗专家共识（2019版）、直肠癌新辅助治疗后等待观察策略专家共识、结直肠癌肝转移MDT临床操作共识专家组成员

专家简介

张克强 教授

现任湖南省肿瘤医院妇瘤五科主任，湖南省肿瘤医院妇瘤科教研室主任；

医学博士，主任医师，中南大学硕士导师；

专业特长：擅长妇科各类难治复发的恶性肿瘤的手术、放疗、化疗及靶向治疗等

学会任职：中国临床肿瘤协会妇科肿瘤专业委员会员；

中国妇幼保健协会妇科微创专业委员；

湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员；

中华医学会湖南省妇产科学分会副主任委员；

湖南省抗癌协会妇科肿瘤分会副主任委员；

湖南省女医师协会宫颈癌防治专业委员会主任委员；

湖南省四十个平困县同质化培训宫颈癌组首席专家；

2016年曾去美国MD Andeseson癌症中心参访学习；

主持省级科研课题7项，发表学术论文30余篇；

担任多项妇科恶性肿瘤临床研究的PI。