2014年11月，《柳叶刀》杂志在线发表了1995-2009年全球癌症生存调查报告（Lancet. 2014 年11月26日在线版），CONCORD-2研究分析来自全球67个国家癌症登记中心的数据，得出了10种成年人癌症和1种儿童癌症患者的5年生存结果，其中分析的唯一一种血液系统恶性肿瘤就是白血病。但研究者却从中发现了问题，于是在今年1月，《柳叶刀·血液学》杂志刊发了社论文章，针对欧美和亚洲成年白血病患者生存率差异成因进行了讨论（Lancet Haematol. 2015,2:e1）。

CONCORD-2研究结果中，社论作者揭示了其中一项引人关注的结果，那就是日本成人白血病患者的生存率现状。据统计，2005-2009年，日本成年白血病患者的5年生存率仅为20%，而同一时期，欧洲国家和美国患者的生存率则可达50%。如此差距让人产生了疑惑。社论指出，如此低的生存率明显不应来自日本医疗系统的缺陷，因为日本在癌症治疗和科研方面都具备很强的实力；而实际上，日本儿童急性白血病和其他成人癌症的生存率也都较高，那么，究竟是什么因素导致日本成人白血病有如此之低的生存率呢？

罕见病或是亚洲白血病患者生存率低的成因

社论作者又发现，与欧洲国家相比，中国和其他亚洲国家（西亚除外）成人白血病患者的生存率同样很低。而在东亚，无论成人还是儿童白血病患者，其生存率都低得惊人。从而，社论推测，不同生存结果背后的原因或许是种族/基因的差异，而从目前的数据显示，亚洲人群更易患难治或罕见的白血病亚型。

依照国际疾病分类肿瘤学专辑第三版（ICD-O-3）定义，白血病可包含37种亚型，但CONCORD-2研究对白血病的多样性并未做细分。事实上，对各类型白血病分别统计确实很难。

可社论作者发现，人T淋巴细胞白血病病毒1型（HTLV-1）在日本有很高的发病率，而这种病毒可引起侵袭性T细胞白血病/淋巴瘤进展。虽然CONCORD-2研究未针对这一亚型白血病进行单独分析，但上述情况足够引起关注。因此，作者推断，其他更罕见、难治的白血病亚型也必定会对患者的生存预后产生很大影响，只是至今还不能肯定日本白血病患者的低生存率就是因为这个原因。但未来对血液系统恶性肿瘤更进一步细致的研究必然会有所收获。

了解罕见病是医生的责任

其实罕见病在血液学中并不少见，包括血友病、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等。虽然每种发病率都不高，但目前已知的罕见病已超过6000种。据估计，全世界大约每17个人中就有1个人可能会受到罕见病的影响。

2011年，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等统计，中国罕见病患病人数估计为1680万，但多数患者都只能在缺医少药的困境中”等死“。2014年《南方周末报》报道，目前仅有约1%的罕见病有有效的治疗药物。罕见病甚至被称为“医疗孤儿”。

因为研究这类疾病很具挑战，社论指出，主要原因就是资源缺乏，不仅是患者少见，就连研究发现往往也会微乎其微。而中国更是对很多罕见病的概念和标准都未确定，治病机制的相关资料也不完善。

然而，社论强调，罕见、极罕见病及血液系统恶性肿瘤的不同亚型将持续影响人类的健康生存和疾病预后。对罕见病情的诊断延误，会同时增加患者和医疗系统的负担。因此，政府和临床应对罕见病和罕见血液病亚型提起足够重视。

社论作者认为，罕见病研究不仅有利于这部分患者，同时，还会为诸多常见病提供新的科学观点和认知。与常见病相比，罕见病的情况通常更极端，原因也更直接，或是更易研究的疾病模型。虽然不少国家也设立了罕见病研究项目和资金，但最重要是如何防止罕见病被忽视？如何防止不明原因的疾病被误诊？因为医生有责任为所有患者提供合理的治疗方案，缓解病痛，而不是只会医治显而易见的疾病。