医师报讯 （融媒体记者 陈惠 霍元杰）7月11日下午，罕见病公益沙龙第一期活动——“蓝嘴唇—肺动脉高压”在北京举办。据活动主办方佑新（北京）科技有限公司总经理李融介绍，该活动旨在建立一个能够解决患者医疗问题的综合性服务平台。

佑新（北京）科技有限公司总经理李融 

李融介绍说，罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿罕见病患者，罕见病在中国其实“不罕见”。

罕见病一般有致病因素多、易漏诊误诊、药物昂贵、院后管理缺失四个特点。

罕见病不易被发觉，除了其本身的特点之外，还有外部因素的影响。

医生有来自三个方面的问题：一是在院前治疗管理方面，有患者曾被误诊或接受过错误治疗，有的辗转治疗过程中病案资料遗失或不全，有的病情陈述不规范或不完整，与患者沟通困难，医生难以获得足够和合适的患者开展研究。二是院内治疗管理方面，有的医院用药不规范，确诊有难度，跨学科诊断和治疗脱节频繁出现，再加上没有足够的医护人员或社工开展有效的患者教育、心理疏导，指导其有效地使用医疗资源。三是院后治疗管理方面，最新的治疗进展难以传递或更新速度慢；随访与患者需求脱节，难以为继；长期数据无法获取；与患者的沟通不够顺畅。

药企也有来自三个方面的痛点：一是专业医生少。医生培训难度大；学术门槛高；对医生吸引力有待提高；医生回报低。二是患者规范治疗难。患者分散全国各地；销售团队运营成本高；患者教育成本高；患者数据采集难（新药研发）。三是药物可及性低。只有少数省市将靶向药物纳入医保；超适应症用药；国外最新上市药物进入中国难；药物试验受试者招募难。

为此，罕见病领域亟需一个能够解决患者医疗问题的综合性服务平台。这个平台由患者组织、专业医生、医务社工、心理咨询师、康复师、医药企业、科研机构、律师团队、保险机构、营养师、金融机构等合作共享。

李融以佑新（北京）科技有限公司开发的肺动脉高压、肺移植患者社交平台APP为例介绍，该平台主要提供药品渠道推广、合作药店、就诊咨询和服务、药物临床试验患者招募、科研合作等服务，为医患企三方提供最新信息。     

精彩时刻 

罕见病公益沙龙上，来自中国医学科学院阜外医院心内科主任医师、博士生导师熊长明、中国医学科学院阜外医院分子诊断中心博士、助理研究员、项目负责人杨航、北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心理事长黄欢、鸿运华宁（杭州）生物医药有限公司副总经理 郭勇、北京卓海律师事务所梁虹分别作了报告。

中国医学科学院阜外医院心内科熊长明教授作报告《不要轻率诊断特发性肺动脉高压》

中国医学科学院阜外医院分子诊断中心博士杨航作报告《肺动脉高压分子诊断的临床应用及进展》

北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心理事长黄欢作报告《患者角度对于肺动脉高压诊断和治疗的意义》

鸿运华宁（杭州）生物医药有限公司副总经理郭勇作报告《全球首创Eta单抗治疗肺动脉高压》

北京卓海律师事务所梁虹作报告《罕见病临床研究中患者组织、企业与医疗机构的合作》