“国家对罕见病的关注是社会发展和经济实力的体现。”

“有些罕见病还没有治疗药物，我希望患者明白，活着最重要，活着就有希望，也许三五年药物就能研发出来了。”

2015年，吴志英离开了复旦大学附属华山医院，放弃已经担任了六年的复旦大学神经病学研究所所长职务，来到浙江大学医学院附属第二医院。这让很多人费解，但像吴志英人生中的每一个重大决定和转折一样，她十分清楚自己想做什么。

为了引进高端人才，时任浙大二院院长王建安教授问她有什么要求，吴志英说我个人没有任何要求，但我需要一个能收治罕见病和遗传病患者的病区以及一个研究罕见病/遗传病的实验室。很多医院有罕见病门诊，但浙大二院的“神经内科五病区”是全国唯一一家罕见病病区。

吴志英在浙大二院创建了神经病学研究中心，创建了以“浙二吴志英”命名的微信公众号，公众号内有大量关于疾病、出诊及病友交流等信息。吴志英实现着自己的理想，收治罕见病病人，帮助这些病人，老病人跟着吴志英，从福建来到上海再到杭州。对于贫困患者，吴志英团队经常给予免费基因检测、免费咨询病情和指导治疗。

解决问题的人

2018年是中国罕见病历史上一个重要节点。2018年，中国罕见病目录发布，收录了121种罕见病，尽管这与世界现有记载7000多种罕见病还有很大差距，也是中国罕见病迈出的一大步。

早在官方介入前，“民间”早就开始了罕见病的探索。

1992年，还在读研究生期间的吴志英就开始了罕见病研究，那时还没有罕见病的概念，只是将之笼统称为遗传病。

与罕见病结下不解之缘的吴志英实际上是一位神经内科医生，她的研究生导师是福建省神经内科创始人慕容慎行教授。以诊治疑难杂症著称的慕容慎行教授有很多慕名而来的患者，一次与导师出门诊，一个就诊患者极其痛苦，身体不断扭动，讲不出话，流口水，什么检查都还没做，导师只用手电筒看了看患者的眼睛就对患者做出了“肝豆状核变性”诊断。这彻底震撼了吴志英，不仅因为患者承受的巨大痛苦，也因为导师如此举重若轻地诊断出了疾病。

从此吴志英就和“肝豆状核变性”等罕见病结下了不解之缘，研究生期间就开始了肝豆状核变性等罕见病的研究。

肝豆状核变性是罕见病中可以治疗的疾病，上世纪九十年代治疗药物青霉胺只有上海的信谊药厂生产。由于罕见病患病人数少，绝大多数医院一般不会进这类药物，因为容易过期。吴志英只好介绍患者到上海买药，但她始终心心念念要如何让这些病人尽早得到诊断并及时得到治疗，因此开始了漫长的“肝豆状核变性”精准诊治研究之路。

罕见病之所以称之为“罕见病”就是因为患病人数少，但以中国的人口基数和罕见病大量被误诊、漏诊的现状来看，中国的罕见病在总数上也许并不能被称为“罕见”。

彼时罕见病是妥妥的“冷板凳”，认识罕见病的医生少，社会关注度低，诊断十分困难，诊断后又没法治。很多和吴志英一起选了罕见病/遗传病科研方向的研究生，在完成学业后就放弃了。

在处世哲学中，有一种“放一放，总会有人解决。”吴志英站出来做解决问题的人，“病人痛苦，总要有人解决问题，总要有人去帮助他们，”吴志英抱着这样的信念一做就是30年，期间完成了大量学界具有影响力的研究。

全国唯一的罕见病病区

相较发达国家，中国的罕见病起步很晚。罕见病和遗传病挂钩，绝大多数要通过基因诊断确诊。很多地方也在开展罕见病相关工作，但不成体系。2015年，深耕罕见病23年后，吴志英终于在浙大二院开创了“神经内科五病区”的罕见病病区。

相比神经内科的很多疾病，尤其和神经科危重急症相比，很多人觉得罕见病不收住院没什么大不了的，但对吴志英却“不是这么回事”，她迫切的需要搞清楚这些疾病，提供精准的诊治，最终解决问题。

成立病区是出于现实考虑，罕见病患者一方面承受着巨大痛苦，一方面又出于“怪病”的耻感，加之看病确诊要好几天，吃住行费都很贵，很多患者门诊就诊一次后就走了，随访非常艰难。

成立罕见病病区及创建神经病学研究中心在同一时间完成，神经病学研究中心是能同时开展罕见病/遗传病临床研究及基因检测的平台。在病区及研究中心两者加持下，吴志英为患者前来就诊提供了极大便利，收入院后，中心可以为患者进行初步的基因筛查，患者多在一周得到确诊。

2018年中国罕见病目录中的121中罕见病，如今“都在病区及研究中心的综合管理范围之内，”吴志英说。

把罕见病管理得更好

2019年2月，国家卫健委等创立了全国罕见病诊疗协作网，每个省都设立了牵头医院，浙江省的牵头医院自然是浙大二院，吴志英率领大家开展了网上病例登记，医生培训，罕见病综合管理等各项工作，医院遇到诊断不了的罕见病病人有义务进行转诊，病人确诊后该如何治疗，如何随访，都是一些非常具体而琐碎的工作，目的是为了更好地诊治和管理罕见病患者。

2019年2月卫健委网站成立后，同年4月，吴志英就牵头成立了浙江省罕见病诊疗协作网，之后每一个季度，对协作网医院的医生和管理人员开展培训，“培训内容是方方面面的，”吴志英说，培训人员有一线医生、医务部的罕见病登记人员、医院管理者等，每个医院有十几个人进行培训，每家医院都要成立自己的罕见病诊疗协作组。

实际上早在吴志英2015年到浙大二院后，她就开始着手做这些工作，对浙江省内的神经内科医生进行相关培训，一旦发现罕见病病例，就会转诊到浙大二院进行精准诊断和治疗。

让更多人关注罕见病

人类基因检测具有划时代的意义，如今亦成为罕见病确诊的金标准。经过30年的磨砺，现今的吴志英已如自己的导师一样对疾病的诊断举重若轻，她明确表示：罕见病的诊断并不困难，至少在浙大二院确诊后，患者再去欧洲、美国就诊，诊断也不会发生太大变化，而真正的困难是在治疗上。

如果说罕见病的诊断与欧美国家无异，在治疗上中国则远远落后于欧美国家。一方面基于很现实的原因，罕见病药物在欧美几乎全部进入医保（当然患者平时缴纳的医疗保险费也较高），中国则各地的情况不尽相同；另一方面是绝大多数罕见病仍没有治疗药物，吴志英创建的神经病学研究中心也为此做了大量的工作，积极参与药物的研发与临床试验。

相比其他疾病，罕见病的研究经费申请非常困难，受众少，项目少，项目资助经费也少。吴志英一直呼吁我国能加大投入研究遗传病和罕见病，也希望社会各界能积极捐助罕见病的研究，对更多罕见病的致病机制进行研究，寻找治疗靶点，找到更多罕见病的治疗药物，“只有这样做，我们才能和欧美比肩，”吴志英说。目前我们用的药几乎都来自国外大药企的发明，尤其是美国，挣了我们很多钱，我们应该从源头上，开始我们自己的创新研究，拨出经费让学者专心做研究，争取在治疗上有所突破。

吴志英倡导的罕见病综合管理，不仅涉及罕见病的诊断治疗，还包括对患者及家属宣教，向政府部门呼吁，对全社会开展科普教育等，让更多的人一起帮助罕见病患者。

“罕见病不是一个人和一个团队的事情，”吴志英说，是全社会的事情，需要我们不断地呼吁，没有呼吁就没有关注。