人活着

就离不开吃

毕竟“食食物者为俊杰”

好吃的东西，就要吃进肚子里

才不辜负“吃货”盛名

但对于一些人而言

吃东西是一件复杂而痛苦的事

他们就是

“柠檬宝宝”

从他们刚出生时

吃东西，就是“致命负担”！

刚出生就频繁吐奶

一查，原来是基因出了问题

       小西西一出生，就是家里宠着的宝贝。令家人头疼的是，他跟很多新生宝宝一样，吃奶后经常会吐奶，但最初并不严重，在当地医院插过胃管，每次都平稳度过了。

       在西西6个月大时，一次吃过奶后，他突然剧烈呕吐，整个症状如“火山爆发”一样，呕吐后还出现呻吟和烦躁症状。

      看到娃这样家人都吓坏了，赶紧带着西西去医院。经过当地一番检查，最后基因确诊，原来吐奶、不爱吃都“有据可依”——

西西被确诊为甲基丙二酸尿症

       甲基丙二酸尿症是一种遗传代谢病，罕见病的一种。

       一般吃进去的东西，都会经过身体这个大工厂加工出自身需要的营养。

       因为工厂里某个工具出现故障，营养造不出来，反而产生了有毒有害的甲基丙二酸，等它在身体里积累到一定程度，就导致甲基丙二酸尿症。

        这种病会让人血里有酸、尿里有酸……正因为太“酸”了，有宝妈给甲基丙二酸尿症宝宝取了个别名，“柠檬宝宝”。

       当这种酸开始侵犯大脑，宝宝就会嗜睡不吃奶，反复呕吐甚至抽搐，智力运动发育也较同龄孩子更慢……同样，祸及其他器官也会出现相应的症状。

还没闻到味就开始吐

吃成了“柠檬宝宝”的“致命负担”

       甲基丙二酸尿症在各年龄段都有可能发病，通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。

       症状主要包括消化系统症状如呕吐、喂养困难、肝大等以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退等。

       在普通家长看来，喂养的困难之处顶多就是孩子不爱吃饭、偶尔挑食，而对于甲基丙二酸尿症患儿家长而言，喂养困难分分钟足以击溃他们。

       很多这样的“柠檬宝宝”日常能吃少量辅食，但吃得非常慢，一顿常常要喂一两个小时，好不容易喂进去一不留神还会全吐出来，有时甚至看妈妈端着小碗就开始恶心呕吐。

       吃不够热卡跟不上，就容易出现酸中毒、代谢危象，严重起来致命，所以十天半月的就得往医院跑。每次进食，全家人都是如临大敌，几近崩溃。

在肚子上开一个小口

让吃的“一步到胃”

      一位“柠檬宝宝”的妈妈在病患群里分享了2021年带娃在深圳市妇幼保健院进行经皮内镜下胃造瘘术的治疗经过和心路历程，用她的话说，那是上帝为“柠檬宝宝”打开的一扇窗！

      于是，一筹莫展的西西妈像是抓住了根“救命稻草”，立即带着娃从重庆来到了深圳。

       深圳市妇幼保健院内分泌专科董国庆主任团队和消化专科曾永梅主任团队充分了评估西西的情况后，西西自身消化功能没问题，在麻醉科的充分配合下，可以完成经皮内镜下胃造瘘术。

经皮内镜下胃造瘘术：

       在内镜引导下，经皮肤穿刺放置胃造瘘管，使营养液通过造瘘管直接输注到胃内，以达到胃肠道营养和其他治疗目的。

       说简单点，就是在腹部开一个口，跟胃连接，通过这个口来给到食物

       有基础代谢病的西西能否在术中术后顺利度过麻醉关、感染关、代谢关？一切都是个未知数，一切都充满了挑战！

       为解决这些难题，董国庆主任组织医院麻醉科、儿外科、PICU进行多学科讨论，并邀请了儿科“三名工程”引进团队带头人——全国儿童内分泌遗传代谢病领军专家罗小平教授进行线上会诊，同时邀请国内儿童消化届大咖——广州市妇女儿童医疗中心龚四堂副书记对术程进行指导。

       6月2日，由曾永梅主任主刀、张纪泳副主任医师持镜顺利完成西西的胃造瘘术，术后经过5天的精心护理，西西出院。

       在出院前，医护人员细心地指导了西西家人经造瘘口打奶、打辅食的方法。临别前家长送来锦旗和感谢信，西西奶奶的眼眶中噙着泪水，这是感激的泪水，也是幸福的泪水。

       这次手术的顺利完成 ，标志着深圳市妇幼保健院儿科具有为该类代谢性疾病患儿进行经皮内镜下胃造瘘术的能力，这为更多因甲基丙二酸尿症乃至其他因素导致进食困难的孩子家庭带来福音。

       甲基丙二酸尿症的长期治疗主要包括饮食控制和药物治疗，胃造瘘仅仅满足了热卡的需要，能够减少酸中毒的发生，一定程度上降低了致命风险，让喂养变得更轻松。

       但是，想要从根本上彻底治愈该病，还需要医学进一步发展。希望，治愈这个疾病不再遥远。

       此外还要提醒大家——

       甲基丙二酸尿症是常染色体隐性遗传病，患儿父母再次生育再发风险为25%，所以再次生宝宝前一定要进行遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

宝宝成长路上的健康小困惑

都可以找他们解决哦！

深圳市妇幼保健院——儿科消化专科

       儿科自2018年引进“三名工程”罗小平教授团队以来，深圳市妇幼保健院儿科亚专科疾病的精准诊疗上获得长足进步，2019年深圳市妇幼保健院成为国家罕见病协作单位和国家儿童医学中心消化专科联盟单位。

       儿科消化亚专科已开展儿童电子胃肠镜、胃镜下异物取出术、息肉摘除术等多项技术，本例经皮内镜下胃造瘘术的成功开展进一步拓展了消化亚专科的服务范围，也为长期经口喂养困难的患儿家庭带来福音。

       福强院区住院大楼儿科病区及儿童腔镜中心的即将正式投入使用，新增设的近百张儿科床位将更好地服务这些有需要的孩子，住院大楼干净整洁的就医环境也将大大提升家长和孩子们的就医体验。

预约挂号指南

       在“深圳市妇幼保健院”菜单栏点击【就诊服务】→【门诊服务】→【预约挂号】→【红荔/福强院区】→【儿科】→【儿科消化专科】或【儿科特诊】