男孩阳阳（化名），出生不久就被确诊为唐氏综合征，同时伴有室缺房缺心脏疾病，虽接受了心脏手术，但疾病导致的智能与发育迟缓等问题却将长期伴随着他，要想在每个成长发育期有着与正常孩子一样的表现，阳阳必将经历一段“追赶”之路。

而在这条路上，阳阳的父母从未放弃。2022年11月初，经多方打听，妈妈带着此时已经8个月，却还不会翻身的阳阳来到了西安中医脑病医院寻求治疗，脑病十三科医生赵亮接诊了阳阳。

“作为一种染色体病，智能落后、特殊面容、生长发育迟缓是唐氏综合征的主要表现。其中，一部分患儿会伴有先天性心脏病。”赵亮讲道，“但通过早期干预治疗，给予康复训练与耐心教育，有望促进患儿大脑功能改善，帮助患儿掌握一定生活技能，从而提升生活质量。不过，这也需要家长树立信心，与医务人员紧密配合。”

赵亮的话让阳阳妈妈稍显宽慰。她说：“之前对唐氏综合征不了解，所以对孩子患上这个病感到焦虑、害怕，但现在我知道积极面对、坚持治疗，还是有希望的。”

阳阳入院后，医护康展开了联合会诊，为他制定了个体化治疗方案。以穴位注射、隔物灸、推拿等中医特色治疗为主，同时结合西医药物治疗等，帮助阳阳改善脑循环、肌张力等各项功能。

△刚入院时，阳阳只能在帮助下进行双手支撑

△康复治疗师引导阳阳抬头抬胸，阳阳无法完成

与此同时，针对阳阳俯卧时不能肘支撑，翻身困难，四肢无力松软，无法完成抓握动作等肢体运动问题展开了运动康复治疗，帮助阳阳改善肢体功能。

康复治疗一科运动康复治疗师申云利对阳阳进行了关节挤压以及关节被动活动训练，以改善关节活动范围，维持肌肉容量。通过辅助下玩具诱导翻身训练、腹部核心力量训练、巴氏球上坐位俯冲训练等提升阳阳的腰背部力量以及四肢力量。

△阳阳能独立爬行

经过2个月的康复治疗，阳阳可以翻身，3个月后可以独自坐立，7个月后能够四点爬行，9个月后能够在辅助下行走。一天天的小进步，一次次的大跨越，不仅是对阳阳，对于家人与所有陪伴的医务人员来说都是曙光。

△阳阳能在辅助下行走

2023年12月的一天，当1岁多的阳阳第一次独立迈着小碎步走向妈妈时，所有人都感动不已，渐渐地，阳阳敢于走出病房，如今，2岁的阳阳行走越来越自如了。阳阳妈妈说：“从刚来时落后于同龄人，到现在能和同龄孩子一样走路，说明我的孩子追赶上了，所以我相信他还有更多可能。”

△阳阳在室外玩耍

赵亮表示，唐氏综合征的发生率约占出生染色体病的80%，因根本病因在胎儿染色体异常，所以，目前没有有效的治疗方法，主要措施是通过筛查早发现，及时给予康复治疗与教育，帮助患儿掌握生存技能。因此，唐氏筛查尤为重要。

关于筛查，建议每一位孕妇都要进行，筛查最佳时间为妊娠16—18周之间。孕周对于检测结果的准确性具有重要影响，尤其是对月经不规律的孕妇来说更为重要。

但需注意的是，唐氏筛查仅是筛查，不可根据检查结果认定宝宝有问题而引产。唐氏筛查有问题的孕妇，应进一步做产前诊断以明确是否存在染色体问题。值得提醒的是，随着孕妇年龄段的增加，胎儿发生唐氏综合征的概率也会增加，因此，对于年龄大于35岁的高龄孕妇以及有过唐氏儿史的孕妇，建议直接进行产前诊断，明确情况，再进一步采取措施。