2024年6月，西安中医脑病医院脑病十六科接诊了来自福利院的5岁男孩轩轩（化名），轩轩刚出生就被诊断为“唐氏综合征”，他有着特殊面容，发育严重缓慢，不会说话，身材瘦小，四肢萎软无力，不能坐、爬、站立及行走，只能靠特殊奶粉喂养，由于喂养困难，易吐奶，需长期留置胃管。

严重营养不良：5岁“唐宝”像1岁孩子

脑病十六科副主任朱朝辉回忆道：“第一次见到轩轩的时候，他坐在轮椅上，身材瘦小，我们以为他只有1岁左右，呼名没有反应，表情呆滞，因长期留置胃管，他的胃粘膜受损，经常有上消化道出血的现象。”

入院后，朱朝辉带领医护团队为轩轩进行详细的查体及评估后发现，5岁的轩轩体重仅有8kg，属于重度营养不良。于是营养科经过会诊后，为他制定了个性化营养方案，继续给予特殊奶粉喂养，并添加糊状食物，营养方面以高蛋白、高脂肪喂养为主；针对轩轩喂养困难的问题，言语治疗师给予他口腔肌肉按摩，吞咽肌刺激等治疗，诱导轩轩主动吞咽功能发育，经过十几天的努力，医生帮轩轩顺利脱下鼻饲管，逐步过渡到糊状饮食。

中医方面，轩轩的主管医生李婷给予推拿、穴位贴敷、隔物灸等治疗，以改善轩轩体质，调节脏腑功能。运动康复师给予运动疗法促进轩轩的大运动发育。

经过2个月医护人员、康复治疗师的不懈努力，轩轩营养状态明显改善，体重增加了1kg，表情也比之前丰富，可独坐，可四点撑，并进行短距离腹爬及短时间撑站。焦文丽说：“现在轩轩见到我们总是会开心地笑起来然后寻求抱抱，各方面的进步都很大，真的为他感到开心。”

       产假、孕检很重要，做好儿童残疾预防

据我国流调数据显示，中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。据朱朝辉介绍，唐氏综合征是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍，其特征主要表现严重的智力低下，他们有独特的面部和身体畸形，如小头、枕部扁平、项厚、眼裂小、外侧上斜、内眦深、眼距宽、马鞍鼻、口常半开、舌常口外、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯等。

唐氏综合征患儿可通过产前筛查进行预防，主要包括：胎儿颈后透明层厚度测量（NT）、母血清学筛查（常说的“唐筛”）、母外周血胎儿游离DNA检测（无创DNA检测）和介入性产前诊断（绒毛／羊水／脐血穿刺）。

8月25日是第八个残疾预防日，残疾风险可能影响着每个人，但无论是先天性的遗传疾病还是后天因意外伤害、疾病等因素导致的残疾，都可以通过科学的方法和有效的措施来预防其发生。

西安中医脑病医院副院长樵成表示，针对儿童残疾预防要重视孕前期、孕早期和出生后三个阶段。

孕前期，女性应远离烟酒、有毒、有害物质，因为酒精可能会影响胎儿智力，还可能致残，若孕妇戒烟，胎儿出生缺陷的概率会降低5%，早产率降低8%。

孕早期，要远离各种有害物质，同时建议在孕前3个月至孕早期3个月，在医生的指导下适当地补充叶酸，可以减少胎儿神经管畸形的发生。

出生后，规范接种疫苗，定期评估婴幼儿的生长发育，同时注意避免意外伤害、疾病、环境和行为因素致残。对于存在智力发育障碍、运动发育迟缓、语言发育落后、多动症、自闭症等高危因素的儿童，应早发现、早诊断、早干预，最大限度地预防和减轻儿童残疾。