“哇……哇……哇……”

       伴随着几声清脆的啼哭声，晓晓（化名）出生了。

       和别的新生儿有点不同，晓晓的到来有点曲折，身上还带着特殊的使命。

1

哥哥重度贫血

终生需要输血治疗

       晓晓还有一个7岁多的哥哥。

       哥哥6个月的时候，体检就被发现有轻度贫血，这时候情况还不太严重。

       到了3岁的时候，晓晓妈发现哥哥和同龄人开始有了差距，发育迟缓，体格比同龄人小很多，而且平时也没胃口吃东西，担心哥哥发育有问题的晓晓妈，急忙抱来医院检查，可谁能想到，等待他们的是一个坏消息：

       哥哥重度贫血，为了维持生命，每隔40天就要输血治疗一次，而且终生需要输血治疗。

       关键是，查不出是什么原因导致的贫血。

       这无疑给晓晓妈一家带来致命的打击。

       每次看着自己的宝宝躺在病床上，插着各种管子的样子，晓晓妈都眼泪直流，内心无比自责：

       “如果自己没有把宝宝生下来，他是不是就不用遭受这样的苦难？”

       虽然日子很苦，但生活总得继续过下去，这样长期下去也不是办法，晓晓妈一家人决心找到哥哥贫血的原因并治疗。

       “宝宝没查出问题，那会不会问题出在我们自己身上？”晓晓妈脑海里突然蹦出一个想法，立马启程前往深圳市妇幼保健院做基因检测。

2

如果再生一个

能带来新希望吗？

       基因检测结果出来后，显示是哥哥的基因突变导致的重度贫血，而这个突变的基因来自于妈妈。

       这个消息又是致命一击。不仅更加加重了晓晓妈内心的自责，而且打碎了晓晓妈的二胎梦。

       如果再生一个，很有可能和哥哥一样的结局。

       她不想下一个宝宝再经历这样的折磨，于是二胎计划就一直搁置着，但晓晓妈并没有“摆烂”，她积极上网搜索各种资料，无意间了解到深圳市妇幼保健院生殖医学中心可以做第三代试管婴儿。

       第三代试管婴儿，就是在胚胎形成的时候，就可以对其进行遗传学检测分析，挑选出染色体或基因“正常”的胚胎，再进行移植。

       在深圳，只有两家医院有这种技术，深圳市妇幼保健院就是其中一家。

       得知这个消息的晓晓妈喜出望外。

       如果能生下正常的宝宝，不仅圆了二胎梦，而且哥哥不用终生输血了。

       因为哥哥的病情如果想根治，只能靠造血干细胞移植。造血干细胞移植，是患者采自自身或其他人的造血干细胞，重建正常造血和免疫功能的一种治疗手段。

       而造血干细胞移植的前提条件要求极高，需要双方的人类白细胞抗原（HLA）组织类型要达到一定的匹配度，没有血缘关系的相合率是千万分之一或以上。

       如果是同卵（同基因）双生兄弟姐妹则为100%。

       得知此消息的晓晓妈犹如抓到救命稻草般，立马动身前往深圳市妇幼保健院生殖医学中心。

3

一波三折，移植两次

二宝终于顺利出生！

       夫妻俩经过生殖医学中心团队的全面评估后，开始了助孕治疗。

       经过检测，有两枚胚胎与哥哥的配型相符。

       在第一个移植周期，晓晓妈移植了其中一枚不携带基因突变且配型相符的胚胎，可幸运之神并没有降临，这次妊娠以失败告终了。

       好消息是还有一个胚胎，坏消息是这个胚胎有点“问题”，是一个低比例的嵌合型胚胎，简单点说就是在同一个胚胎中包含两种及以上的遗传物质不同的细胞。

       而且相比较第一个正常的胚胎，移植嵌合体胚胎的妊娠率、活产率低，流产率较高。

       移还是不移？如果又失败了，能否再接得住这次打击。

       正当晓晓妈发愁时，医生的一句话让晓晓妈心里燃起了一点希望：

       “在临床上，有研究表明移植嵌合体胚胎也可以获得健康的宝宝。”

       于是，在慎重考虑完所有风险后，晓晓妈决定赌一把。

       这次，她赌对了，今年三月份，晓晓顺利出生，各项指标都正常。

       命运终于眷顾了晓晓妈一次，晓晓一出生就留取了脐带血干细胞，它是造血干细胞移植的其中一种方式，更幸运的是，晓晓的脐带血干细胞完全够用，如果这时候哥哥需要造血干细胞移植，不需要再另外抽晓晓体内的干细胞。

       后面就是等待合适的时机移植干细胞给哥哥了。

4

第三代试管技术

给许多家庭和患病儿童带去了希望

       第三代试管技术是一种创新的医疗手段。

       它和一代、二代的区别，可以用一个简单的比喻来说明：

       一代是自由恋爱，就是把卵子和精子放在培养液里受精发育，再选择优质的胚胎放入妈妈的子宫内，过程咱不插手。

       二代是包办婚姻，就是在显微镜下，选取形态正常、活力好的精子，再注射进卵细胞，使其受精，形成胚胎。

       三代是包办婚姻＋门当户对，就是在已经形成的胚胎中，检测胚胎是否有异常，从而选取正常的胚胎进行移植。

       对于有遗传病基因的父母来说，三代技术可以满足生育一个健康宝宝的愿望，同时也为患病儿童提供一个完全相合或高度相合的造血干细胞供体，从而提高造血干细胞移植的成功率和安全性，避免遗传病的传递，节省时间和成本。

       需要注意的是，并不是一代比一代好，名字是根据出现的时间顺序不同而命名的，合适自己的才是最重要的。

       帮助晓晓妈顺利生下宝宝的深圳市妇幼保健院生殖医学中心成立于1999年，是深圳市设置较早、亚专科齐全、业务量和科研视力增长速度最快的生殖医学专科之一。

       截至2022年年底，科室已帮助上百个家庭成功阻断多种致死、致残性遗传病，见证了一个又一个生命的奇迹。

我们由衷地希望

每个粑粑麻麻们都能自然地生下

健康的宝宝

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那些无法生育

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深圳市妇幼保健院

生殖医学中心

       深圳市妇幼保健院生殖医学中心下设不孕症门诊、VIP诊室、男科实验室、PGT实验室、ART手术室及实验室等，并配有资深且专业的技术人员，能够为患者提供多方位、一体化的助孕服务，疑难病种和重点技术等各项指标远超行业参照标准，临床妊娠率稳定在60%以上，居国内外先进水平。

       2006年获夫精人工授精（IUI）准入资质，2011年获体外受精-胚胎移植（IVF/ICSI）准入资质，2019年获得胚胎植入前遗传学筛查（第三代试管婴儿）技术准入资质，全省仅有10家拥有此资质的医院，深圳市妇幼保健院生殖医学中心是目前深圳市妇幼系统唯一一家获此资质的中心。自2019年开展这一技术以来，已完成PGT活检近500个周期，活检胚胎近3000枚，临床妊娠率达65%以上，开展了24个病种的检测项目，成功阻断多种致死、致残性遗传病，完成深圳首例HLA配型，以及深圳首例Norrie氏病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、神经纤维瘤、I型球形红细胞增多症等多个单基因遗传病阻断。截至目前，已分娩健康PGT婴儿87名。

就诊指引

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