9月12日是预防出生缺陷日。长期以来，甘肃省将出生缺陷综合防治作为妇幼健康工作的重中之重，围绕出生缺陷三级预防，坚持多措并举，防治结合，紧盯婚前、孕前、孕期和新生儿等重点环节，不断健全完善出生缺陷防治工作机制，切实强化综合防控措施，全省近年来包括神经管畸形等严重出生缺陷疾病得到有效预防，出生缺陷防治取得明显成效。

一级预防方面，甘肃省在加强婚育人群针对性宣传教育和咨询指导的同时，重点实施国家免费孕前优生健康检查项目、农村妇女增补叶酸预防神经管畸形项目，将婚前保健、婚前医学检查与孕前优生健康检查、增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等服务有机结合，着力加强婚前孕前保健咨询与指导，婚检率逐年上升。截至2023年底，孕前优生健康检查率100%，群众优生科学知识知晓率为90.11%，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。二级预防方面，通过实施农村孕产妇产前筛查补助项目，推广应用产前超声、无创DNA产前筛查等技术，全省产前筛查率呈逐年上升趋势，2023年达到91.43%。三级预防方面，通过实施新生儿多种遗传代谢病筛查项目、贫困听障儿童救治等项目，切实加强新生儿遗传代谢病和听力筛查，全省新生儿“两病”筛查率和听力筛查率2023年分别为99.71%、99.70%，均优于全国平均水平。在省级财政和中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，为贫困听障患儿实施免费人工耳蜗的植入手术，为多种遗传代谢病和先天性结构畸形患儿给予救助费用补助，使出生缺陷患者救治得到有效保障。

甘肃省加强出生缺陷防治的主要做法：一是持续提升出生缺陷综合防治能力。强化顶层设计，联合省财政厅、医保局等11个部门出台《甘肃省出生缺陷防治管理办法》，推动建立政府主导、多部门参与的出生缺陷联合防治机制。同时，省卫生健康委印发《甘肃省产前诊断技术管理办法实施细则》，进一步规范全省产前筛查与产前诊断技术应用的监督管理。完善服务体系，在省妇幼保健院设立了省级出生缺陷防治管理中心，强化出生缺陷防治管理。加强出生缺陷防治体系建设，目前有省级产前诊断机构5家，市级新生儿筛查中心7家、产前筛查中心20家。建立省级遗传代谢病和听力障碍诊疗中心各1家，市级遗传代谢病筛查中心5家，市县级听力医学诊断分中心50家。完善出生缺陷信息系统建设，在全省287家医疗保健机构部署出生缺陷综合防控网络信息系统，加强数据报送，推进数据共享。二是强化人才队伍建设，提供人才保障。连续三年实施出生缺陷防治人才培训项目，加强省级师资队伍建设，截至目前，已开展出生缺陷防治人才培训项目7期，培训学员1070名，充实了出生缺陷防治专业人才队伍。依托国家免费孕前优生健康检查、孕前和孕早期叶酸补服、新生儿遗传代谢病筛查以及甘肃省产前筛查补助、贫困听障儿童救治等项目实施，加强技术人员培训，提高其出生缺陷防治意识和防治水平，为出生缺陷综合防控提供了人力资源和人才保障。三是各级政府及各有关部门加大政策支持和经费投入，确保三级预防措施落实。四是强化宣传动员，营造良好的工作氛围。

下一步，甘肃省将严格按照国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》要求，健全服务体系，优化出生缺陷防治服务流程，全面做好出生缺陷三级预防工作。一是健全服务网络。发挥省级产前诊断中心、新生儿遗传代谢病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心的技术支撑和引领作用，按照“县级能筛查、地市能诊断”的目标要求，提升市县级产前诊断技术服务机构、新生儿遗传代谢病筛查中心、听力筛查中心能力建设。二是强化人才队伍建设。依托出生缺陷防治人才培训项目，充分应用“云上妇幼”远程医疗信息平台，落实“大手拉小手”行动要求，加大出生缺陷遗传咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷鉴别诊断和治疗等紧缺专业人才培训力度，夯实人才队伍基础。三是注重综合施策。统筹落实好婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷服务，改进服务模式，不断提高目标人群覆盖率和服务对象依从性，重点加强对高风险人群的干预服务。加强产前筛查和产前诊断，逐步提高阳性病例干预率。继续推动新生儿多种遗传代谢病筛查，提高筛查率和阳性病例的确诊治疗率。四是聚焦重点疾病。针对先天性心脏病、听力障碍等严重多发、可诊可治、愈后良好、费用可控的出生缺陷病种，探索开展一体化综合防控模式。