黑龙江省医院输血科在对疑难血型样本鉴定中首次发现一个未被国际输血协会收录的ABO血型新等位基因突变，该发现近日通过美国国家生物技术信息中心严格审核后，正式被人类DNA序列数据库“GenBank”收录，并向全世界发布。

2024年11月初，黑龙江省医院输血科检验师杨爽接到一位33岁产科孕妇于女士的备血标本后，应用微柱凝胶法对其做出血型鉴定，发现其血型正定型同抗-B凝集强度为4+，但反定型同A1细胞的凝集强度仅为1+，反定凝集弱，表现为正反定型不相符，随即反馈给科室副主任金薇。虽然在常规的血型鉴定工作中，受年龄、疾病等各种影响，均有可能观察到这种正反定型不一致的状况，但本着严谨求实态度的金薇还是立即让检验师换用另外厂家的微柱凝胶血型卡对患者标本给予复检，复检发现其抗-A也呈现弱凝集。

金薇副主任敏锐地意识到，于女士的血型极有可能是一个罕见的亚型，随即又安排检验师继续对患者标本展开吸收放散、应用试管法在室温及4℃条件下复核血型等一系列血清学鉴定，初步判断她的血型为含有抗A1抗体的A亚B。这一结果提示，待产的于女士如果需要输血的话，只能输B型或O型洗涤红细胞及AB型血浆。

随后，金薇副主任立刻与于女士的主管医生刘亚春副主任取得联系，告知该孕妇的血型特殊，需要本院血液中心提前准备好相应的洗涤红细胞再行剖宫产手术。起初于女士并不认同，自诉怀孕后已在多家医院做过4次血型鉴定，结果均是B型，因此确信自己就是B型血。同时，剖宫产的时间也已事先选好，不想再改日期。在金薇、刘亚春两位副主任的耐心解释下，于女士终于同意等待输血科将O型洗涤红细胞备好后再行剖宫产术。

接下来，金薇副主任在积极联系血液中心备血的同时，又将于女士的血样送至血液中心输血研究所再次检测和鉴别，其血型仍被认定为A亚B。在充分用血得到保障的前提下，于女士顺利接受了剖宫产手术，术中没有输血。事后，在征得其本人的同意后，金薇又将她的血样送往专业机构进行基因测序，发现在其第7外显子出现突变点538C/T，这例新等位基因突变未被国际输血协会收录，为全球范围内首次报告。

据了解，“GenBank”是由美国国家生物信息中心建立的DNA序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸及蛋白质序列，是全球每个医学科研工作者必不可少的资料库。此次黑龙江省医院输血科发现的ABO血型新等位基因突变，不仅更新了全球血型数据资料，而且丰富了中国人血型基因种类，对新血型的研究有重要参考价值，也使人类ABO血型基因库增添了“黑龙江省医院输血科”的标签。

在接受媒体采访时，金薇副主任强调指出：临床上，引起ABO血型正反定型不一致而致血型鉴定困难的原因有很多，如某些疾病生成的类血型抗原物质、冷凝集素酿成的假凝集，年龄因素或某些血液系统疾病造成的抗原减弱或抗体减弱，以及基因突变等形成的血型亚型等。因此，日常工作必须高度重视对疑难血型的鉴定，对有疑问的血型应及时做相关血型血清学检测，必要时可借助分子生物学检查明确基因分型，并对有意愿的患者开展家系调查。只有精准锁定疑难稀有血型，才能降低临床疑难配血所致的输血风险，确保病人的输血安全。