乳腺癌和卵巢癌可预测了
近日,英国研究显示,72%携带BRCA1基因缺陷的女性会患乳腺癌,44%会在80岁时患上卵巢癌;69%携带BRCA2基因缺陷的妇女会患乳腺癌,17%会在80岁时患上卵巢癌。(JAMA. 6月20日在线版)
结果显示,乳腺癌发病率从成年后迅速增加,携带BRCA1基因突变者的发病高峰在30~40岁,携带BRCA2基因突变者发病高峰40~50岁,然后保持近似恒定的发病率(每年20‰~30‰)直至80岁。
BRCA1与BRCA2基因缺陷者到80岁时,累计乳腺癌罹患风险分别为72%和69%;累计卵巢癌罹患风险分别为44%及17%;在最先诊断罹患乳腺癌后 20 年时发生对侧乳腺癌的累计风险分别为40%和26%。
BRCA1 和 BRCA2基因缺陷者罹患乳腺癌的风险会随着其亲属(包括父母、子女、兄弟姐妹、叔、伯、舅、姑、姨、祖父母、外祖父母)被诊断乳腺癌人数增加而增加。
研究提示,家族史是基因突变携带者患癌的高风险因子,罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该综合考虑家族史和基因突变部位。
研究纳入1997-2011年BRCA突变携带女性9856例,BRCA1突变者6036例、BRCA2突变者3820例。
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