世界aHUS关爱日 | 加强三联征识别,实现aHUS早诊早治
引子:一个10岁的孩子因支原体感染出现了呕吐,酱油色尿,多次进入ICU,并在28岁时两次复发,濒临死亡。基因里写着aHUS罕见病的她,曾经唯一渴望的是从医院活着走出去。而如今,这个“淋过雨的人”却在为更多人“撑伞”。
9月24日是非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)关爱日,一场主题为“一见‘三联’,爱不忽视”的活动在北京举行。肾脏病领域专家、患者组织代表开展了深入浅出的科普、故事演讲和圆桌对话,以期提高aHUS认知和疾病规范化诊疗水平,助力患者从容生活。
aHUS是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病(TMA),起病急骤且危及生命。然而由于疾病的罕见性,临床认知有待提高,导致患者易错过及时诊断和治疗的机会,预后差。aHUS在临床上有微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征表现,识别三联征是实现该罕见病早诊早治的第一步。
复旦大学附属中山医院肾内科主任、中华医学会肾脏病分会候任主任委员丁小强教授在开场致辞时表示:“近年来,我国开展了各项罕见病防治工作,在肾病领域,临床认识的改善、创新药物的出现、相关指南共识的发布,都标志着领域内罕见病规范化诊疗水平进一步提升。尽管如此,像aHUS这样起病急骤,早期症状不典型的罕见病仍容易被误诊和漏诊,导致治疗的延误。”
丁小强教授
北京大学国际医院副院长、肾内科教授于峰科普时表示:“aHUS发病后进展迅速,短时间内可累及肾脏、心脏等重要器官。如果得不到及时救治,近25%的患者会在急性期死亡,50%的患者可能进展为终末期肾病。因此,当出现微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征时,临床应警惕aHUS风险。当然,接下来还要进一步排除产志贺毒素大肠埃希菌感染HUS、血栓性血小板减少性紫癜以及继发性TMA,才可锁定aHUS。”
活动上,首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授、北京大学第一医院肾内科副主任医师谭颖教授结合临床经验,分别讲述了儿童和成人aHUS患者的故事,亦可窥见我国aHUS诊疗发展的历程。谭颖教授回忆:“即使从业二十年,面对aHUS我们依旧战战兢兢、如履薄冰。曾有一个患者是家里的顶梁柱,却因aHUS导致肾衰竭需要长期透析;另一位患儿需要换肾,却苦于没有预防性用药降低移植后复发的风险。当时我们只能给患者使用血浆置换、血液透析、血浆输注,但对于患者能减轻疾病痛苦,脱离透析、成功进行肾移植,回到正常生活的愿望,没有十足的信心。近年来,随着补体抑制剂的出现,经过长期规范的疾病管理,一位成功脱离了透析,另一位则重拾了换肾的希望。”
“与成人患者相比,儿童的aHUS发病率更高,严重系数也更高。不仅如此,和成年患者相比这些aHUS患儿的整个童年和成长阶段都将与这种疾病做斗争。”陈朝英教授说道,“作为一名儿科医生,我们不仅要在急性期迅速控制病情,让孩子的各项指标恢复正常,更重要的是帮助他们恢复学习与生活,恢复社会交往能力,让患儿保持良好精神状态,在身体和心理上建设更强大自我,与治病同等重要。“
来自aHUS病友组织爱和适之家的运营者山狸则从亲历者的角度,讲述了与疾病反复斗争的经历,及病友群体现状:“在前28年的人生中,我经历过三次aHUS的侵袭。其中有一次急性复发时,一开始还可以独自走进急诊室的我,却在三天内病情急速恶化。在五天里经历了五次血浆置换,也因此导致严重的不良反应,当时我唯一渴望的就是活着从医院走出去。”山狸感慨道:”好在现在一方面创新药物已经进入医保,另一方面病友们对疾病的认识不断提高,我们对未来更有信心了。未来,希望创新药物能在各省市可及,多层次支付保障体系不断完善,让‘伞下’的我们都能够迎来晴天。“
活动尾声,丁小强教授,山东省立医院副院长、肾内科主任王荣教授与山狸女士结合患者现状和临床诊疗进展展开讨论,呼吁各方加强关注,携手提升aHUS规范化诊疗与医疗保障水平。
王荣教授表示:“aHUS作为一种‘急危重’的肾科罕见病,一旦错过了最佳的诊断和治疗的时机,预后就会面临非常严重的影响。因此,提升认知是改善aHUS患者的预后的关键。首先,应在院内对aHUS涉及的多科室加强组织培训、讲座、病理分析;同时,搭建省内甚至跨省的罕见病诊疗网络,加强跨地区的学术及临床交流,提升各级医院的罕见病诊疗能力。期待在多方共同的努力下,实现aHUS诊治关口前移,治疗规范化的目标。”
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