每年6月21日是“世界渐冻人日”，6月22日下午，中国罕见病联盟和中华医学会罕见病分会发起的“罕萌呵护计划”首期活动在北京圆满举办。北京协和医院、北京大学第一医院、中国人民解放军总医院、北京天坛医院、山东大学齐鲁医院的神经科知名专家，于北京罕萌诊所为全国50余名运动神经元病患者进行义诊，探索罕见病“共享医疗”新模式。 

“希望各位渐冻症患者感受到，从党和政府到我们各级医疗机构都在关心着大家，现在也有越来越多的科研机构、医药产业聚焦渐冻症治疗方案的研发，你们并不孤独。”在致辞中，北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授的真诚分享，温暖着许多远道专程来咨询的病友家庭。 

崔丽英教授致辞

十年前的“冰桶挑战”，让渐冻症走进大众视野，它是运动神经元病（MND）的俗称，其中以肌萎缩侧索硬化（ALS）最为常见，临床表现为进行性发展的骨骼肌萎缩、无力，目前尚无法治愈，ALS生存期通常为3-5年。但早期诊断、早期治疗，结合营养管理、呼吸支持、预防并发症等，能够改善患者生活质量、对延长患者生存期有积极作用[1-2]。

崔丽英教授肯定了北京罕萌诊所与“罕萌呵护计划”为推进罕见病规范诊疗、链接专家与患者所做的努力。她指出，由于渐冻症治疗手段较少，患者家庭常被一些虚假医疗信息误导，甚至上当受骗，希望通过今天的专家义诊，指导已确诊的患者接受科学治疗与健康管理，对尚未确诊的患者，指明未来的求医路径，尤其在经专家检查后，“如果病人能基本排除患有生存期较短的ALS，无疑是一个值得欣喜的好消息。”

义诊现场

和崔丽英教授共同进行现场义诊的专家，还有北京大学第一医院主任医师袁云教授，山东大学齐鲁医院主任医师、泰山学者特聘教授焉传祝，北京协和医院主任医师刘明生教授、主任医师柳青教授，中国人民解放军总医院主任医师蒲传强教授、主任医师黄旭升教授，北京天坛医院神经肌肉病学科主任张在强教授，为慕名而来的50余位运动神经元病患者进行义诊。

图片左起：张在强教授、黄旭升教授、袁云教授、蒲传强教授、崔丽英教授、焉传祝教授、刘明生教授、柳青教授

一位来自山东的患者，就在本次活动中收获了面对疾病的极大信心。此前他已出现症状4年多，双腿渐渐无力，直至坐上轮椅，经历了一系列诊断后，被怀疑为ALS，带来了厚厚一沓过往的检查资料。蒲传强教授在详细问诊了他的病情及查阅病历后，初步判断为成人脊髓性肌萎缩，给出了进一步诊疗的建议。

虽然这两种病同属运动神经元病，但病情发展速度截然不同。听到患者热爱旅游、为了本次义诊提前结束旅行计划而赶来时，蒲教授笑着鼓励他：“十年后，一定还能精神抖擞地奔赴新的旅途！”

 图片蒲传强教授为该患者义诊

谈及参加本次义诊的经历，这位患者也对工作人员的全程服务倍感暖心：“这次没有从家中过来，很多病历资料只有电子版，了解我的情况后，北京罕盟诊所的工作人员为我打印出了所有电子检查报告，方便专家查阅，从而能作出更精准的判断。”这次义诊，让他对今后的“抗冻”之路充满斗志。

“罕萌呵护计划”由中国罕见病联盟和中华医学会罕见病分会于2024年6月发起，基于线下的北京罕萌诊所，为罕见病患者提供义诊咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务。本期活动聚焦渐冻症诊疗，专家号“挂号难”是渐冻症病友普遍面临的难题，也是罕见病群体由于医疗资源不均衡而普遍面临的困境，今天的活动，是知名专家与患者的诚挚相约，也是一次罕见病诊疗模式的全新探索。

崔丽英教授、柳青教授为患者义诊

袁云教授为患者义诊

焉传祝教授为患者义诊

刘明生教授为患者义诊

张在强教授为患者义诊

黄旭升教授为患者义诊

北京罕萌诊所是北京市第一家专注服务罕见病患者群体的综合性诊所，立足非营利性定位，依托中国罕见病联盟，率先在国内探索罕见病领域“共享医疗”新模式，构建“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，成为链接医疗专家、患者和各方资源的枢纽，接续全国三甲医院罕见病患者院外管理，构建患者筛查、诊治、健康管理等一站式医疗服务体系。罕见病患者不仅能在这里有机会享受知名专家的诊疗，此后面对疾病也能持续得到专业支持。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在今天的义诊活动中表示，“罕萌呵护计划”是一项长期推进的罕见病患者关怀项目，期待汇聚医学专家和各支持方的关爱力量，让困境中的罕见病患者从一次求医开始不再孤单，感受到全方位的呵护，“我们会与患者共同为对抗罕见病而努力，让信心与希望向阳而生。”

李林康（左一）鼓励义诊患者积极面对疾病

参考文献： 

[1]张抒扬. 罕见病诊疗指南（2019年版）[M]. 北京:人民卫生出版社, 2019. 

[2]崔丽英. 肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗[J]. 中风与神经疾病杂志, 2023, 40(1):3-5.