每年8月7日是“国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日”，2024年8月10日，正值传统“七夕”佳节，一场特别的“相会”在北京罕萌诊所进行——北京罕见病诊疗与保障学会联合北京协和医院、首都医科大学附属北京儿童医院、北京大学第一医院、美儿SMA关爱中心成功举办“罕萌呵护计划第三期｜SMA患者日活动”，为来自各地的SMA患者进行多学科会诊。

义诊团队与部分病友合影

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，临床表现为进行性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，传统治疗手段为预防或治疗各种并发症如肺炎、营养不良等[1]，最近10年间，全球多种SMA治疗药物研发成功并获批上市，迄今国内已有两款药物上市并被纳入国家医保药品目录，但多学科管理和治疗药物的应用同样重要，均可显著提升患者生存质量[2]。

志愿者青年医师为参加多学科会诊的患者提前梳理病历资料、体格检查

基于此前两期活动圆满举办的经验与SMA对全身多系统的影响，本期活动创新性地设立多学科诊疗（MDT）的义诊形式——神经科、康复科、营养科、口腔科、麻醉科、心理科等多学科资深专家，共同为同一个患者诊疗，为其定制个体化的综合疾病管理方案，从而为SMA患者及其照护者提供全方位的疾病管理指导，增进患者家庭对疾病的认知，推动SMA诊疗水平的提升。

罕见病联盟李林康执行理事长（左一）与候诊患者和家人亲切交流

活动伊始，由罕见病联盟副秘书长赵琳主持，罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院神经科崔丽英教授、患者组织美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍先后致辞。

活动主持赵琳

李林康执行理事长深情讲述了一位SMA患者与崔丽英教授结缘20余年的故事，虽然该疾病过去曾长期无药可医，但在北京协和医院崔丽英教授和其家人的细心呵护下，这位患者一直努力生存着，终于等到了特效药物问世、落地国内、进入医保。他表示：“坚持就有希望，感谢每一位为SMA群体付出的人，希望我们的罕萌呵护计划能够续写更多这样的美好！”

李林康致辞

“我们很高兴看到SMA的诊治已取得长足进步，有多种治疗药物上市。但这种病可能会引发全身多种并发症，非常需要多学科的配合为患者综合治疗，相信在大家共同协作下，未来有更好的治疗康复方案惠及更多SMA患者。”北京协和医院神经科主任医师崔丽英教授对SMA多学科管理的阐述，让现场许多SMA患者及其家庭受益匪浅。

崔丽英教授致辞

邢焕萍执行主任代表参与活动的SMA患者向到场的医生、支持方深表谢意：“今天北京三所知名医院的多学科知名专家汇聚一堂，对我们病友来说是非常宝贵的机会，平时可能要挂好多个号才能依次解决的问题，这次可以一站式得到多科室专家的诊疗，感谢所有支持本次活动的机构与医生！”

邢焕萍致辞

随后本次义诊正式开始，专家团共组成2个MDT团队，其中，北京协和医院崔丽英教授（下图左八）、戴毅教授（下图右六）、刘明生教授（下图左七）和北京大学第一医院魏翠洁教授（下图左五）、秦伦老师（下图右三）等7位专家共同组成“北京协和医院&北大第一医院MDT团队”，涵盖神经科、康复科、口腔科、麻醉科、儿科领域；北京儿童医院吕俊兰教授（下图右七）等5位专家共同组成“北京儿童医院MDT团队”,涵盖神经内科、康复科、临床营养科等领域。

专家团合影

会诊开始，志愿青年医生向多学科会诊专家团汇报病例，然后由团队中的神经内科医生进行全面统筹、协调，制订疾病管理计划，康复科、营养科、口腔科、麻醉科、心理科等多学科专家一起讨论，给予患者前瞻性的疾病管理和诊疗建议，最终为患者定制个体化综合治疗康复方案。

北京协和医院&北大第一医院MDT团队为患者进行多学科会诊

北京儿童医院MDT团队为患者进行多学科会诊

“今天太有收获了！不仅让我们知道了今后护理照料孩子的要点，从营养供应到脊柱保护等问题一一得到解答，更让我们拥有了面向未来的信心。”一位SMA患儿的家长表示，非常感谢各位医学专家的细致诊疗与北京罕萌诊所团队的贴心服务，通过专家的谆谆叮嘱，弥补了自己此前对疾病认知的不足，能够更全面地防范孩子并发症的出现。

崔丽英教授为患者诊疗

吕俊兰教授（左图）带队为患者诊疗

诊疗现场

诊疗现场

康复指导

义诊结束后，各位专家与罕见病联盟执行理事长李林康探讨了后续合作共建的规划，大家共同期待“罕萌呵护计划”能在罕见病多学科诊疗模式的推广上产生更多成果。这一计划由北京罕见病诊疗与保障学会与中华医学会罕见病分会于2024年6月发起，基于线下的北京罕萌诊所，为罕见病患者提供义诊咨询、多学科诊疗、科普教育、心理关爱等长期服务。

“罕萌呵护计划”在北京罕萌诊所举办，这是一家专注于服务罕见病患者群体的综合性诊所，位于北京市顺义区天竺综合保税区内。诊所坚持“非营利性”定位，秉持和国内外罕见病诊疗中心差异化发展的原则，率先探索罕见病领域“共享医疗”的新模式，构建“诊所+若干顶级医生团队+患者（1+N+1）”的诊疗体系，接续各大三甲医院罕见病患者院外管理，协同公益、慈善、保险、检测机构，致力于为罕见病患者提供专业、可靠、高效的诊疗用药方案，打造罕见病患者就医服务一体化网络，努力成为最受罕见病患者认可的综合性医疗平台。

李林康与邢焕萍、候诊患者亲切交流

罕见病联盟执行理事长李林康诚挚感谢本次辛勤服务患者的各位专家和参与的患者家庭，他总结指出，“罕萌呵护计划”已连续举办三期，为多种罕见病患者提供了义诊、康复指导、疾病科普等服务，目前得到参与各方的一致好评，是团队继续为医患群体搭建平台、探索“共享医疗”模式的最大动力，“我们将持续推进这一计划，汇聚越来越多的专家，服务更多种类的罕见病群体，用彼此的爱与信任，支持罕见生命阳光成长。”

参考文献：

[1]戴毅,崔丽英.脊髓性肌萎缩症的昨天、今天与明天[J].罕见病研究,2022,1(01):28-33.

[2]戴毅,崔丽英,姜忆南,等.青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南[J].罕见病研究,2023,2(01):70-84.