拔颗牙就可能致命，跌倒就可能导致颅内出血，一个小伤口可能会流血不止，基本的行走也会导致关节出血，进而致残。动不得、碰不得，如果不能及时治疗，可能会导致残疾甚至失去生命，血友病患者脆弱的宛如一个玻璃人。

成都新世纪妇女儿童医院血液科李晓静教授表示，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B两种类型，其中血友病A最为常见，占比约为80％~85%。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平，血友病分为轻型（因子活性5%-40%）、中间型（因子活性1%-5%）和重型（因子活性<1%）。重型患者时常在轻微损伤或无明显诱因时就可能发生肌肉或关节出血。反复关节出血可导致患者逐渐出现关节畸形甚至残疾，若出现颅内出血、喉部出血、内脏出血等，甚至可能危及生命。

从医四十余年，从事血友病诊疗工作二十余年的李晓静教授见证了我国血友病诊疗的发展历程。在她看来，我国血友病的管理、治疗、药品供给以及支付能力有了质的飞越。“在我们中心治疗的血友病患者中，15岁以下的血友病患者几乎没有残疾，而成年患者有很多是拄着拐杖和坐着轮椅来的。”李晓静教授说。

二十年，见证血友病诊疗领域发展

在罕见病中，血友病是一种相对常见的疾病，位列我国第一批罕见病目录，我国的血友病患病率为2.73/10万。“这样一种相对常见的罕见病，引起医生的关注却是近二十年的事情。2004年，中国血友病协作组成立；2008年，儿童血友病协作组成立。经过20年的不断发展，我国血友病防治水平逐步提高，医保政策逐渐完善。”李晓静教授表示，尽管协作组成立以后，为血友病诊治培养了一批专科医生，但许多非血液科的医生以及患者对血友病的认识仍十分有限，有待进一步加强。随着血友病中心建设的发起，全国已经有160家医院通过了血友病中心建设的评审，建立了国家、省、市及基层级别的诊疗网络，方便患者根据病情找到合适的医疗机构接受专业治疗。“随着血友病中心的持续推进和深入，在政府支持和国内血友病防治同道的通力合作下，我国血友病防治水平将进一步提升，实现同质化管理和属地化治疗。”

“2007年，因为药品匮乏，曾有血友病患儿因外伤失去生命。”李晓静教授对此十分伤感，很多血友病患儿都处于活泼好动的年纪，但却因为疾病，只能被禁锢在室内，只能看着同龄人奔跑、嬉闹。好在2008年，第一种血友病专用药品从国外引进，血友病治疗逐渐有了希望。李晓静教授指出，过去，患者出血时只能通过输血浆或冷沉淀来应急，效果有限。如今，药品从基因重组技术发展到第三代、第四代，甚至基因治疗和非因子治疗药物也相继问世，大大提高了治疗效果，满足了患者的需求。

此外，医保政策的改变也为血友病患者带来了希望。由于药品昂贵，过去的报销比例较低，但如今全国各地的医保报销比例显著提高。李晓静教授介绍，在医保和慈善报销的加持下，成都的血友病患者几乎能够实现“零支付”。其他地方的报销比例也有较大提高，尽管有些家庭仍需负担部分费用，但总体负担已经减轻。

血友病有着极高的致死致残风险，患者往往需要进行终身的治疗，李晓静教授表示，随着药物可及性提升以及规范化治疗的推进，血友病患者已经从最初的“不想死”，到“不想残疾、不想疼痛”，再到“希望像正常人一样生活”，最终目标是实现“零出血”，达到身心健康的状态。

预防治疗，实现零出血无残疾

过去中国血友病致残率高达80%~90%，三分之二的患者到了成年后会出现关节致残，严重影响正常生活和工作。“血友病需要长期治疗，就像糖尿病患者需要胰岛素一样，血友病患者如果不能按时注射凝血因子，随时可能发生出血，严重的会威胁患者生命。”李晓静教授表示，从2013年起，中国开始在全国范围内推进血友病的预防治疗。通过这种方式，能够将重型血友病患者（凝血因子活性小于1%）转化为中型患者，使其病情有所缓解。到2017年，我国的指南已提出，血友病患者每年出血次数应少于三次，以确保关节不会受到严重损害。2020年，《血友病治疗中国指南（2020年版）》发布时，治疗目标提出 “零出血”。同时，药物的使用剂量也从小剂量提升至中剂量，逐步接近国际上的大剂量标准。

个体化的预防治疗是血友病治疗的关键，李晓静教授表示，我国的血友病治疗经过不充分按需治疗、小剂量预防治疗探索等，目前已经往更高疗效的较高剂量预防及个体化预防治疗迈进。预防治疗即规律性替代治疗，通过定期注射凝血因子或非因子药物，以达到预防出血、避免关节病变发生、发展的目的，是血友病患者能够像正常人一样生活的关键。

“血友病作为一个需要长期治疗的慢性疾病，预防治疗需要家长、医生、患者高度配合才能完成。”李晓静教授表示，对于患儿和家属而言，预防治疗需要每周静脉注射2-3次凝血因子，为了给患儿注射凝血因子。很多家长都学会了静脉注射的技术，但有些患儿年纪较小或者操作难度较高，需要到医院注射凝血因子。

对于医生而言，做好血友病患者的管理是重中之重，要对患者及家属进行长期教育，督促患者坚持进行治疗， 预防发生再次出血。“在血友病患者管理中，要为患者建立长期随访档案，制定个体化的治疗方案，还要定期评估患者的出血情况，评估关节等部位是否有亚临床出血。此外，还要重视患者生活质量的评估，指导患者安排适宜的活动。”李晓静教授表示，很多人觉得血友病患者是“玻璃人”，只能养在“温室内”，不能进行任何的体育锻炼，这样的认知是错误的。在实施规范的预防治疗后，血友病患者可根据药代动力学制定合理的运动。在药物浓度最高时，可以安排踢足球等含有跑跳的运动，在药物浓度降低时，可以进行游泳、打太极拳等活动，在药物浓度最低时，可以写作业、看书等。“医生要根据患者的药代动力学，为患者的运动进行个体化的指导，与家长及患儿商量每天的活动计划。”

让更多血友病患儿回归学校、回归社会

在血友病康复治疗的发展过程中，康复理念有了明显的变化。“过去，患者往往是在出现残疾或需要手术时，才会进行肌肉和骨骼的康复治疗。如今，康复治疗也强调预防治疗，这与血液科的预防治疗理念相得益彰。”李晓静教授说。

康复预防治疗分为三级。一级预防是在患者没有出血的情况下，通过加强运动训练，增强肌肉力量和关节的稳定性，降低出血的可能性。这种预防方式的重点是强化身体机能，避免等到出血才采取措施。二级预防是在患者发生出血时，出血一停止便立即开始康复治疗。此时，通过等张训练、等长训练等技术，不仅能帮助血液吸收，还能防止肌肉萎缩。由于肌肉和关节尚未严重受损，这个阶段的康复可以有效维护患者的运动功能。三级康复则针对年龄较大的患者，尤其是在手术前后的康复。术前的康复有助于增强患者的肌肉和关节功能，为手术做好准备；术后康复则是恢复身体机能的关键。通过有效的术前术后康复，许多病人从拐杖、轮椅中解放，重获行动能力。“在预防治疗的基础上，结合早期的康复干预，能够有效预防疾病的恶化，同时还能大大提升患者的生活质量。”

李晓静教授特别指出，在血友病患者及其家长的生活中，除了身体的挑战，心理的压力也不容忽视。尤其是低年龄段的患儿和青春期的少年，他们不仅要面临疾病带来的打击，还要面对心理发育与生长发育的双重压力。

“在为患者看病的同时，也要特别关注家长和孩子的心理健康，通过沟通和专业知识帮助他们减轻负担。”李晓静教授指出，许多家庭在得知孩子患病后，会经历心理和情感上的冲击。尤其是血友病携带者的母亲，常常感到内疚，认为自己把病带给了孩子。这种负罪感有时会导致家庭氛围低沉，甚至导致婚姻破裂。“要让患者及家属了解血友病，而不是对这个疾病感到无助与孤独。为此，我院经常与心理专家合作，并定期组织患者教育活动，帮助患儿及其家属认识和理解疾病的治疗方式，让他们知道通过努力可以控制和管理病情，从而减轻心理负担。”

除了家庭问题，患儿在学校以及社会生活中也面临着挑战，他们可能因出血问题无法参加体育课，受到同学的歧视，甚至因身体状况影响学业，最终导致辍学。而随着社会竞争压力的增加，他们未来在求职和生活中也面临更多困难。针对血友病患者及其家庭的心理健康支持显得尤为重要，不仅对疾病提供治疗，更需要全方位的心理关怀和社会支持，以帮助他们在生活中更好地面对和克服这些困难。

“我能不能等到血友病可以治愈的那天？”这是血友病患者最常问李晓静教授的问题，她总是坚定的告诉患者：治愈血友病的那一天终将到来。在此之前，要做好预防治疗，实现“零出血、无残疾”，用最好的身体状态迎接最终治愈的黎明。“对于儿童患者和家长，要认识到预防治疗的重要性。基因治疗的进展非常迅速，但如果患者在接受治疗时已经残疾，那么即便未来的基因治疗能够根治疾病，也无法改变已经造成的身体残疾。家长们需要克服困难，积极参与预防治疗，以保持孩子的身体处于最佳状态，为未来的治愈奠定基础。”