本报讯（记者 宋箐）“近10年来，皮肤科领域取得了很大的进展，但未来10年的进展却难以预测。”美国国家关节、骨骼肌肉和皮肤病研究所主任 Steve Katz教授从罕见病、精准医疗及治疗三个方面介绍了皮肤生物学及皮肤疾病最新进展。

罕见病 Katz教授对马凡综合征发生发展的可能机制进行了阐述。并指出研究其他阻断TGBβ-40+转录的分子体、进一步研究mAb到TGBβ的发展（如TGBβ抗体）是马凡综合征的未来发展前景。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由缺乏Ⅶ型胶原引起的严重遗传性大疱性皮肤病，表现为皮肤轻微创伤后引起的面积广泛、疼痛性水疱及开放性伤口，患者常在青春期后期或20岁初期死于慢性瘢痕基础上发生的转移性皮肤癌。

Katz教授对新治疗方法进行了介绍，包括蛋白替代治疗、干细胞治疗及RDEB基因移植（使用遗传基因工程，将患者自身的皮肤细胞制成表达缺失蛋白的移植物）等方法。

他还指出自身炎症性疾病领域的疾病谱在不断地扩大。

精准医学 “精准医学的发展对皮肤病的诊治起着至关重要的作用。” Katz教授举例说，如白血病由变异血细胞引起， 但GleevecTM（lmatinib）可通过特异性瞄准白血病蛋白，阻断其引发慢性髓性白血病的能力。

治疗进展 Katz教授介绍了抗白介素-17的伊昔单抗在慢性斑块型银屑病的应用。他指出，伊昔单抗可有效改善银屑病的临床症状，用药1周即可见显著疗效，并可持续20周。需要注意的是，相关研究显示约63%伊昔单抗联用组和安慰剂组的患者可能出现不良事件，但未观察到严重不良事件或心血管事件。

此外，他还介绍了新药对黑色素瘤生长的特异性抑制及美国最新批准的针对转移性黑色素瘤的药物。如Vemurafenib、Debrafenib（BRAF抑制剂）、Trametinib（MEK抑制剂）、基因修饰的单纯疱疹1病毒等。

刊登在《新英格兰杂志》中的黑色素瘤中获得性PD-1阻断相关的突变研究显示，在黑色素瘤患者中，约75%的患者对PD-1治疗客观有效，但是维持治疗数年后仍可出现复发，其免疫逃逸的机制不详。结果表明，获得性抵抗PD-1阻断免疫治疗的黑色素瘤患者与参与干扰素受体传导和抗原呈递的通路缺陷相关。

(本文首发于11月5日2016中国医师协会皮肤科医师年会医师报《每日会讯》)