乳腺癌易感基因突变或致卵巢早衰

时间：2019-03-21 10:24:22来源：未知作者：王丽娜阅读： 69414

近日，山东大学生殖医学陈子江教授团队秦莹莹课题组与复旦大学附属妇产科医院张锋教授合作，分别在一对早发性卵巢功能不全（POI）姐妹及散发患者中发现了新的BRCA2复合杂合突变。分析发现突变严重影响BRCA2功能，导致减数分裂异常。（N Engl J Med.2019,380:1086）

早发性卵巢功能不全（POI）主要表现为女性40岁之前发生卵巢功能进行性衰退，在育龄期女性中的发病率约为1%~5%，目前对其发病原因仍未完全了解。BRCA2是重要的DNA损伤修复基因，BRCA2基因突变可导致卵巢癌、乳腺癌、范可尼贫血等疾病，而其在生殖细胞中的作用研究甚少。该研究的所有患者均出现原发性闭经，无血液学异常和实体肿瘤。

这一发现为肿瘤易感基因BRCA2突变导致卵巢早衰提供了新证据。该研究揭示了肿瘤易感基因的多系统致病性，为评估卵巢早衰患者的激素治疗安全性以及远期健康管理提供了重要依据。

陈子江教授团队多年来致力于POI的病因学研究，取得了一系列原创性成果。目前被人类遗传学百科全书-在线孟德尔遗传（OMIM）命名的POI基因共15个，其生殖医学团队发现了其中4个，体现了中国学者的贡献。

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