5月13日，中国肺癌罕见突变协作组启动会于线上召开，标志着中国首个肺癌罕见突变协作组正式成立。中国肺癌罕见突变协作组（简称ROMA）在中国抗癌协会、中国临床肿瘤协会（CSCO）指导下，携手临床医生、病理专家，联合诊断检测公司、药企共同发起，聚焦肺癌罕见突变诊疗现状，提供罕见靶点学术交流平台、促进检测规范，加强科研合作。

据2019年1月国家癌症中心发布的全国癌症统计数据显示，我国肺癌发病人数为78.4万，是我国第一大癌种。而非小细胞肺癌又是最常见的肺癌，大约占肺癌患者总数的85%。然而，相较于 EGFR、ALK、ROS1等有相应靶向药物的靶点，罕见靶点 c-Met、Her-2、RET的诊疗现状不尽如人意，在临床指南中，尚未推荐相应一线靶向治疗药物。相应靶点的罕见突变患者，也成了大癌种群体下的“罕见患者”，亟需新的治疗药物和社会关注。

罕见突变基因检测常常被忽视

中国肺癌罕见突变协作组联合发起人，中山大学肿瘤防治中心内科主任张力教授介绍，在肺癌靶向治疗中，目前靶点分为两大类：一类是常见突变基因，一般来讲占比超过10%以上被认为是常见突变基因，小于5%称为少见突变基因，少见突变基因虽然单个占比少于5%。 张力教授指出，由于罕见驱动基因的发生率比较低，很多临床医生对它的认识不足，导致有很多罕见突变在临床上被忽略了。在临床诊疗中，认为患者没有EGFR和ALK这两个常见基因，就判断患者没有机会做靶向治疗了，这样很可能导致患者延误治疗。

在罕见突变基因中，MET突变是肺癌患者典型的罕见突变之一。在非小细胞肺癌中，MET突变患者预后差、对现有的标准治疗不敏感，传统的化疗治疗总生存期（OS）仅半年。近年来，针对罕见靶点c-Met的研究不少，但获得亮眼突破的并不多，近日，随着基础和临床的研究进展，以及新的令人振奋的研究结果出现，c-Met靶向药物的研发再次获得业内关注。

 张教授介绍，“目前几项针对MET 突变的临床实验正在进行。其中，我国自主研发的药沃利替尼治疗 MET 外显子 14 跳变的肺肉瘤样癌（PSC）及其他类型非小细胞肺癌(NSCLC)的研究”是一项在中国开展的开放标签、单臂、多中心II期临床试验。目前 II 期研究结果已经公布，初步的有效率超过50%，为 MET 突变引发肺癌的患者带来了生存希望。

据悉，c-MET抑制剂在国内最少有三个正在进行的临床试验，未来，中国肺癌罕见突变协作组面临一个很大的挑战就是如何让这些检测出阳性的患者尽快进入到临床试验，获得有效的治疗，期待中国患者能尽快有MET药物。

“所以，为了让更多的肿瘤科医生学习最新的罕见靶点的学术进展，中国肺癌罕见突变协作组成立之后，第一件事就是要在中国做好继续教育普及罕见靶点知识和信息。”

罕见基因检测平台快速落地

以前罕见靶点没有对应药物，所以不做检测，同时二代测序在很多医院还没有成为标准检测手段，所以多基因检测还面临诸多问题。为了解决这些难题，中国肺癌罕见突变协作组联合北京协和医院病理科，针对如何促进检测标准化，共同推出一系列的活动来呼吁促进所有的检测平台，来规范检测和诊断。

张力教授说道：“这一目标估计需要2~3年全面达成，因为检测并不是我们马上就能全面实现的。通过检测公司和病理科不断地开展宣传教育，相信我们的基因检测也能够随之提高。”

    希望通过中国肺癌罕见突变协作组把相关的罕见基因临床试验的信息告诉大家。建立网站平台，在平台上公布罕见基因治疗的相关信息，保证患者、临床的医生和病理科检验的医生和检测公司之间的信息畅通，只有这样才能让罕见驱动基因的患者尽快得到相应的靶向治疗，这就是中国肺癌罕见突变协作组未来一定要做到的事情。