AML 2022年WHO分型中，AML分为两个家族：定义为遗传学异常的AML和由分化定义的AML，AML-NOS不再适用。阮敏副教授指出，与其他遗传学异常不同，伴有BCR-ABL1的AML和伴有CEBPA突变的AML患者在诊断时仍需幼稚细胞比例至少为20%。AML-骨髓发育异常相关（MR）替代了以往的AML-MRC，在诊断标准中单纯形态学不再作为诊断AML-MR的依据之一，同时更新了细胞遗传学标准，并引入了基于一组8个基因的突变定义。

图1-AML 2022年国际共识诊断流程

AML 2022年国际共识分类（ICC）中，由于部分患者在生物学和预后方面处于AML和MDS之间，所以引入MDS/AML这一概念。阮敏副教授提到，诊断为MDS/AML的患者应该有资格参加MDS或AML的临床试验和治疗方法。在儿童MDS诊断中，鉴于其独特的生物学特征和治疗方法，无重现性遗传学异常且幼稚细胞比例在10-19%的儿童（年龄小于18岁）患者仍诊断为MDS-EB。具体诊断流程见图1。

图2-AML 2022 ELN危险度分层

AML 2022 ELN 危险度分层以近几年成人AML的临床研究结果为依据进行了更新，如强调bZIP预后意义（无论双等位基因还是单等位基因突变均预后良好）、增加了预后不良的细胞遗传学异常等，详见图2。阮敏副教授特别指出，不同年龄段AML患者的遗传学特征不同，年龄增长与良好的遗传学变化的减少和不良的遗传学变化的增加有关，因此AML 2022 ELN 危险度分层在儿童AML患者中的意义尚不明确，有待相关临床研究进行验证。

儿童AML治疗方案优化及探索

图3-JPLSG AML99方案

随着诊疗水平的进步，儿童AML生存率逐年提高。目前而言，儿童AML推荐诱导治疗方案为1或2疗程的“3+7/10”方案。阮敏副教授指出，在众多儿童AML国际协作组中，JPLSG AML99疗效相对较好，该方案增加了联合化疗强度，并根据患者临床特征和治疗反应进行了危险度分组（见图3）。

AML靶向治疗中，AAML0531研究显示加入GO（抗CD33单抗）可降低儿童和青少年AML复发率，显著改善AML患者EFS。阮敏副教授提到，与成人AML相比，儿童AML免疫靶点表达存在差异，CD33和CLEC12A(CLL1)是儿童AML免疫治疗的最佳组合；FLT3酪氨酸激酶抑制剂、去甲基化药物、Bcl-2抑制剂相继在临床应用，期待相关研究结果。此外，阮敏副教授指出，儿童复发难治AML患者长期生存率仅为18-32%，造血干细胞移植是目前唯一可治愈的方法。 

关于儿童AML的支持治疗，阮敏副教授提到，COG随机对照研究结果显示预防使用左氧氟沙星可以降低菌血症或粒缺伴发热的发生率。COG-AAML1031研究结果显示，右雷佐生可以减轻心脏毒性，且不影响EFS及OS、不增加第二肿瘤发生率。

儿童AML精准预后分层模型的建立

阮敏副教授分享了中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心2022年发表在《British Journal of Haematology》的一项研究，题目为“Development and validation of a prognostic scoring model to risk stratify childhood acute myeloid leukaemia”。该研究建立了儿童AML预后预测模型、提出了全新的基于临床特征的儿童AML危险度分层系统，该分层系统识别出的高危组患儿明显受益于造血干细胞移植。