地中海贫血又被简称为“地贫”，这种疾病的形成主要是源于人体内珠蛋白基因的不足而引起血红蛋白生产受阻，进而形成的一种遗传性的血液系统问题。地中海贫血的主要种类包括α地中海贫血和β地中海贫血。中国长江流域南部地区尤其是香港、台湾、海南、广东、广西的地中海贫血发病率较高。

地中海贫血是如何遗传的？

如果夫妻双方都是轻型地中海贫血患者，其子女有大概率是轻型地中海贫血患者，小概率是重型地中海贫血患者或正常儿童；如果夫妻双方仅有一方是轻型地中海贫血患者，其子女大概率是正常儿童，小概率是轻型地中海贫血患者，其子女不存在成为重型地中海贫血患者的可能。

地中海贫血有哪些症状？

1. 患有重度α地中海贫血的胎儿会出现水肿综合症，孕妇出现产后出血、妊娠期高血压等情况的概率会增加，该类胎儿很难存活至出生，也有部分胎儿会在出生后数个小时内死亡，同时该类胎儿还存在危及母体的概率。

2. 患有重度β地中海贫血的胎儿在接受超声检查时不会出现特殊表现，但会在出生后的数月后发病，该类患儿可能会出现骨骼变形、肝脾肿大等症状，通常需要定期到医院进行去铁治疗与输血治疗，该类治疗的费用较高，而且该类患儿很容易因各种并发症在青春期之前夭折。

如何筛查地中海贫血？

1. 首先可以通过进行血常规检查进行筛查，若检查结果中出现了MCHC、MCH、MCV值同时较低的情况（也就是存在小细胞低色素性贫血），就有可能是地中海贫血患者。

2. 其次可以通过血红蛋白电泳检查进行筛查。

3. 最后可以通过进行外周血地贫基因分型检测进行筛查，以此明确检查者是否携带地中海贫血基因（即轻度地中海贫血患者）。该检测虽然受到实验室检测条件和检测范围的限制，但仍是极具参考价值的筛查方式。

    可能就会有人产生这样的疑问：“既然外周血地贫基因分型检测如此可靠，为什么不直接选择该类筛查方式？进行血红蛋白电泳检查不就没有意义了吗？”这是因为当前阶段临床上地中海贫血基因分型只能检测出固定的地贫与地贫点突变，单纯检测基因有可能导致漏诊未知基因或罕见基因，因此血红蛋白电泳检查能起到重要的互补作用，保证筛查结果的完整性与科学性。

如何预防地中海贫血？

因为当前阶段还没有针对地中海贫血的有效治疗方案，因此最有效的预防措施便是在地中海贫血症状的高发省市针对育龄夫妻开展科学全面的孕前检查与产前筛查，对高危人群进行更加细致的胚胎植入前诊断和产前诊断，以此降低重型地中海贫血症患儿出生的概率。这里的预防性检查分为一级预防（也就是婚前孕前预防）和二级预防（也就是产前预防）。

一级预防具体指新婚夫妻或有怀孕计划的夫妻可以在婚前或孕前前往医院进行专业的血红蛋白分析、血常规检查等健康检查，以此对夫妻双方进行关于地中海贫血基因的检测，明确夫妻双方的地贫基因携带情况，针对携带该类基因的服务，医护人员可以建议其选择胚胎植入前遗传学诊断技术进行受孕并尽早进行产前诊断，以此提高胎儿健康的几率。

二级预防具体指携带地中海贫血基因的夫妻需要在怀孕后及时到专业医院进行产前诊断，以此确认体内胎儿的地中海贫血基因类型，评估胎儿出生后患上地中海贫血症的风险。若发现已经孕育重型地中海贫血胎儿的孕妇，应尽快采取科学、适宜的干预措施。

如果您发现自身具有贫血症状，不要习惯性地进行补铁，应及时到医院进行检查，确认自己是否为地贫基因携带者。

综上，地中海贫血症的危害不容忽视，我们应当通过学习深化对其的认识与理解，做好筛查与预防工作，保证新生儿的健康。