北京的春天充满了暖意，这份暖意也照耀到了罕见病患者群体的身上。四年一次的2月29日，第17个“国际罕见病日”活动顺利召开，来自全国各地的专家和关爱罕见病群体的各界人士齐聚北京。在3月11日闭幕的全国两会中，政府工作报告中再次对“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”提出了要求。党和政府、领导和各界人士的关注和爱护，让这个3月的北京更加温暖。 

3月16日，由首都机场临空经济区管委会、中国罕见病联盟、北京协和医院、北京儿童医院等单位联合举办“关爱罕见病，打造先行区”主题沙龙，该活动在北京罕萌诊所举行。现场正式启动“罕见病患者关爱多方协同推进”行动，并开展专家团义诊、免费诊疗咨询和基因检测、多学科会诊以及学术交流，协力提升罕见病患者药品保障，为罕见病患者提供全流程的支持。

北京市顺义区副区长、首都机场临空经济区工委副书记、管委会副主任宋鹏致辞中介绍了北京首都国际机场临空经济区和天竺综保区的战略定位、发展现状以及在医药健康产业取得的一系列成就，医药进口贸易规模2023年首次突破1000亿元，规模位居全国第一。他提到，将深刻理解总书记对健康中国战略的思想精髓，以推进罕见病药品保障为抓手，努力提升罕见病患者群体的获得感和幸福感，不断巩固和强化枢纽口岸功能和政策创新比较优势，壮大集跨境贸易、研发、制造于一体的医疗健康产业集群，努力为包括罕见病患者群体在内的广大人民群众提供有力保障，为健康中国建设贡献首都临空力量。 

北京市顺义区副区长、首都机场临空经济区工委副书记、管委会副主任宋鹏 

北京市卫生健康委员会副主任邓平基回顾了过去一年中北京市在完善罕见病诊疗体系、提升罕见病诊疗能力、优化罕见病患者就医体验等方面做出的努力。现场对未来北京罕见病诊疗工作提出了要求，要求一定以患者为中心，打造北京成为罕见病诊疗的高地；要求做好诊疗模式的创新，打造罕见病诊疗服务新质生产力；同时强调完善协作机制，持续提升罕见病医疗质量安全水平，提升患者救治效果。 

北京市卫生健康委员会副主任邓平基 

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬现场回顾了罕见病药品可及性的进展、北京协和医院联合中国罕见病联盟共同为提高药品可及性取得的成果，过程中得到了中央领导的重要指示，得到了各级领导广泛的支持。北京协和医院致力于提升罕见病诊疗能力，逐步创建罕见病医学科、全国重点实验室，最近成立了罕见病诊疗创新发展研究院。张院长总结了目前依然未被满足的罕见病药品保障需求。通过天竺保税区的政策探索和北京罕萌诊所的建立，她对进一步提升罕见病患者的药品可及性充满信心。 

中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院院长张抒扬 

北京儿童医院院长倪鑫站在国家级儿童医学中心和建设全国儿科医联体的角度，强调儿科建设在罕见病诊疗工作中的重要性。他强调要做好儿童罕见病诊治和登记工作。期待通过天竺先行先试的试点进一步完善罕见病诊疗保障体系，简化部分罕见病患者使用临床急需药品的复杂性。最后，他呼吁全国儿科专家及罕见病专家一起，打造多学科诊治的联盟，为加速罕见病诊断，保障患者用药共同努力。 

北京儿童医院院长倪鑫 

中国罕见病联盟执行理事长李林康被活动筹备过程中每一位专家的大爱深深感动。平台的成立得到了院长和专家鼎力支持，打破医院壁垒合作为罕见病患者服务，实现了医疗资源的共享。通过学术交流，不同医院的专家之间实现诊疗知识的共享。他分享了罕见病诊疗对罕见病患者和家庭的价值，强调药品供应的共享对点亮患者生命色彩的重要性。希望通过平台，进一步做好罕见病患者登记管理，做好患者管理的共享。从天竺的平台飞向全国，把党的温暖和总书记的关怀传递给每一个罕见病患者，让爱洒满人间。 

中国罕见病联盟执行理事长李林康 

顺义区委副书记，区长崔小浩到场指导工作，首都医科大学附属北京友谊医院党委委员、副院长尤红出席活动。本次活动由国家卫生发展研究中心研究员、清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问教授赵琨主持。 

顺义区委副书记，区长崔小浩 

首都医科大学附属北京友谊医院党委委员、副院长尤红 

国家卫生发展研究中心研究员、清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问教授赵琨 

随后举行了“罕见病患者关爱多方协同推进仪式”。预示着天竺保税区罕见病药品保障工作将通过多方协同加速推进。 

罕见病患者关爱多方协同推进仪式 

现场志愿者专家团由上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范、北京协和医院儿科主任医师邱正庆、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀、河北医科大学第二医院内分泌科主任医师张松筠作为代表，结合他们临床的经历进行分享。他们提到，由于许多罕见病缺乏有效的治疗药物，以前临床上即使历尽千辛得到诊断，又陷入无药可用的心痛和无力，当时工作重心之一是帮助患者生一个健康的孩子；部分罕见病即使有药可医，患者有时需要飞行数千公里用上救命的药品。通过罕萌诊所，期待为早诊早治和规范诊疗做出更多贡献，期待更多罕见病患者有药可医，期待患者可以得到更好的疾病管理和支持。 

志愿者专家团代表发言 

北京罕萌诊所依托中国罕见病联盟，邀请全国各罕见病领域知名专家，组成“顶级志愿者专家团”，定期开展义诊活动。来自京津冀三地的罕见病专家真正实现京津冀罕见病医疗一体化： 

l  北京协和医院专家团，包括崔丽英教授、邱正庆教授、戴毅教授、马明圣教授等。

l  北京儿童医院巩纯秀教授、苏畅教授。

l  首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授。

l  天津儿童医院溶酶体贮积症多学科诊疗团队，包括刘薇教授、吕玲教授、王文红教授、于晓莉教授、王欣教授等。

l  河北医科大学附属第二医院张松筠教授。 

专家团还整合全国优质罕见病医疗资源，邀请全国各领域罕见病专家加入：

l  上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授

l  华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授

北京罕萌诊所今日正式开诊，甲基丙二酸血症所致的高氨血症患者获专家首张会诊处方。 

北京协和医院药剂科主任张波以“我国罕见病患者用药可及与保障现状”为题做主旨报告。他提到，药品作为罕见病诊疗的三大难题之一，在党和国家的高度重视，全国罕见病专家不懈努力下，逐步形成中国 特色的罕见病诊疗保障方案。2018年以来，中国罕见病药品可及性较欧美国家的差距飞速缩小，药品获批后，罕见病诊疗协作网样本医院的配备比例快速提升，尤以北京、河南、湖南、山西、上海、山东等地罕见病药品的可及更好。到2023年，第一批罕见病目录中61%的治疗药物纳入医保目录，覆盖了74%的病种；第二批罕见病目录中53%的治疗药物已经纳入医保，覆盖了53%的病种。对于无药可用的疾病，北京协和医院积极开展研究，形成米托坦用于治疗肾上腺皮质癌的治疗思路和管理体系。积极探索建立临床急需药品临时进口工作方案、同情用药等路径。建立MCDA上市后罕见病药品临床综合评估的评价体系。他期待通过北京罕萌诊所的平台，联合各位专家一起共同推动罕见病药品的可及性和合理使用。 

北京协和医院药剂科主任张波

 “罕见病患者全流程管理”环节，志愿者专家团分别进入诊室，对来到现场的罕见病患者开展科室诊疗、义诊咨询、多学科会诊等服务。 

活动的最后，首都机场临空经济区管委会副主任王卿组织首都机场临空经济区管委会、部分专家和企业代表举行闭门会，开展学术交流，探讨协同推进罕见病药品保障。 

人民至上，生命至上。中国罕见病联盟必将牢记党和政府对罕见病工作提出的要求，与首都机场临空经济区管委会及各界罕见病从业者一起，为罕见病病友“病有所医、医有所药”的美好明天继续奋斗，砥砺前行。