患者，男，49岁。2016年6月因“脑出血”入我院神经内科。入院后，诊治过程中发现患者呈满月脸、水牛背、向心性肥胖、四肢变细、大腿内侧紫纹等症状。追问病史，患者有满月脸等症状逐渐加重有十年左右。内分泌科会诊考虑库欣综合征，即查两次基础ACTH均增高，皮质醇昼夜节律紊乱，2 mg地塞米松抑制试验阴性。垂体MRI提示垂体微腺瘤2 mm。胰腺MRI提示胰腺体部后缘结节，拟神经内分泌肿瘤可能。进一步胰腺动态扫描CT提示胰腺体部后缘结节，pNET可能。PET-CT提示右睾丸高代谢占位，未见胰腺体部后缘高代谢占位。8 ㎎地塞米松抑制试验血皮质醇抑制率在50%，双侧岩下窦插管采血（BIPSS）提示岩下窦与外周ACTH比值小于2。故行超声胃镜检查，于胰体部后侧见一明显低回声团块，大小约（1.75×1.14）cm，内部回声不均匀，可见点状回声增强，边界清晰，CDFI显示局部无血流信号，即行超声引导下细针穿刺活检（EUS-FNA），获取组织及细胞分别送病理及细胞学检查，提示为神经内分泌肿瘤。

讨论

 根据本例患者病史近10年及体检典型体征，库欣综合征诊断明确，但具体病因始终不明。影像学发现垂体微腺瘤、右睾丸占位、胰腺占位。BIPSS不支持库欣病诊断，支持异位ACTH库欣综合征可能，故胰腺体部结节分泌ACTH的可能性较大。垂体MRI提示微腺瘤，直径2 ㎜，不能完全排除库欣病可能。全身PET/CT见右侧睾丸高代谢肿块，睾丸彩超结果阴性。而该病例的CT影像提示病灶位于胰腺体部后缘紧邻脾血管，EUS于胃体后壁可清晰探及病灶，在超声探头导引下实时细针穿刺，可安全避开周边血管，获取足量细胞及组织条，进行定性诊断。而该患者的术后细胞学检查结果提示为胰腺神经内分泌肿瘤，病理学诊断为小细胞增生性病变，pNET可能，目前拟行免疫组化标记后联系外科进一步诊治。

异位ACTH综合征（EAS）,占Cushing综合征的15到20%。（1）异位ACTH综合征病因多为小细胞肺癌和支气管癌，约占55%；（2）也包含一部分少见肿瘤，如本例患者表现为胰腺神经内分泌肿瘤。该病例常规影像学检查提示有垂体/睾丸/胰腺等多部位占位，血清生化检测及内分泌功能检测帮助进一步鉴别，最终通过超声内镜引导下胰腺穿刺（EUS-FNA）获取细胞及组织，根据病理进行明确诊断，给后续诊治提供了有力的依据。