医师报讯 （融媒体记者 杨瑞静）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日，在第十七届国际罕见病日来临之际，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）围绕“点亮生命，为爱呐‘罕’”主题，举行了国际罕见病日专题论坛，旨在提升诊疗能力、推动保障措施落地、关爱患者、增强社会关注度，以实际行动推动儿童罕见病诊疗工作。

“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题”。首儿所所长张建在致辞中表示，首儿所作为新中国第一家儿童医学研究机构，每年收治大量罕见病患儿，28个临床科室、11个基础研究室，可以有效满足罕见病儿童多学科、多专业的诊疗需求。2023年成立的“罕见病多学科诊疗中心”强化多科室协同管理，整合所院优质医疗资源，打造罕见病多学科诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，最大限度帮助罕见病家庭。

中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，国家高度重视罕见病防治工作，不断建立和完善相关政策措施，使我国的罕见病防治能力大幅提升。国家卫健委将坚持预防为主、强化早期干预，降低罕见病发生率；坚持分类施策，解决不同类别罕见病诊治问题；坚持稳步推进，多部门综合施策，进一步完善罕见病药品科研、注册和产业政策，构建多层次的罕见病社会保障体系，凝聚罕见病的社会力量。下一步，国家卫生健康委将把罕见病的防治纳入到健康中国行动的专项工作中，纳入到卫生健康事业发展的规划中，纳入到国民健康的政策中，纳入到服务体系的建设项目中，调动更多的资源，汇聚更大的力量，为罕见病防治做出更大的贡献。

首儿所党委书记张金保认为，我国政府对罕见病的保障工作给予全方位支持，多措并举提升罕见病患者医疗获得感，国家卫生健康委和相关部门高度重视罕见病的诊疗管理，成立了国家罕见病诊疗与保障专家委员会，建立全国罕见病诊疗协作网，并先后发布第一批、第二批罕见病目录，印发《罕见病诊疗指南》，实现了我国罕见病防治工作的跨越式发展。

值得注意的是，首儿所在SMA（脊髓性肌萎缩症）等罕见病领域的研究、诊疗及管理处于国内领先地位，其罕见病多学科诊疗中心于2023年成立以来，致力于打造一站式多学科诊疗模式，针对罕见病患儿实施集中管理，制定个性化诊疗方案，有效提升了罕见病诊疗水平。

展望未来，张建指出，首儿所将继续拓宽思维、大胆创新，探索出一条有首儿所特色的罕见病诊疗模式发展之路，让每一位罕见病患儿的生命之光都能被点亮，都能绽放光彩。