6月10日6:00，43岁的李女士在北京大学第三医院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。据了解，这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后的全国首方。

患者在北医三院接受治疗

这标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床，为治疗这一罕见且致命的神经系统疾病带来源头干预的新希望。

近年来，国家高度重视罕见病防治和创新药发展。2025年政府工作报告提出 “制定创新药目录，支持创新药发展”，充分彰显了政府在完善多层次医疗保障体系的大框架下对创新药发展的重视。在此背景下，各地积极响应并持续优化保障政策，如山东省地市层面定制型商业医疗保险罕见病特药目录，“广州穗新保-珠江药安心”创新药械商业健康保险目录均已收载托夫生注射液，进一步提升了ALS患者对创新药物的可及性。

托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物。它突破了传统治疗仅能缓解症状的局限，首次实现了针对病因的精准干预。其核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。该药物分别于2023年4月获美国FDA批准、2024年9月获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。此次正式应用于临床，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新纪元。

北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授强调，对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动（束颤）或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。托夫生注射液在中国的上市，具有里程碑意义，将开启我国ALS对因治疗的新时代。同时，樊教授呼吁进一步推动基因检测与诊疗规范化，让更多符合条件的患者尽早受益于这一国际突破性疗法，把握治疗窗口期。