▲《医师报》融媒体记者  宗俊琳  熊文爽  宋晶

每年二月的最后一天是国际罕见病日。2月28日是第12届国际罕见病日。在“连接健康和社会关怀”的主题背景下，医师报记者兵分几路，走近罕见病专家，就他们所接触的罕见病患者、治疗状况、生存状况及社会关怀等问题进行深入交流。我们用文字记录下一个个充满真情、勇气、坚强与爱的罕见病故事。

从容淡定走“罕见”之路

口述：中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人  顾卫红  

2009年，一名年轻人来到我的门诊咨询病情。他的态度很谦恭，欲言又止。他是家里的独子，很孝顺。在北京，大学毕业后留校任教。他的问题是，女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。

这个年轻人面临着两难的境地。一方面，他不忍心与女朋友分手，另一方面，他无法向自己的父母开口提及此事。

他问我该怎么办？我如实告诉他当前的医学认知——通过家族史判断，他女朋友的家族应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先，要通过检测患者来明确致病基因。患者的每一个后代都有50%的概率遗传致病突变。

经过一番周折，他取到了女朋友父亲的血样，送到我们的实验室进行基因检测，结果显示，SCA3，即脊髓小脑共济失调三型。很不幸，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。

几个月后，他又来到我的门诊。他坦诚地告诉我，“顾大夫，我已经和女朋友登记结婚了，父母还不知道。我请求您，如果有一天，我妻子怀孕了，请您帮我们做产前检测。一个健康的孩子，可以让我的父母度过一个安详幸福的晚年。如果哪一天，我的妻子真的发病了，也许，那时，我的父母已经不在这个人世了，这样，他们也不必为我担心了。”

这件事对我触动很大，我写下了顾大夫新浪博客的第一篇博文，《感动》。

在病友群里，这样的故事，还有很多，很多。这些勇气、毅力和人间真情，陪伴着我，一路边走边写，如今已近800篇，其中90%与罕见病相关，记录着我这些年行医的经验、体会，与患者的交流和他们的故事。

源于感性，从此，我走上了一条“罕见”之路。尽管遇到过很多困难、挫折与挑战，但这份与患者的共情和感动一直延续至今，让我的人生更加充实，生命更加饱满，内心更加从容淡定。

我常常想，一个医生能做什么？首先，我要做好本职工作，同时，我还要追踪最新的科研进展，推动尽早解决实际问题。我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库。第二步，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。同时，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。

罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学概念，需要更多的人、更多行业、更多角色参与进来，共同协作。

我和一些专业志愿者共同发起建立了CHPO，即中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立联系，获得授权，将HPO翻译成中文，推动罕见病表型的标准化。另外，我还参与中文版GeneReviews的筹备和建设。最近，我们在修订OMIM疾病中文名录。这些工作都是罕见病/遗传病医疗领域的基础建设，至关重要。这些年，我越来越意识到，秩序，才是最大的公益，而建立秩序的最关键之处就是连接。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生可以成为生命科学时代的连接者。

我希望，更多的医生能够参与连接工作，建立真正以患者为中心的医疗模式，造福患者。

不让江湖骗子骗钱骗命

口述：解放军总医院第三医学中心神经内科主任  吴士文 

“大夫，我已经把房子卖了，这次打算最后一次出来给孩子看病了。”他担着他的全部家产，两个大袋子。只要听说有医院能治这个病，无论是传闻，还是网上广告，他们就过去。面对他，我心里特别难过，我说：“你把房子卖了，回农村住哪啊？”他说：“不行，为了孩子，只要有一线希望，我就得试试。”对治疗的过度渴望和盲目，让很多患者经常被江湖术士蒙骗了钱财。我劝他赶快回家，把房子赎回来，接受目前最科学的治疗与照料，定期复诊就可以，不需要花费太多的钱。正是因为经常遇到上述的场景，在对杜氏营养肌不良综合征（DMD）开始研究之初，我就一直在想，我们能不能到全国去做有效的推动，让中国更多的医生认识、并去研究这个疾病。

第一件事，我们到公益性患者组织中帮助他们，进行科普，做标准化治疗与照料的推广，鼓励患者配合治疗。

第二件事，我们开设联合门诊，解答患者的咨询，帮助患者提前在网上预约挂号，为患者制订最好的就诊流程，并提供多学科联合会诊。

第三件事，2012年，我们建立了DMD注册登记网，建立了国内DMD临床及随访数据体系，具有很大的研究价值。

第四件事，积极组织、推动国内外DMD学术交流与研究。我们每两年与DMD患者组织联合举办“DMD国际医患交流大会”,推动DMD的国际交流，促进国内DMD的研究。

2018年，PTC124治疗无义突变DMD全球临床试验已在中国启动，为患者带来很大的期望和信心。

最近，大量DMD基因药物正在研发，甚至计划上市。我们一直坚信，不久的将来，患有DMD的孩子都能够实现自己的梦想，未来可期！

一份关注   一条生路

口述：广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病淋巴管肌瘤病LAM专病门诊主任  刘杰  

“医生，我就想知道，我到底得了什么病？”

一日，我在门诊遇到一位患者。她面色憔悴，眼睛透露出深深的无奈和热切的期盼。短短一句话，仿佛道尽了患病的绝望和挣扎。我一边安抚着她，一边仔细询问她的病情。

原来，10多年前，这位阿姨开始出现咳嗽、气喘、呼吸困难，平时上楼梯或者走的稍微快一些就会感觉疲累。起初，她以为是自己太过劳累，找医生开了些药便没重视。然而，这仅仅只是噩梦的开始。

随着病情的加重，阿姨的症状越来越严重，时感窒息，甚至发展到需要吸氧维生，完全丧失了正常的生活能力。这可吓坏了家人。阿姨被紧急送到当地医院，经过检查，医生诊断其为肺气肿。谁都没想到，简单的“肺气肿”，一治就是十多年。他们辗转于多家医院，钱花了，罪也受了，但病情却一直未见起色。

2013年，正当徐阿姨一筹莫展之际，家人通过媒体得知我院的呼吸科是全国呼吸专业排头兵。于是，抱着最后一丝希望，慕名来到我院就诊。这才有了开头的一幕。

经过详细的检查，我发现困扰阿姨多年的呼吸困难、气促的疾病一直被误诊了。实际上，她患的是一种呼吸罕见病，名为肺淋巴管肌瘤病（LAM）。此类疾病几乎均发生于女性，尤其以育龄期女性为主，平均发病年龄20～40岁，主要累及肺脏，典型表现为双肺弥漫性囊性改变，严重影响患者肺功能。而阿姨的症状和影像学与之完全吻合。

确诊病情后，我为阿姨制定了治疗方案，给予靶向药物进行治疗，阿姨的气促症状逐步改善。如今，阿姨已经回归正常生活，平时跳跳广场舞，偶尔与朋友们旅旅游，用她自己的话说，“刘大夫妙手回春，我已经重获新生。”

不幸中的万幸

口述：四川省医学会罕见病协作组组长、四川大学华西医院神经内科  商慧芳

多年前，一位女患者被家人用担架抬进医院。就诊时，她只有22岁，但在此之前，她已经完全卧床四、五年了。

起初，她只是觉得自己下肢无力，导致走路姿势异常。随着病情进行性加重，逐渐出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。

因长期卧床，她看起来瘦骨嶙峋，眼神呆滞。本来青春盎然的年龄却只能禁锢在3尺余的床上，失去了人生太多的色彩。

因家庭经济困难，家人只能带着她去基层医院问诊。在医生的指导下，她尝试了多种治疗，但病情一直未能好转。患者也在一次次的失败治疗中逐渐麻木，失去希望。看着女儿面色苍白的小脸，家人决定放手一搏。带上全部身家，并向亲朋好友借款，负债累累地来到华西医院。

经过详细检查，患者被确诊为“多巴反应性肌张力障碍”疾病。这是一种神经系统罕见病。这类患者往往于儿童或青少年期起病，如果未得到及时、正确治疗，疾病会进行性加重。由于肢体和躯干的肌张力障碍症状造成严重的畸形和生活不能自理，一般20岁之前就严重残疾。

如果说罕见病患者本身是不幸的，那么，作为多巴反应性肌张力障碍患者，却是不幸中的万幸！因为，它具有极强的可逆性——只需使用小剂量的左旋多巴，就能使患者恢复正常，享有同龄人一样的正常生活。

经过给予小剂量左旋多巴治疗后，患者的症状完全消失，从此，生活也不用依靠旁人照顾，而且可以结婚生子，绽放出本身应有的光彩。

他们是幸运的，但不可忽视的是，还有更多的罕见病患者正生活在水深火热之中，在绝望中挣扎，在身心的双重折磨下艰难度日。

“渐冻症”全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化（ALS），欧美患病率约为3~7/10万人。这类患者一般中年发病，中位生存期仅有3~5年。从担心害怕到惊恐绝望，一点点地接受疾病的凌迟，精神上的折磨远大于生理上的疾病。由于身心的双重痛苦，他们的生存质量严重受损。

希望国家、政府、医患、媒体能多方联手，提高罕见病知晓率，加强罕见病科研力度，推进更多医护人员及公众的疾病认知，让患者“有药可医”，让医生“有技可施”。

绝望中的重生

 口述：中日友好医院中西医结合肿瘤内科神经内分泌肿瘤诊疗中心负责人  谭煌英 

一年前，患者张先生来到我的门诊，伤心不已，以前常年精力无限、乐观开朗的他，因为一次体检，一下子坠入了深渊。原来，腹部B超检查发现肝上长了好多肿块。奇怪的是，医生询问病情，张先生却丈二和尚摸不着头脑，感觉平时没什么不舒服，就是上腹偶尔隐隐作痛，但并无肝炎病史。

之后，张先生进一步做了腹部核磁共振检查。不料，核磁片子一出，医生们吃惊不已——除了肝上长满了大大小小的瘤子，胰尾也发现了肿块。张先生被告知，“目前怀疑胰腺占位伴多发肝转移，需要进行肝脏穿刺活检，病理确诊。”

就这样，张先生回到家，和妻子女儿抱头痛哭，这胰腺肿瘤还有肝转移，不就是胰腺癌吗？这可是癌中之王啊！张先生擦擦眼泪，绝望中，开始动笔写最后的生活计划和遗书。

接诊医生回到家，也重重疑惑，越想越奇怪——胰腺癌伴肝转移病例见过不少，肿瘤标志物正常、全身状态这么好的情况却没见过！7天之后，病理结果出来了，是“（肝）神经内分泌肿瘤G1，考虑转移性”。张先生被医生们推荐到中日医院神经内分泌肿瘤诊疗中心，也就是我这里。

门诊中，我安慰张先生——不要怕！神经内分泌肿瘤不是癌症，好好治疗，预后很不错。广义的神经内分泌肿瘤（NEN）包括分化好的神经内分泌肿瘤（NET）和分化差的神经内分泌癌（NEC），它们虽然也是恶性肿瘤，但并不属于普通癌症。其中，NET和癌症相比有四个区别：病情发展慢（长得慢、转移慢）；生存期长得多；早期发现有治愈可能；诊治手段不同。

在我们的科学指导和信心鼓舞下，张先生和家人慢慢走出了突如其来的阴影，渐渐转忧为喜。这类看似有些“惊悚”的经历，在神经内分泌肿瘤患者中并不少见。然而，却也并非每位神经内分泌肿瘤患者都有这样柳暗花明的结局。门诊中，因治疗过度、被切除全胃等情况并不鲜见。

我回想近十年的神经内分泌肿瘤临床和科研之路，依然坚信当年自己没有选错病种。十年前，一年接诊不过50名患者；十年后，一年接诊的新患者超过了400名。我目睹了中国神经内分泌肿瘤的发展和诊疗水平的进步。中日医院最新数据显示，近7年（2012-2018），中日医院的神经内分泌肿瘤病例数现已达1574例。依靠多学科协作、强调规范化诊疗、注重中西医结合，如今，中日医院已成为全国神经内分泌肿瘤患者最集中的诊疗中心之一。

一人确诊  全家获益

 口述：保定第一中心医院内分泌二科主任  李志红  

患者29岁，脸色焦黑，身高1米6。因为婚后一直不育，多方查找不到原因，来到我的门诊看内分泌不育症。“我已经走了好几家医院，谁也弄不清我的病因。”有人建议他去看内分泌科，他抱着试一试的想法来了。

查看他的肾上腺CT片时，我初步诊断可能是先天性肾上腺皮质增生症，后确诊为21-羟化酶缺乏症。再经过仔细问病史，他在7岁左右的时候，就出现了性早熟。当时身高远超同龄孩子达到160 cm，之后再也没长高，现在还是160 cm，虽然有阴毛、腋毛和正常大小的阴茎，但睾丸很小只有2~3毫升。他的父母毫不知情，也在适婚年龄结婚了。因婚后不孕、在其他医院被诊断为无精症，其实真正病因是肾上腺出了问题，外周性性早熟导致骨骺早闭合，睾丸未能发育。

这位患者经过治疗后，虽然不能再长个了，但21-羟化酶缺乏症的相关症状都得到缓解，肤色也不那么黑了，异常激素水平也改善了，但遗憾的是患者至今未能获得生育能力。

回过头来说，如果在7岁前他的父母能够发现他的异常发育，比如长胡须、长阴毛、变声、等男性第二性征及其它青春期表现，及时就医，较早确诊21-羟化酶缺乏症，就能正常生长发育，成年后会有正常的性生活和孩子……

这类疾病容易被忽视的原因，除了父母对性早熟的认识不够，还有严重的21-羟化酶缺乏症孩子在确诊前就因为严重肾上腺皮质功能不全（肾上腺危象）出生后几个月内夭亡。

有一例21-羟化酶缺乏症的患者是个18天的婴儿……

这个病例要从我每年的继续教育课程讲起。我在课堂上讲到罕见病部分，讲罕见病诊断思路。一位学生是妇幼医院的医生，她听了我对罕见病的介绍之后，记在了心里。有一个她接生的婴儿，皮肤很黑，孩子因为脱水总是恶心呕吐。她还发现男婴的双侧睾丸、阴囊和阴茎都比较大，颜色偏黑。她把患者推荐到我这里，经过诊断，确诊是21-羟化酶缺乏症中最凶险的失盐型。

欣喜的是，这个小宝宝因为发现早，经过及时的治疗，已经转危为安了。

编后语

打造队伍  建设平台  搭建蓝天

采访中，几乎所有罕见病专家都表示，从健康层面而言，要保障罕见病患者的健康，首先要大力宣传罕见病的相关知识，普及罕见病诊疗，培养一支真正具备罕见病诊疗能力的医疗队伍，这是保障罕见病患者健康的重要抓手；其次，要加强罕见病相关科研，鼓励科研人员关注罕见病，只有科研才能推动医学进步；再次，罕见病诊疗平台建设尤为重要，一定要在全国建立和普及罕见病诊治平台，将罕见病目录袖珍手册推广至基层医生，让他们对此也有一定了解，发现罕见病患者及时进行转诊，让罕见病患者病有所医。

从社会关怀而言，也可分为三个层面出发：第一，国家层面要关怀罕见病患者。近年来，从国家版第一批罕见病名录到罕见病诊疗协作网，国家给予了大量的政策倾斜，让罕见病患者“病有所依”。第二，社会层面要关怀罕见病患者，包括媒体、病友组织等，对于罕见病患者而言，社会多一份关注，也许就多一条生路。第三，呼吁社会建立更多罕见病关爱基金会，形成良性循环机制，给予罕见病患者更多生的希望。

对罕见病患者的关注，体现的是一个国家对弱势群体的重视、关爱和照顾，是一个国家进步的突出表现之一。希望全社会能够多方联手，共同为罕见病患者搭建一片“蓝天”。