新生儿遗传代谢病就是各种原因导致父母基因出现缺陷，并把缺陷遗传给孩子，造成孩子体内代谢所必需的酶或中间代谢产物出现异常聚集等情况，从而发生先天性代谢缺陷的疾病。主要包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。

其中神经系统损害主要表现为脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至昏迷或死亡；多脏器损伤主要表现为肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋等症状。

部分遗传代谢病发病较早，在新生儿早期或出生几个月内发病；但还有很多遗传代谢病发病较晚，在幼儿、儿童期甚至青少年、成人期才发病。如果不及早发现和干预，则严重影响智力和体格发育，导致终身残疾。

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿时期，对一些严重危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病实行专项检查，做出早期诊断和治疗，在患儿出现临床症状前给予及时医治，以免患儿身体各器官受到不可逆损害。

目前免费筛查的遗传代谢病项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。遗传代谢病种类多达千余种，虽单一病种的患病率较低，属于罕见病，但如果将多种遗传代谢病相加，其总体发病率则较高，危害严重，是临床疑难杂症，如果患者得不到及时诊治，结果可能会致死致残。

为了新生儿的健康，建议进行更全面的40余种遗传代谢病检查，以减少患病风险。新生儿遗传代谢筛查技术应引起家长们的重视，尤其是以下人群：高风险的新生儿；有不明原因死亡的兄弟姐妹；父母曾经流产或习惯性流产；出现遗传代谢病的症状；婴儿为试管婴儿；被送进NICU的的婴儿。

新生儿代谢病的筛查需要采血，正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

采集足跟血制成滤纸干血片，合格的滤纸干血片应当为：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米；血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致；斑无污染；血斑无渗血环。滤纸干血片需要及时送检，如不能及时送检，请冷藏保存，寄送也需冷藏寄送。

串联质谱技术能够检测干滤纸血片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱，为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病提供了技术支持。串联质谱技术是通过检测样品中物质的质荷比（相对分子质量），对物质进行定性和定量分析，可同时检测一滴血中70多种氨基酸和酰基肉碱，可以对40多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断。

实验室内从标本接收到出具检测报告需要1天时间，如筛查阳性会重采血复查,复查仍然阳性需要患者做进一步检测来确诊，如尿液有机酸检测或基因检测。

遗传代谢病患者发病时间长，病情严重，死亡率高。新生儿期就应开始筛查，做到早发现、早治疗、早干预，提高患者生存质量，降低家庭经济压力。同时可预防出生缺陷，防止儿童智力低下，提高人口素质。